Самое дорогое лекарство в мире — для самых маленьких. От чего оно лечит и как работает

В семье Новожиловых в октябре родилась дочь, но счастье родителей было омрачено страшным диагнозом — СМА. Это врожденное генетическое заболевание, которое сегодня нельзя вылечить, но можно остановить.

В семье Новожиловых 5 месяцев назад родилась дочь Анюта, но счастье родителей было омрачено страшным диагнозом — спинальная мышечная атрофия (СМА). Это врожденное генетическое заболевание, которое сегодня нельзя вылечить совсем, но можно приостановить. 20 февраля семья Анюты называет днем, когда сбываются мечты — они сумели собрать деньги на самое дорогое в мире лекарство, которое может дать их малышке шанс жить. «360» рассказывает о том, что такое СМА и как его лечат в России и в мире.

Родители пятимесячной Анюты из Екатеринбурга сообщили, что собрали 160 миллионов рублей на лечение дочери. Она родилась со спинальной мышечной атрофией — это значит, что в организме ребенка один из генов сломан и не вырабатывает жизненно важный белок. Из-за этого начинают атрофироваться мыщцы — слабеют ручки и ножки, ребенок не может сидеть, держать голову, позже слабеют и мышцы дыхательной системы. В конце концов малыш просто не может дышать сам.

Сломанный ген

По статистике с таким «сломанным» геном рождается один ребенок на 6-10 тысяч, значит, в России людей со СМА должно быть порядка 24 тысяч, но в реестре фонда «Семьи СМА» сегодня всего 939 пациентов, 743 из них — дети. Официальной же статистики в России вовсе не существует, но в последнее время мы все больше слышим о детях с этим диагнозом. Недавно «360» рассказывал историю семьи, где таких ребятишек было двое, но старший сын Рукосуевых умер, так и не дождавшись от государства жизненно необходимого лекарства.

Директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко рассказала «360» о том, что болезнь может развиваться по-разному — у одних она проявляется в возрасте до полугода, у других может обнаружиться к 12-15 годам. Но результат всегда один — человек теряет возможность двигаться, а потом и дышать. Если СМА проявляется у ребенка в раннем возрасте, чаще всего он не доживает и до двух лет.

При СМА поврежден ген, в котором вырабатывается белок, который передает импульсы в мышцы. Поскольку этого белка не хватает, то импульсы не доходят — это влияет на движения, на жевание, на глотание, на дыхание и мы видим ту картину, которую мы видим. У нас есть ген-дублер, который вырабатывает порядка 20 процентов такого же белка. И те наши детки, которые живут, они живут именно на этом белке, который вырабатывается геном-дублером

Ольга Германенкодиректор фонда «Семьи СМА».

И еще четыре года назад у людей со СМА не было надежды, болезнь была смертным приговором, но в 2016-м в США впервые зарегистрировали лекарство, которое могло приостановить развитие болезни и продлить ребенку жизнь. В 2019-м этот препарат пришел и в Россию — сейчас «Спинразу» могут назначить наши врачи. Но получить ее все равно будет сложно — слишком дорогое лечение, годовой курс стоит 47 миллионов рублей, а при спинальной мышечной атрофии терапию назначают на всю жизнь. В России за обеспечение детей такими препаратами отвечает государство, они должны предоставляться бесплатно, но ответственность за закупку многомиллионной терапии легла на региональный бюджет, поэтому во многих уголках страны лекарства все еще нет.

Инъекция надежды

В прошлом году в мире появился еще один препарат — нового поколения, «Золгенсма». Считается, что одной инъекции должно хватить на всю жизнь, но стоит она еще дороже, чем годичный курс «Спинразы». Его также изобрели и зарегистрировали в США — пока ни одна другая страна мира не рискнула его узаконить, более того, получить инъекцию надо до того, как малышу исполнится два года, так как дальше ученые не могут гарантировать, что их препарат сработает.

Все дело в том, как он работает. Если «Спинраза», которую назначают на всю жизнь, влияет на сломанный ген, помогая ему вырабатывать больше спасительного белка, то «Золгенсма» — это так называемый вирус-вектор, который несет в себе тот самый белок, который должен вырабатываться здоровым геном. «Это определенный тип вируса, из которого формируется оболочка, внутри которой находится белок. За счет вируса он проникает в кровь человека, достигает нужных клеточек, капсулка растворяется — и выпускает белок туда, где он должен находится и будет работать», — объяснила Германенко.

Но проблема в том, что к любому вирусу организм человека может начать вырабатывать антитела, так он пытается избавиться от инородных объектов в организме. То есть сильная сторона лекарства, которая потенциально позволяет ему быть «одноразовым», оказывается и его слабостью — если организм начал бороться с таким лекарством, то во второй раз использовать его уже нет смысла.

Но ни «Спинраза», ни «Золгенсма» не могут вылечить, починить сломанный ген. Все это — поддерживающая терапия, которую важно начать как можно раньше, пока болезнь не нанесла непоправимого вреда.

Лечить болезнь нужно как можно раньше, потому что когда она прогрессирует, мы теряем моторные навыки, моторные клетки, атрофируются мышцы. То что начинает отмирать гораздо сложнее, а то что умерло, восстановить невозможно, поэтому важно как можно раньше начать лечение — не важно, каким препаратом

Ольга Германенкодиректор фонда «Семьи СМА».

Но самым сложном на пути к лечению в России, по словам Германенко, как всегда оказывается бумажная волокита. Для назначения «Спинразы», которая в стране есть, нужно получить заключение врачебной комиссии, но если препарат еще не зарегистрирован, как «Золгенсма», то мало даже комиссии — необходимо собрать определенный пакет документов и направить его в Министерство здравоохранения, чтобы получить разрешение на ввоз препарата. А именно время для пациентов со СМА оказывается критичным.