ДНК Романовых: что открыли ученые
Во время генетических исследований останков расстрелянной царской семьи ученые смоги внимательно изучить ДНК Романовых. Некоторые открытия удивили.
Редкий патоген
Единственным способом выявить принадлежность «екатеринбургских останков» к династии Романовых, подтвердив или опровергнув родство с ныне живущими представителями фамилии, было исследование митохондриальной ДНК, которая передается только по женской линии. Для этих целей в 1991 году российской генетик Павел Иванов из Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН и его британский коллега Питер Гилл обратились к супругу ныне правящей королевы Великобритании Елизаветы II принцу Филиппу. Его бабушка была родной сестрой супруги Николая II императрицы Александры Федоровны (они обе являлись внучками королевы Виктории).
Генетики нашли что искали: митохондриальная ДНК принца Филипа полностью совпала с ДНК женских скелетов, найденных под Екатеринбургом, которые предположительно принадлежали Александре Федоровне и ее дочерям – Татьяне, Ольге и Анастасии. Захоронение с царевичем Алексеем и царевной Марией было обнаружено гораздо позднее, в 2007 году. Тогда потребовалась новая экспертиза, которую проводил уже генетик Евгений Рогаев из Центра психического здоровья АМН РФ.
И здесь было совпадение по всем пунктам. Структура митохондриальной ДНК Алексея и Марии была идентична ДНК матери. Однако самое главное, расшифровка генома царевича подтвердила наличие у него редкого наследственного заболевая – гемофилии, которой как известно страдал Алексей. Эту мутацию через Александру Фёдоровну передала Алексею его прабабка королева Виктория. Неслучайно гемофилию именуют «царской болезнью».
Это тяжелая генетическая патология, поразившая многие королевские Дома Европы в XIX — XX столетиях благодаря династическим бракам, проявляется в нарушениях свертываемости крови. У больных данным недугом оболочка артерий настолько тонка, что любая травма может вызвать разрыв сосудов и привести к смерти. До этого от последствий гемофилии умер трехлетний брат Александры Федоровны.
Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками патогена, передающими заболевание своим сыновьям примерно в 25% случаев. Была высока вероятность, что даже если бы Алексей и продолжил династию Романовых на российском престоле, то он был бы последним ее представителем. В подавляющем большинстве случаев мужчины —носители гемофилии не продолжают свой род.
Важно отметить, что если в хромосомах Александры Федоровны (ДНК женщины имеют две X-хромосомы) были найдены как мутировавшие, так и здоровые аллели, то единственная X-хромосома царевича (вторая, Y-хромосома достается мужчинам от отца) содержала лишь мутантную аллель. Носителем гемофилии также являлась одна из его сестер, согласно антропологическому методу идентификации останков, это была Анастасия.
В какой-то степени исследования, проведенные Ивановым и Гиллом имеют для генетики революционное значение. Ведь до этого времени генетические истоки гемофилии оставались для ученых во многом терра инкогнита: россиянин и британец дали научному миру бесценный генетический материал, который позволит более скрупулёзно изучить это коварное и для наших дней заболевание.
Неожиданное открытие
Когда Иванов и Гилл приступили к идентификации предполагаемых останков Николая II их ждала неожиданная трудность: они долгое время не могли найти хотя бы одного из здравствующих родственников последнего русского царя по женской линии. Как известно, родословная Николая через его мать Марию Федоровну (при рождении Мария София Фредерика Дагмар) восходит к династии датской королевы Луизы Гессен-Кассельской.
Справедливости ради следует сказать, что такой представитель был: это проживавший в Канаде Тихон Куликовский-Романов, племянник императора Николая, однако он категорически отказывался предоставлять свои ДНК-образцы ученым, мотивируя тем, что Иванов, по его убеждению, был агентом КГБ, а Гилл – агентом британских спецслужб. Куликовский-Романов опасался манипуляции с анализами и в конечном итоге дискредитации всей царской фамилии.
