Νέα μελέτη αποκαλύπτει γενετική σύνδεση ψυχικών και σωματικών νοσημάτων

Οι ψυχικές και σωματικές ασθένειες αντιμετωπίζονταν για δεκαετίες ως δύο διακριτά πεδία της ιατρικής – οι πρώτες από ψυχιάτρους και οι δεύτερες από γιατρούς άλλων ειδικοτήτων. Ωστόσο, νέα εκτεταμένη γενετική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Communications αποκαλύπτει ότι το όριο ανάμεσά τους είναι πολύ πιο λεπτό απ’ ό,τι θεωρούσε έως σήμερα η επιστήμη.

Η έρευνα, που πραγματοποιήθηκε από το Πανεπιστήμιο του Κολοράντο στο Μπόλντερ σε συνεργασία με διεθνή ερευνητικά ιδρύματα, ανέλυσε γενετικά δεδομένα που σχετίζονται με 73 σωματικές ασθένειες και 13 ψυχιατρικές διαταραχές, καλύπτοντας περίπου 1,9 εκατομμύρια περιστατικά. Οι επιστήμονες εντόπισαν σημαντική γενετική επικάλυψη ανάμεσα σε παθήσεις όπως η ΔΕΠΥ (ADHD), η διαταραχή μετατραυματικού στρες (PTSD) και η κατάθλιψη με ασθένειες που αφορούν την καρδιά, τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.

Σε ορισμένες συγκρίσεις, η μέση γενετική επικάλυψη μεταξύ συγκεκριμένων ψυχιατρικών διαταραχών και σωματικών ασθενειών αποδείχθηκε μεγαλύτερη από εκείνη που παρατηρείται ανάμεσα σε πολλές σωματικές παθήσεις μεταξύ τους. Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι η παραδοσιακή αντιμετώπιση των δύο κατηγοριών ως εντελώς ανεξάρτητων ενδέχεται να στερεί τη δυνατότητα μιας πιο ολοκληρωμένης πρόληψης και θεραπείας.

Η γενετική σύνδεση ψυχικών και σωματικών νοσημάτων

Ο επικεφαλής της μελέτης, Jeremy M. Lawrence, και η ομάδα του στο Ινστιτούτο Συμπεριφορικής Γενετικής του Πανεπιστημίου του Κολοράντο Μπόλντερ, χρησιμοποίησαν στατιστικές μεθόδους που συνδυάζουν αποτελέσματα από μεγάλες γενετικές έρευνες, ακόμη και όταν προέρχονται από διαφορετικούς πληθυσμούς. Παράλληλα, ανέπτυξαν ένα νέο αναλυτικό εργαλείο που εντοπίζει κρυφά μοτίβα γενετικής επικάλυψης χωρίς να απαιτείται προκαθορισμένη ομαδοποίηση.

Οι σωματικές ασθένειες ταξινομήθηκαν σε οκτώ κατηγορίες: νευρολογικές, αναπνευστικές, κυκλοφορικές, πεπτικές, ορμονικές και μεταβολικές, ουρογεννητικές, μυοσκελετικές και καρκινικές. Οι ψυχιατρικές διαταραχές οργανώθηκαν σε πέντε ομάδες με βάση κοινά γενετικά σήματα, όπως καταναγκαστικές, ψυχωτικές, νευροαναπτυξιακές, εσωτερικευμένες και διαταραχές χρήσης ουσιών.

Ψυχοσωματικά: Γιατί η ΔΕΠΥ, το PTSD και η κατάθλιψη συνδέονται περισσότερο

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι καταναγκαστικές διαταραχές παρουσίασαν ελάχιστη γενετική επικάλυψη με τις σωματικές ασθένειες, με εξαίρεση μια αρνητική σχέση με ορισμένες παθήσεις του πεπτικού. Αντίθετα, οι νευροαναπτυξιακές, οι εσωτερικευμένες και οι διαταραχές χρήσης ουσιών εμφάνισαν ισχυρές γενετικές συσχετίσεις με παράγοντες σωματικών νοσημάτων σε όλες τις ιατρικές κατηγορίες.

Η ΔΕΠΥ, το PTSD και η κατάθλιψη ξεχώρισαν ως οι ισχυρότεροι παράγοντες, παρουσιάζοντας σε κάποιες αναλύσεις υψηλότερη γενετική επικάλυψη με σωματικές παθήσεις απ’ ό,τι μεταξύ των ίδιων των σωματικών ασθενειών. Οι διαταραχές χρήσης ουσιών έδειξαν επίσης ευρεία γενετική σύνδεση με τον συνολικό κίνδυνο σωματικής νόσου.

Ένας κοινός γενετικός παράγοντας για δεκάδες ασθένειες

Η ανάλυση αποκάλυψε έναν κοινό γενετικό παράγοντα που συνδέει 21 διαφορετικές παθήσεις σε έξι από τις οκτώ ιατρικές κατηγορίες, με 27 περιοχές του γονιδιώματος να σχετίζονται με αυτόν τον ευρύ κίνδυνο. Η αξιολόγηση σε ανεξάρτητο δείγμα του Penn Medicine BioBank, με σχεδόν 30.000 συμμετέχοντες, επιβεβαίωσε τη σύνδεση του γενετικού δείκτη με νοσήματα όπως ο διαβήτης τύπου 2, η παχυσαρκία, η υπέρταση και η αποφρακτική πνευμονοπάθεια.

Όταν ο κοινός παράγοντας των 21 παθήσεων συγκρίθηκε με τις πέντε ψυχιατρικές ομάδες, προέκυψαν υψηλές γενετικές συσχετίσεις, με τιμές που θεωρούνται μεγάλες στη γενετική έρευνα. Οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι η γενετική συσχέτιση δεν καθορίζει αιτιώδη σχέση, αφήνοντας ανοιχτά διάφορα πιθανά σενάρια.

Όπως σημειώνουν οι συγγραφείς, «τα ευρήματα υποδεικνύουν την ανάγκη για ένα νέο σύστημα ταξινόμησης, που να αντιμετωπίζει τις ασθένειες ως αποτελέσματα αλληλοσυνδεόμενων κινδύνων». Μια τέτοια προσέγγιση θα μπορούσε να οδηγήσει σε στρατηγικές πρόληψης που στοχεύουν τις κοινές αιτίες και όχι τα επιμέρους συμπτώματα.

Για εκατομμύρια ανθρώπους που ζουν με ψυχική και σωματική ασθένεια ταυτόχρονα, η έρευνα αυτή δείχνει ότι οι δύο κατηγορίες παθήσεων ίσως μοιράζονται βαθύτερες βιολογικές ρίζες απ’ ό,τι θεωρούσαμε μέχρι σήμερα.

Η μελέτη είναι παρατηρητική και βασίζεται σε γενετικούς συσχετισμούς μεγάλων βάσεων δεδομένων. Δεν αποδεικνύει αιτιώδη σχέση μεταξύ ψυχιατρικών και σωματικών ασθενειών, ενώ τα αποτελέσματα προέρχονται κυρίως από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.