Неонатальный скрининг: что это и зачем?

А вы знаете, зачем в роддоме берут «кровь из пяточки»? Этот простой анализ — первый и очень важный шаг в заботе о здоровье малыша на государственном уровне. Он называется неонатальный скрининг, и его ключевая задача — как можно раньше обнаружить тяжелые врожденные и наследственные заболевания, чтобы сразу начать эффективное лечение. Ранняя диагностика меняет всю жизнь ребенка. Как, когда и на что именно проверяют новорожденных — объясняет Татьяна Елизарьева, главный врач Красноярского краевого медико-генетического центра.

Это массовое обследование всех новорожденных для раннего выявления тяжелых наследственных заболеваний. С 2026 года в России скрининг проводят на 38 заболеваний! Это важно, так как лечение эффективно, если  начать как можно раньше, до появления симптомов. Это позволяет предотвратить тяжелые последствия и дать ребенку шанс на качественную жизнь. Ранняя диагностика = своевременное лечение = забота о будущем ребенка.

Процедура проходит безопасно и просто: забор крови из пяточки на 2 тест-бланка (0,5 мл). Сроки: доношенные дети: 1-2 день жизни; недоношенные: 7-е сутки. Важно знать - нализ берут натощак, через 3 часа после кормления.

Все расходы, включая уточняющую диагностику, покрывает государство.

Если положительный результат, то делается повторный скрининг.

Пять  основных заболеваний (анализ в Красноярском краевом медико-генетическом центре): фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.

На 33 заболевания расширенного скрининга (анализ в Томске, подтверждающая диагностика в Москве): нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты.

Родителям важно понимать, что  положительный результат скрининга — это еще не диагноз! Это сигнал для повторного, углубленного обследования. Только оно подтверждает или исключает заболевание. Сроки уточняющей диагностики — от 10 дней и более.

А самое главное - не бойтесь задавать вопросы врачам в роддоме и врачам-генетикам!