Правда ли, что рак молочной железы — наследственное заболевание?

​Рак молочной железы (РМЖ) — один из самых распространенных видов «женского» рака и один из тех, в возникновении которых доказанно виновата наследственность. Какие родственники чаще всего передают эту болезнь по наследству?

Рассказывает ученый-биотехнолог, биохимик Владислав Милейко.

Говоря о раке молочной железы, всегда упоминают наследственный фактор. Все знают, что рак молочной железы может передаваться по наследству, и, если в семье были случаи этой болезни, нужно быть настороже.

На самом деле в России диагноз «рак молочной железы» имеют 6% женщин. Поэтому даже без отягощенной наследственности риск заполучить его довольно велик. Считается, что семейный рак молочной железы передается как по материнской, так и по отцовской линиям. Поэтому наличие РМЖ у матери, бабушки и тети — мамы сестры — довольно тревожный показатель. Как и случаи рака простаты и поджелудочной железы у отца, деда и дяди. Как выяснилось, эти виды рака у мужчин вызывают те же поломки генов, что и рак молочной железы. К сожалению, наследственные риски не «разбавляются», передаваясь через поколения.

Случайно вышло

Тем не менее семейный рак — это всего 10-15% от случаев РМЖ. Остальные 85% — это так называемый спорадический рак, который связан со спонтанными нарушениями в клетках и внешними факторами.

Опасные мутации встречаются в российской популяции у 1 из 600-1000 человек (как женщин, так и мужчин).

Благодаря Анжелине Джоли весь мир узнал о генах, которые фатально повышают риск РМЖ (BRCA1 и BRCA2). Сегодня во всем мире растет число женщин, которые прошли генетическое тестирование. Однако мало кто знает, что BRCA1 и BRCA2 далеко не единственные гены, виновные в возникновении РМЖ. Сегодня известно около 170 генов, нарушения в которых вызывают рак, и, скорее всего, этот список будет пополняться.

Знать свой генетический статус нужно не только тем, кто боится заболеть, но и людям с уже поставленным диагнозом, поскольку от того, какая мутация будет обнаружена у человека, зависит выбор лечения. Генетическое тестирование для пациентов с раком молочной железы и некоторых других типов с этого года доступно жителям столицы по полису ОМС.

Взять под контроль

Чем больше врачи узнают о раке, тем больше у них появляется возможностей по управлению онкологическими рисками.

Начинать следует с оценки своих индивидуальных рисков, а после этого — определить способы борьбы с ними.

Для начала нужно проанализировать семейную историю онкозаболеваний. Если по отцовской и/или материнской линии было несколько случаев онкологических заболеваний или у женщин по одной линии рак был диагностирован до 50 лет, это серьезный повод проконсультироваться с врачом-генетиком.

Если семейная история настораживает, лучше пройти генетическое тестирование. Поскольку чаще всего РМЖ ассоциирован с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, при наличии отягощенного семейного анамнеза анализируют именно эти гены.

В нашей стране используется тест на несколько наиболее частых мутаций, которые встречаются не более чем у 30-40% носителей наследственного синдрома. За рубежом для установления наследственной природы онкологических заболеваний используют расширенные исследования. Например, в международных клинических руководствах для синдрома наследственного рака молочной железы и яичников рекомендовано расширенное тестирование генов BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.

К барьеру!

Если по результатам анализа у человека выявляются опасные мутации, врач-генетик составляет индивидуальную программу скрининга и профилактики. Например, для носителей мутаций гена BRCA1 вместо маммографии нужно регулярно проходить МРТ молочных желез.

Также при мутациях в генах BRCA1 или BRCA2 в нашей стране может быть рекомендовано превентивное удаление молочных желез, а также профилактическое удаление яичников, особенно у женщин в менопаузе или не планирующих рождение детей. Данные исследований продемонстрировали, что профилактическая двусторонняя мастэктомия у пациенток, являющихся носительницами мутаций в генах BRCA, более чем на 90% снижает риск развития рака в здоровой железе, а профилактическое удаление яичников практически до нуля снижает риск развития гинекологических раков.

Как лечится болезнь

Лечение РМЖ состоит из нескольких этапов и подразумевает комбинацию нескольких методов в разной последовательности (операции, лучевой и лекарственной противоопухолевой терапии).

Для каждой пациентки подбирается индивидуальный план лечения, учитывающий все клинические особенности: молекулярно-биологический подтип и стадию опухоли, возраст и общее состояние здоровья, сопутствующие заболевания и т. д.

В сложных случаях план лечения утверждается на онкоконсилиуме с участием хирурга-маммолога, радиолога и химиотерапевта.

Различают несколько клинических групп РМЖ — первично операбельный, местно-распространенные стадии, метастатический РМЖ или рецидив заболевания.

Первично-операбельные формы, за исключением агрессивных биологических подтипов, лечат хирургически (если это возможно), а затем назначают гормональную, и/или химио-, и/или лучевую терапию.

При местно-распространенных стадиях РМЖ и небольших, но агрессивных опухолях сначала с помощью лекарственной терапии уменьшают очаг, затем проводят операцию. После операции применяется терапия, в состав которой могут включаться лучевая, гормоно-, химио- и таргетная терапия.

В лечении также эффективно знать молекулярные особенности опухоли, особенно если заболевание метастатическое. Сегодня выделено уже несколько молекулярных подтипов рака молочной железы, для которых существует таргетная терапия, которая прицельно воздействует на специфичные молекулярные мишени. Многие такие препараты зарегистрированы и применяются в России.

6 правил профилактики рака молочной железы

Есть общие, научно доказанные рекомендации по снижению риска развития рака молочной железы, которые работают как в отношении наследственного, так и спорадического рака.

Регулярно посещайте врача-маммолога, проходите УЗИ и маммографию, делайте самообследование молочных желез.

Ограничьте употребление алкоголя и курение. Каждый из этих факторов повышает риск сразу целого комплекса опасных заболеваний. Доподлинно известно, что канцерогены табачного дыма повреждают ДНК клеток, в результате чего они начинают бесконтрольно делиться, образуя опухоли.

Нормализуйте массу тела. Ожирение — вторая после курения причина развития рака. Клетки жировой ткани производят большое количество гормона эстрогена, который стимулирует развитие опухоли молочной железы. Также ожирение вызывает хроническое системное воспаление в организме, угнетающее иммунитет и «помогающее» раку.

Аккуратнее с гормонозаместительной терапией после менопаузы — она может повысить риск рака молочной железы, если не учесть индивидуальные особенности. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Будьте активны. Адекватные физические нагрузки помогают нормализовать массу тела, повышают удовлетворенность жизнью и снижают риски многих онкологических заболеваний.

Правильно питайтесь. Вводите в рацион продукты средиземноморской диеты. Исследования показали, что такой рацион может снижать риск развития рака молочной железы. Ешьте больше растительных белков (например, бобовые), цельнозерновых продуктов, рыбы, мононенасыщенных жирных кислот (оливковое масло, орехи, семена, авокадо, оливки). Минимизируйте долю красного мяса, быстрых углеводов и рафинированного сахара (всевозможные печенья, торты, пирожные, белый хлеб, конфеты).