Синдром Анджелины Джоли. Кому стоит проверить грудь у врача-генетика

Эксперт по раку груди — о важности опыта голливудской звезды и о том, каким женщинам стоит последовать её примеру.

Когда звезда объявила, что удалила обе молочные железы из-за очень высокой наследственной предрасположенности к раку груди, посещаемость врачей-генетиков в мире выросла сразу на 10 %. Кому тоже стоит поступить так?

Об этом «АиФ» рассказывает Владимир Беспалов, специалист по раку груди, доктор медицинских наук, профессор, заведующий научной лабораторией химиопрофилактики рака и онкофармакологии НИИ онкологии им. Н. Н.Петрова:

Кому, где и когда?

— До 10 % всех случаев рака молочной железы имеют наследственную природу, они связаны с генами, которые женщина получила не только по линии матери, но даже и от отца. И это одни из самых тяжёлых форм рака, они труднее поддаются лечению. Такие опухоли обычно развиваются до 40-45 лет и протекают более злокачественно. В их основе — мутации в двух генах: BRCA1 и BRCA2. Их названия звучат весьма сложно для нашего уха (БиАрСиЭй), но это лучше запомнить. Описано более 2 тысяч мутаций в этих генах, и они зачастую играют почти фатальную роль, повышая риск развития рака до 80-100 %. Примерно такая же история была и у Анджелины Джоли, её бабушка, мама и тётя умерли от злокачественных опухолей молочной железы. И это значит, что профилактика таких форм рака играет важнейшую роль для сохранения жизни и здоровья носителей вредных мутаций генов BRCA.

Им нужно понять, что лишь один анализ, проведённый однажды в жизни (его не нужно повторять), поможет им определиться со своей наследственностью и понять, грозит ли им высокий риск рака груди. Речь о ДНК-тесте, позволяющем выявить опасные мутации. И здесь прежде всего нужно определиться с тем, кому нужно пройти такое тестирование, а кому — нет. Есть шесть ситуаций, когда оно жизненно необходимо, и сделать его лучше как можно раньше, вплоть до детского и юношеского возраста.

Вот эти ситуации:

— Если у женщины есть родственники первой и второй степени родства, у которых был рак груди или яичников. Первая степень — это мать и родные сёстры, вторая — бабушки и тёти.

— Если у женщины выявлен рак груди до 45 лет (до менопаузы), то он с высокой вероятностью имеет генетическую предрасположенность, и ей стоит сделать такой тест. Это очень важно и для выбора лечения.

— Если есть рак обеих молочных желёз. Неважно, выявлены опухоли одновременно или развились в разное время, одна раньше, другая — позже.

— Если у женщины выявлен рак груди, а потом рак яичников (или наоборот).

— Когда у женщины выявлены опасные мутации генов BRCA1 и BRCA2, то всем её родственницам первой и второй степени родства стоит обратиться к врачу-генетику и пройти тест.

— Если у пациентки выявлен так называемый трижды негативный рак молочной железы, то ей нужно обязательно пройти такое тестирование.

Повторюсь, если во всех подобных случаях женщины будут консультироваться у генетика и проходить тест на опасные мутации генов BRCA, то это позволит им избежать трагического развития событий.

Что делать?

— Если у женщины выявлены опасные мутации генов, то есть две стратегии поведения, позволяющие им избежать рака груди в будущем, — продолжает Владимир Григорьевич. — Первую наглядно продемонстрировала Анджелина Джоли. Она провела профилактическую мастэктомию: удаление обеих молочных желёз. Это весьма действенный способ профилактики, достаточно широко распространённый на Западе. Понятно, что одновременно делается и косметическая операция, позволяющая сохранить форму груди. Лучше её проводить как можно раньше, но после выполнения репродуктивной программы: рождения детей и вскармливания их грудью. Эти факторы обладают защитным действием и позволяют отодвинуть развитие опухоли на более поздний возраст. Но это не всё. Потом ещё нужно удалить яичники: риск их ракового повреждения тоже очень высок. Но делать это нужно позже, в период менопаузы, то есть в 45-50 лет. К сожалению, в России нет юридической базы для таких профилактических операций, и хирурги за них не берутся. Я считаю, что нужно принимать законы, позволяющие проводить такие хирургические вмешательства.

Вторая стратегия, принятая у нас — наблюдение и раннее выявление рака молочной железы и яичников. Этим нужно заниматься с самого раннего возраста, примерно с 18 лет. Не реже 2 раз в год надо проходить обследования у гинеколога-маммолога или онколога-маммолога, делать ультразвуковое исследование (УЗИ) молочной железы, а после 40 лет необходимо 1-2 раза в год проходить маммографию и МРТ (магнитно-резонансную томографию).

Отдельно о генетическом тестировании. К сожалению, оно не является бесплатным. Стоимость исследования для двух генов (BRCA1 и BRCA2), например, в Санкт-Петербурге — около 15 тыс. руб. В других регионах, насколько я знаю, цены такого же порядка. Но важно, что это нужно сделать лишь однократно. Во-вторых, мутации часто связаны с этнической принадлежностью, и у славянских женщин они обычно затрагивают лишь 10 так называемых «горячих точек» гена BRCA1. И исследование для них стоит гораздо дешевле, около 1500 руб. Правда, есть тонкость: если плохие мутации выявили, то ничего дополнительно делать не надо. Если нет, то надо будет пройти полное и более дорогое исследование обоих генов BRCA, так как могут быть другие мутации, которые нужно подтвердить или исключить.