Трое пациентов со СМА получат лекарство по программе дорегистрационного доступа
Спинальная мышечная атрофия (СМА)– одно из наиболее часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Это неизлечимое заболевание, при котором у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов.
Болезнь приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц. В результате у человека сильно искривляется позвоночник, ему становится трудно дышать, он не может двигаться, при этом его интеллект полностью сохранен. Препараты, способные помочь при данном заболевании, относятся к разряду самых дорогостоящих в мире. Существуют три препарата: спинраза, рисдиплам - поддерживающие пожизненные препараты, и золгенсма, одна инъекция которого даёт шанс на полное исцеление. Стоимость одной инъекции этих препаратов может достигать 150 и более миллионов рублей. В России проживают больше двухсот детей, страдающих различными формами СМА. В Кабардино-Балкарии проживают пять из них, сообщает портал правительства КБР. Минздраву КБР при поддержке Минздрава РФ удалось обеспечить троих пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) одним из наиболее эффективных и дорогостоящих поддерживающих препаратов. Пациентов включили в программу дорегистрационного доступа к терапии лекарственным препаратом «Рисдиплам» сроком на год. Программу реализует на территории Российской Федерации фармацевтическая компания АО «Рош-Москва», это дает возможность пациентам получить препарат «Рисдиплам» до его регистрации по жизненным показаниям. Стоит отметить, что условия участия в программе имеют ряд жестких ограничений, поэтому попасть в эту программу - большая удача для пациентов. Больные из КБР получат лекарство после прохождения процедуры разрешения на ввоз незарегистрированного в России препарата, которое дал Минздрав России. В числе пациентов, которые получат по программе поддерживающий препарат, находится и Магомед Тюбеев. Препарат рисдиплам для него будет поставлен сегодня, это позволит поддерживать его здоровье до получения препарата золгенсма, на который идёт сбор средств.