По ту сторону здоровья
Как живётся людям с редкими (орфанными) болезнями и какую поддержку со стороны государства они получают, корреспондент «Белгородских известий» выяснила накануне Международного дня редких заболеваний, отмечаемого в последний день февраля.
Сплошные нельзя
Пятилетний Максим ни внешне, ни по поведению ничем не отличается от сверстников. Разве что быстрее устаёт от активных игр. А ещё он чаще цепляет вирусные инфекции и простужается. Основная разница всплывает, лишь когда речь заходит о мороженом, конфетах, шоколаде и прочих вкусностях, которыми родители балуют своих детишек. Максиму всё это нельзя. Ему показана строгая диета с резким ограничением белков животного происхождения. У мальчика – фенилкетонурия.
Это наследственное заболевание, выражающееся в дефекте обмена аминокислот. В организме из-за метаболического блока накапливаются токсичные производные фенилаланина, что предположительно приводит к нарушению функций мозга – снижению интеллекта. Этот генетический дефект в нашей стране встречается нечасто: диагноз «фенилкетонурия» ставится всего одному ребёнку из 7 тысяч новорождённых.
Маме Максима о диагнозе сообщили ещё в роддоме после того, как провели обязательный для всех младенцев анализ крови на редкие наследственные заболевания. Она сначала впала в шок от такого известия, но врачи перинатального центра как могли успокоили молодую маму. А потом она сама проштудировала медицинскую литературу, Интернет и поняла, что не всё так страшно. Ведь при условии ранней диагностики – как это произошло с Максимом – возможна полная реабилитация больного. Кстати, поэтому фенилкетонурия среди многочисленных наследственных заболеваний обмена веществ (а их примерно 700) считается самой благоприятной.
Максима, которому было всего несколько дней от роду, перевели на жёсткую диету. Её необходимо соблюдать как минимум до полового созревания, а некоторые медики считают, что до конца жизни. Врачи не рекомендовали кормить малыша грудным молоком, поэтому питаться ему пришлось смесями. Да не какими-нибудь, а специальными, лечебными – с аминокислотами и без фенилаланина. Раз в три месяца родители должны были привозить малыша в областную клиническую больницу, где в медико-генетической консультации при перинатальном центре им бесплатно выдавали очередную порцию баночек с особой детской смесью. Выдаётся она им и сейчас, только в бóльших объёмах – в соответствии с возрастными потребностями мальчика. Ведь такое лечебное питание для ребёнка с фенилкетонурией – практически единственный источник пищевого белка в рационе, необходимого для его роста и развития.Дорогой ребёнок
«У нас замечательный мужичок растёт, руки-ноги есть, умственных отклонений, слава Богу, не наблюдается. Поэтому мы настраиваемся на лучшее. Только порой трудно ему объяснить, почему всем можно есть мороженое, а ему нельзя. Мы все: и родители, и бабушки-дедушки, и я – стараемся как можем его отвлекать, предлагаем взамен разные фрукты, печём блины из специальной муки, но не всегда это срабатывает, случаются скандалы», – сетует Марина, тётя Максима.
Впрочем, трудности для семьи Максима, связанные с его болезнью, не ограничиваются лишь моральными страданиями ребёнка, которому запрещены сладости. Большая часть семейного бюджета (плюс бабушки-дедушки помогают) тратится на разрешённую мальчику еду и иммуномодуляторы. В белгородских аптеках и магазинах практически невозможно найти продукты, которые ему можно есть. Это, например, специальный рис, мука, макаронные изделия. Достать их можно только на заказ через аптеку или самостоятельно – через Интернет. Да и стоят они втридорога по сравнению с обычными продуктами.
Мама Максима не унывает, возит ребёнка гулять из района в Белгород, занимается с ним чтением. Дома. Потому что в детсад Максиму ходить нельзя – никто не будет готовить ему отдельно. Так что молодой женщине пришлось уволиться с работы. Папа Максима крутится как может: держит небольшое хозяйство – и для себя, и на продажу, подрабатывает грузовым извозом, хватается за любую работу.
О болезни Максима родные не распространяются. Люди по-разному могут отреагировать, тем более – на селе. Поэтому настоящее имя мальчика мы по этическим соображениям изменили.Белгородский регистр
В Белгородской области фенилкетонурией и прочими нарушениями обмена ароматических аминокислот страдают 38 детей и 12 взрослых. Это самое часто встречаемое в области редкое заболевание.
В России редкими (их ещё называют орфанными) принято считать болезни с распространённостью не более 10 случаев на 100 000 человек. Лишт в 2011-м понятие «орфанные заболевания» было закреплено в Федеральном законе № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в РФ». Перечень таких заболеваний постепенно расширялся. На сегодняшний день в этом списке, утверждённом Минздравсоцразвития России, значится более 200 болезней. Из них 24 названы жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими, приводящими к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности.
