Как каменная. Врачи рассказали, как вылечили девочку с «мраморной болезнью»

Российские медики спасли ребенка с редкой генетической болезнью, которая носит название остеопетроз, или «мраморная болезнь».

Что такое остеопороз, при котором в результате гормональных и возрастных изменений костные ткани перестают усваивать кальций и разрушаются, знают многие. А вот про такую патологию, как остеопетроз (или по-другому — мраморная болезнь), при которых, наоборот, кальций усваивается чрезмерно, слышали далеко не все. Именно этим недугом не повезло заболеть малышке из Марий Эл. Как удалось избавить юную пациентку от опасного заболевания, aif.ru рассказали эксперты.

В Российской детской клинической больнице — филиале РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России вылечили ребенка от мраморной болезни — редкого генетического заболевания, при котором кости в организме приобретают аномальную плотность, становясь будто каменными.

Сердце в стальных тисках

Всё началось с того, что годовалая Катюша из Республики Марий Эл перестала расти. Как выяснил врач-генетик по месту жительства ребенка, отставание в росте было спровоцировано остеопетрозом — мраморной болезнью.

Из-за мутации генов у девочки отсутствовала функция обновления костной ткани. Как пояснила aif.ru заведующая отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы, д.м.н. Елена Скоробогатова, дисфункция, разрушающая клетки остеокластов, приводит к окаменению костей, при этом поражаются нервная и кроветворная системы организма. Растущие легкие и сердце ребенка оказываются словно в железных тисках грудной клетки, которая их немилосердно «сжимает». Девочке стало тяжело дышать. Кроме того, она начала терять зрение и слух вследствие пережатия черепно-мозговых нервов.

Первый этап лечения

Малышка была госпитализирована в Российскую детскую клиническую больницу. Первым этапом спасения ребенка стала операция по исправлению аномалии Арнольда-Киари, одной из сопутствующих мраморной болезни патологий.

Как пояснил врач-нейрохирург РДКБ Дмитрий Рещиков, в результате основного заболевания — остеопетроза, — ствол мозга пациентки испытывал выраженное сдавление (это подтвердили данные МРТ), что угрожало развитием полного паралича, и могло вызвать остановку дыхания в результате нарушения кровообращения.

«Мы провели пациентке декомпрессию кранио-вертебрального перехода. В результате проведенной операции нам удалось устранить сдавление ствола мозга, и расширить вход в позвоночный канал, что обезопасило девочку от возникновения нежелательных последствий», — пояснил нейрохирург.

И полное излечение!

На врачебном консилиуме специалисты предложили заменить собственную кроветворную систему ребенка здоровым костным мозгом от подходящего донора. Но у девочки не оказалось совместимого донора костного мозга не только среди её кровных родственников, но и среди доноров из российских регистров.

«Единственного совместимого неродственного донора мы смогли найти для Кати только в международном регистре за рубежом. За несколько авиарейсов донорский костный мозг был доставлен в Москву. Так, за всю историю отделения Катя стала восьмой по счету пациенткой с остеопетрозом, которой была выполнена пересадка гемопоэтических стволовых клеток. По нашему опыту, после успешного приживления донорских клеток, "мраморная" болезнь отступает, и кости начинают нормально развиваться», — рассказала Елена Скоробогатова.

Тактика российских врачей сработала — трансплантат у Кати успешно прижился, и донорские остеокласты начали избавлять кости от избытка кальция. Уникальность спасения Кати заключается не только в излечении от редкого заболевания, но и в особенностях терапии остеопетроза. Как отметила врач, из-за отсутствия кроветворных ниш в костях, у пациентов с мраморной болезнью гораздо чаще возникает отторжение трансплантата, чем у других пациентов. По статистике, успех наступает только в 40% случаев неродственных трансплантаций. Но в этом случае всё закончилось благополучно!

Именно в отделении трансплантации костного мозга РДКБ была проведена первая в России пересадка гемопоэтических стволовых клеток ребенку с мраморной болезнью. К моменту поступления Кати в это отделение, детям с таким же диагнозом здесь провели уже шесть успешных пересадок костного мозга из восьми.