«Самое главное – отпустить мысль, что это заболевание неизлечимо»

28 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Редкие (орфанные) заболевания  получили свое название из-за небольшой распространенности. В России, например, это 10 случаев на 100 тыс. населения. Сегодня, по разным данным, насчитывается от 5 до 7 тысяч орфанных … Читать далее →

28 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Редкие (орфанные) заболевания  получили свое название из-за небольшой распространенности. В России, например, это 10 случаев на 100 тыс. населения. Сегодня, по разным данным, насчитывается от 5 до 7 тысяч орфанных заболеваний, а всего пациентов с такими диагнозами более 450 млн во всем мире.  

В число орфанных болезней также входит группа заболеваний мукополисахаридозов (МПС) – редкие наследственные заболевания обмена веществ, приводящие к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют семь типов МПС, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Только четыре типа поддаются лечению, среди них МПС I, II, IV, VI типы.

Самая распространенная форма мукополисахаридоза  – первая. Заболевание проявляется с младенческого возраста и с каждым годом прогрессирует, поэтому особенно важно вовремя поставить диагноз и начать терапию, чтобы замедлить развитие болезни.

Мы пообщались с Ольгой (у ее сына Даниила МПС VI типа) и узнали, как проходила постановка диагноза и как сейчас живут пациенты с редкими заболеваниями.

- Когда Вы впервые обнаружили симптомы заболевания у Даниила? На какие первые симптомы вы обратили внимание и после чего обратились к врачу?

- В полтора года у Даниила плохо сгибались и разгибались локти (контрактура), появилась шишка на позвоночнике. Это первые симптомы, с которыми мы начали обращаться к врачам.

- Сейчас Даниилу 17 лет, когда Вы впервые обратились к врачу и сколько времени заняла постановка диагноза?

- С полутора лет ходили к ортопеду, к семи годам у ребенка появились проблемы со слухом, ближе к девяти годам начало ухудшаться зрение. Мы стояли на учете у всех специалистов, но диагноз поставили только в 12, даже почти в 13 лет. В целом постановка диагноза длилась 11 лет. Это связано с тем, что в маленьких городах низкая осведомленность о данном заболевании. До 2015 года в Ростовской области, например, никому не диагностировали МПС VI типа. Случай Даниила первый. 

- Что Вы почувствовали, когда узнали о диагнозе?

- Сначала почувствовала отчаяние, но потом появилась решимость бороться.

- Насколько сильно изменилась Ваша жизнь после того, как Вы узнали о диагнозе сына?

- Стало труднее материально и психологически. Ребенку поставили диагноз в довольно взрослом возрасте. Он к тому моменту все понимал, стал узнавать больше о диагнозе и его последствиях. Я перестала работать, так как все время уделяла ребенку.

- Какой этап жизни в новой реальности был самым сложным?  Как лучше всего поддержать ребенка с таким редким диагнозом?

- Не могу сказать, какой этап был самым сложным. Думаю, что общение – лучший способ поддержки. В зависимости от возраста ребенка нужно понятно ему объяснить необходимость лечения. Важно соблюдать назначения врача и рекомендации по терапии: ставить еженедельные инфузии, проходить необходимые процедуры, заниматься лечебной физкультурой, делать массажи.  Это все нужно для того, чтобы он ходил, двигался, разговаривал и подольше был рядом.

- Есть ли какие-то сложности с получением терапии?

- Основной препарат для пациентов с МПС I, II и VI типа выдается бесплатно, его закупает государство из федерального бюджета. Лекарство для пациентов с МПС IV типа должны закупать из регионального бюджета, но не каждая область может себе позволить приобрести такое дорогостоящее лекарство. Остальные лекарства в основном мы покупаем сами, большинство препаратов не входят в перечень тех, что положены бесплатно. Ежемесячная стоимость варьируется в зависимости от назначений врачей.

- Какие наиболее серьезные ограничения, связанные с заболеванием, Вы испытываете? Как справляетесь с ними?

- Не могу сказать, что что у нас есть существенные ограничения по передвижению или снижение качества жизни. Мы сделали Даниилу три операции на позвоночнике, он может ходить и двигаться. Конечно, его состояние не как у здорового ребенка, но мы можем ходить с ним на небольшие расстояния.

- Как Вы объяснили Даниилу, что с ним происходит? Как он отреагировал на диагноз? Сколько времени ушло на адаптацию и какие были основные сложности?

- Думаю, что к диагнозу МПС он адаптируется до сих пор. Мы не стали дополнительно объяснять, что это за болезнь, так как Даниилу было 13 лет, он уже сам все понимал и пользовался интернетом. О своем диагнозе он узнал сразу, как только врачи назвали его.

Сложности с адаптацией есть всегда. Прежде всего это усталость от необходимости еженедельно посещать больницу для выполнения процедур и приема терапии. Другой важный аспект – это сложности в социализации, в общении со сверстниками. Он не ходит в школу, находится на домашнем обучении и практически не общается со сверстниками. Пациенты с МПС обычно низкого роста. В 17 лет парень, как правило, уже ростом как взрослый человек, но рост Даниила – 147 см. Одной из причин отсутствия социализации является внешний вид. Сейчас основной круг общения Даниила составляют друзья в сети интернет, родители и младшая сестра.

- Расскажите о Данииле: чем увлекается, что любит делать? Что помогает сохранять позитивный настрой? Как Вы подбадриваете и мотивируете сына?

- Даниил умеет вкусно готовить и периодически делает это, если найдет интересный рецепт. В свободное время играет в компьютерные игры и общается в интернете с ребятами.

Чтобы ребенок был мотивирован, нужно прежде всего самим не отчаиваться. Когда он видит, что родители не опустили руки, он тоже будет держаться, что-то предпринимать и стремиться к результату. Лечение дает результат, по крайней мере – состояние не ухудшается. И ребенок понимает, что ему легче, когда он получает терапию.

- Что Вы посоветуете родителям, которые столкнулись со сложным диагнозом?  Как поступить родителям, которые оказались в такой же ситуации, где черпать информацию?

- Я советую никого не винить, слушать врачей и быть уверенными, что все будет хорошо. Самое главное – отпустить мысль, что это заболевание неизлечимо.

Что касается информации, когда у нас только были подозрения на МПС, я находила базовую информацию в интернете. Когда диагноз подтвердился, мы приехали в Москву на первую госпитализацию, врачи стали делиться контактами. Мне помогали регулярно пациентские организации «Хантер-синдром» и «Дом редких». Когда начинаешь общаться с другими родителями, то по цепочке находятся другие люди с похожими вопросами и ситуациями.

Узнать больше о МПС и других редких заболеваниях можно на сайте "Редкие болезни".

Интервью вела Елизавета Черкашина, текст и фото используются с личного письменного согласия матери детей Ольги В.