В стране создан федеральный регистр пациентов, страдающих ими. Все регионы ведут свой сегмент этого регистра. В белгородском на 15 декабря 2014 года значилось 106 человек, из них 68 детей и 38 взрослых. В списке болезней и те, которые более-менее на слуху, как, например, фенилкетонурия или юношеский артрит с системным началом, и незнакомые – пароксизмальная ночная гемоглубинурия, болезнь Вильсона и другие.
Закупка лекарств для больных из этого списка возложена на региональные власти. По информации департамента здравоохранения и социальной защиты населения Белгородской области, в 2014 году на белгородцев с орфанными заболеваниями потратили почти 27 млн рублей.Ключевые сложности
Лечение орфанных заболеваний (по крайней мере, тех 24, для которых в настоящее время существует патогенетическая терапия) обходится недёшево для бюджетов всех уровней. На сайте Министерства здравоохранения России есть информация о государственной программе «7 нозологий», согласно которой за счёт средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарства для больных гемофилией, муковисцидозом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, гипофизарным нанизмом, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственной им тканей, а также для пациентов, перенёсших трансплантацию органов и тканей. Но при этом лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями возложено на регионы. В прошлом году, например, только на семерых белгородских детей-орфаников выделено более 2 млн рублей.
Решить проблемы людей с редкими заболеваниями исключительно за счёт средств федерального и регионального бюджетов тяжело – это факт. Поэтому к делу привлекаются благотворительные организации. Так, в нашей области департамент здравоохранения и социального развития неоднократно обращался за помощью к благотворительному фонду Андрея Скоча «Поколение».
Сложность заключается ещё и в том, что, несмотря на разные симптомы и последствия, проблемы у людей с редкими заболеваними схожи. Связано это и с природой орфанных болезней, которая по большей части является генетической. А значит, болезни эти сопровождают человека на протяжении всей жизни. Кроме того, иногда отсутствует качественная информация и даже научные знания об этих заболеваниях, а из-за неправильной диагностики идёт запаздывание с постановкой верного диагноза (что в случае с некоторыми заболеваниями, допустим фенилкетонурией, чревато необратимыми изменениями для организма человека). И конечно, не на последнем месте стоят тяжёлые условия социализации. В мире, где даже здоровому человеку порой непросто найти своё место, тяжелобольным людям в сотни раз сложнее.Скрининг и профилактика
Но медицинские технологии не стоят на месте. Здравоохранение страны пусть по программно-целевому принципу, но финансируется. А на местах работает немало толковых медиков, способных помочь людям с редкими патологиями.
Если говорить о ранней диагностике генетических заболеваний, то в Белгородской области с 1984 года работает медико-генетическая консультация. Её специалисты квалифицированно помогают пациентам с наследственными и врождёнными патологиями. С 2006 года в связи с реализацией национального проекта «Здоровье» был расширен неонатальный скрининг новорождённых. Если раньше кровь, взятую у младенцев, анализировали лишь по двум наследственным заболеваниям – фенилкетонурии и врождённому гипотиреозу – то сейчас новорождённых обследуют на предмет наличия у них ещё трёх болезней: муковисцидоза, галактоземии и адреногенитального синдрома. При обнаружении у ребёнка указанных патологий его передают под наблюдение врача соответствующей специализации.
С помощью неонатального скрининга в 2013 году врождённые наследственные заболевания были выявлены у восьми белгородских младенцев, а в прошлом – у девяти. Всего на диспансерном наблюдении у региональных медиков находится 145 таких детей.
Знаменитые орфаники
Анри де Тулуз-Лотрек – французский живописец и график, постимпрессионист – был болен несовершенным остеогенезом. Это редкое генетическое заболевание, называемое ещё болезнью «хрустального человека». Характеризуется повышенной ломкостью костей. Болезнь проявилась у художника в подростковом возрасте.
Фредерик Шопен – знаменитый польский композитор и пианист – страдал хроническим заболеванием лёгких, умер в 39 лет. Генетическое исследование аутопсийного материала показало, что причиной смерти был муковисцидоз. Это системное наследственное хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся тяжёлыми нарушениями в работе органов дыхания.
Царевич Алексей Романов, сын последнего российского царя Николая II. Болел гемофилией – наследственным недугом, связанным с нарушением процесса свёртывания крови. При этом заболевании человек может погибнуть даже от незначительной травмы, из-за кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы.
Джон Кеннеди – 35-й президент США. Ещё при жизни политика ходили слухи, что он страдает болезнью Аддисона. В ноябре 2002 года после истечения сроков хранения медицинских секретов были обнародованы медицинские отчёты, которые подтвердили эту информацию. Болезнь Аддисона – редкое эндокринное заболевание, при котором надпочечники не производят достаточное количество гормонов, прежде всего – кортизола.
По информации с портала по редким заболеваниям www.rarediseases.ru