Ткаченко сообщил Путину о развитии системы помощи детям с орфанными заболеваниями
По словам Ткаченко, фонд продолжает наращивать возможности помощи детям с редкими и тяжелыми заболеваниями, сообщил Кремль на сайте. «В прошедшем году экспертный совет фонда разрешил к закупке еще 13 препаратов для лечения 17 заболеваний, для которых ранее полностью отсутствовала терапия», – рассказал он.
Кроме того, специалисты провели анализ клинической практики, что позволило расширить показания к применению ряда лекарств. «Врачи смогли расширить показания к назначению еще 51 лекарственного препарата, и, таким образом, еще 2200 детей стали получать патогенетическое лечение», – отметил глава фонда.
Сейчас в перечнях «Круга добра» насчитывается 133 лекарственных препарата, включая пять препаратов генной терапии. По словам Ткаченко, такая терапия позволяет «остановить развитие тяжелого заболевания или полностью вылечить его». В частности, начато лечение пациентов с дистрофическими формами буллезного эпидермолиза и миодистрофией Дюшенна.
На встрече также обсуждалось развитие специализированной медицинской инфраструктуры. Ткаченко сообщил, что благодаря появлению современных методов лечения в стране активно создаются профильные центры. «За последнее время в стране открылось 10 орфанных центров, 15 центров генных дерматозов, и до конца года откроется еще пять», – сказал он.
Отдельное внимание было уделено ранней диагностике редких заболеваний. По словам председателя правления фонда, в 69 регионах уже работают медико-генетические консультации, включая десять межрегиональных центров. Он напомнил, что по поручению президента программа неонатального скрининга была расширена.
«Согласно вашему поручению в этом году к неонатальному скринингу добавились еще два заболевания – и уже 38», – сообщил Ткаченко. Он выразил надежду, что в следующем году перечень пополнится миодистрофией Дюшенна, а число выявляемых заболеваний достигнет 39.
«Но уже сейчас Российская Федерация занимает лидирующее место по раннему выявлению и лечению орфанных заболеваний», – подчеркнул он.
Глава фонда также рассказал о развитии отечественной науки и производства медицинских изделий. По его словам, за год по препаратам, поставляемым фондом, было опубликовано 178 научных работ, а также достигнуто «стопроцентное импортозамещение тест-систем, реагентов для неонатального скрининга и оборудования для молекулярной диагностики».
Еще одним нововведением стала система обратной связи с родителями через портал Госуслуг. Ткаченко отметил, что теперь семьи могут оперативно получать информацию о лечении и лекарственном обеспечении ребенка через защищенный цифровой канал. По его словам, таким образом фонд использует современные технологии для решения социальных задач.
Ранее в понедельник Путин встретился с детским омбудсменом Марией Львовой-Беловой в Кремле.