Вскоре удача улыбнулась исследователям: они вышли на проживавшую в Афинах правнучатую племянницу императора Ксению Шереметьеву-Сфирис, также имевшую родство с Луизой Гессен-Кассельской. Греческая подданная любезно согласилось участвовать в эксперименте. Однако, когда генетики расшифровали ДНК Ксении, они увидели, что ее митохондриальная ДНК частично не совпадает с ДНК Николая: из 700 букв генетического кода совпали 699. Ученые перепроверили данные, ссылаясь на возможную ошибку, но повторные результаты были идентичны.
Дальнейшие исследования подтолкнули ученых к выводу, что они, скорее всего впервые в истории генетики на практике столкнулись с явлением гетероплазмии: сосуществование в одном организме двух клонов митохондриальной ДНК с различием в одну букву. То есть, в одной копии был тимин (Т), в другой — цитозин (С).
В теории явление гетероплазмии было доказано давно, однако в лабораторных условия до сих пор никто с ним не встречался. Еще в 80-х годах прошлого столетия гетероплазмия считалась редким явлением и результаты последних десятилетий по секвенированию биополимеров едва ли могли поколебать такое суждение. Вероятность, что подобная мутация может быть обнаружена в генах Николая сводилась к менее чем одному случаю на тысячу.
Для того, чтобы подтвердилось предположение ученых о наличии в генах последнего российского царя гетероплазмии необходимо был взять образцы ДНК еще у одного из его родственников по материнской линии. Но среди живых таковых больше не нашли. Тогда было решено эксгумировать тело младшего брата Николая II Георгия Романова, скончавшегося от туберкулеза в возрасте 28 лет и похороненного в Петропавловском соборе Петербурга.
Однако у исследователей возникли сложности со вскрытием гробницы великого князя Георгия Александровича: на пол только что отреставрированного собора положили дорогой итальянский мрамор, и власти, конечно, не хотели новых хлопот. Кроме того, представителе РПЦ протестовали против эксгумации, называя ее «актом святотатства». На помощь ученым тогда пришла директор музея Петропавловской крепости Наталья Дементьева, которая во многом помогла проведению экспертизы.
Процедуру генетического сравнения образцов ДНК Николая и Георгия решили провести в лаборатории Пентагона, которая на тот момент была одной из мощнейших в мире. Она была специально создана для идентификации останков американских военных, погибших в зоне боевых действий на Ближнем Востоке. Договоренности были заключены на уровне МИДов России и США. К исследованию привлекли главного судмедэксперта военного ведомства США полковника Виктора Уидна. Через четыре месяца скрупулезной работы Иванов на пресс-конференции в Вашингтоне смог наконец объявить, что у Георгия обнаружена точно такая же генетическая мутация, как и у его старшего брата Николая.
Позднее, уже при повторной экспертизе останков Романовых в 2007 году профессор Рогаев еще раз подтвердил данные, озвученные Ивановым. Он обнаружил наличие гетероплазмии на образцах крови, взятых с рубашки, в которой наследник путешествовал по Японии в 1891 году. Как известно, тогда Николай пострадал от нападения самурая, который нанес ему удар мечом по голове.
Оба исследования также определили, что Николай был носителем гаплогруппы R1b, преобладающей в Западной Европе. Этот факт еще более укрепил историков во мнении, что император Павел I действительно был сыном Петра III, принадлежавшего к Гольштейн-Готторпской династии ветви Ольденбургов – древней фамилии германского происхождения.
Ученые предполагают, что у матери Николая, Марии Федоровны, и возникла цитоплазматическая мутация, которую затем наследовали дети. Интересная деталь, сестры Николая не передали гетероплазмию своим потомкам: видимо, их детям и внукам досталась митохондрия только одного из двух типов – либо с тимином, либо с цитозином.
Таким образом, спорный эпизод при идентификации останков Николая II привел к появлению новых практических знаний о редкой генетической мутации – гетероплазмии. И сегодня ученые уже вовсю пользуются наработками своих предшественников. К настоящему времени в научных журналах свет увидело свыше тысячи статей, посвященных гетероплазмии митохондриальной ДНК, в которых исследователи не забывают отметить вклад Иванова и Гилла.