Геном древнего обитателя Западной Сибири проливает свет на историю заселения Евразии

Опубликован полный ядерный геном человека современного типа, жившего в Западной Сибири 45 000 лет назад. Бедренная кость, из которой извлекли ДНК, является самой древней точно датированной находкой Homo sapiens за пределами Африки и Ближнего Востока. В геноме древнего сибиряка обнаружено 2% неандертальских примесей (примерно как у современных обитателей Евразии), но нет следов скрещивания с денисовцами. Изученный геном имеет одинаковый уровень сходства как с европейскими охотниками-собирателями, так и с жителями Восточной Азии. Это значит, что популяция сапиенсов, обитавшая в Сибири 45 000 лет назад, сформировалась еще до того, как предки современных азиатов отделились от предков европейцев. Находка показала, что история заселения сапиенсами Азии была более сложной, чем считалось до сих пор, а также позволила уточнить данные о темпе мутагенеза у Homo sapiens и точнее датировать период гибридизации с неандертальцами.

Большой коллектив исследователей из России, Германии, Китая, США и Великобритании сообщил в свежем выпуске журнала Nature об успешном прочтении генома древнего человека, чья бедренная кость (рис. 1) была найдена в 2008 году на берегу Иртыша близ поселка Усть-Ишим (Омская область).

Об истории находки мы попросили рассказать одного из авторов обсуждаемой статьи — нашего коллегу, палеонтолога Алексея Бондарева, в настоящее время работающего в Экспертно-криминалистическом центре УВД Омской области.

Кость нашел руководитель косторезной студии «Архаика», краевед Николай Перистов в ходе поисков мамонтовых бивней. Находка происходит из позднеплейстоценовых аллювиальных отложений левого берега Иртыша. Предположительный возраст отложений — 30–50 тысяч лет. Кость была подобрана в числе многих, «на всякий случай», ничем не выделялась и поначалу не привлекла к себе внимания. В том же 2008 году Николай познакомился с Алексеем Бондаревым и показал ему свои коллекции. К тому времени у Николая накопилось много необработанного материала. Кость, о которой идет речь, не имела эпифизов и была оставлена на потом как малоперспективный обломок. Лишь через полтора или два года Алексей обратил на нее внимание и понял, что кость человеческая. Причем не просто человеческая, а принадлежащая Homo sapiens — человеку современного типа (морфология неандертальцев отличается, денисовцев — неизвестна, но едва ли копирует сапиентную). Имея к тому времени значительный опыт работы с плейстоценовой фауной, Алексей был уверен, что кость очень древняя, «но уверенность к делу не пришьешь».

Алексей обратился за помощью к геоархеологу Ярославу Кузьмину из Новосибирского института геологии и минералогии имени Соболева. Тот отнесся к делу серьезно и предложил помочь продатировать кость. Небольшой фрагмент кости подвергся тщательному изучению в Оксфорде, где британские коллеги сначала оценили количество сохранившегося коллагена. Оказалось, что коллагена сохранилось достаточно, чтобы провести надежное радиоуглеродное датирование, показавшее возраст около 45 000 лет. Впоследствии был проведен еще один независимый анализ, давший такой же результат. В итоге получилось, что с вероятностью 95,4% возраст кости находится в пределах от 46 880 до 43 210 лет. Таким образом, человек из Усть-Ишима оказался самым древним точно датированным сапиенсом за пределами Африки и Ближнего Востока.


Всё это заняло много времени, так как «делалось на основании личных связей с транспортировкой оказиями». Параллельно кость изучали антропологи и палеонтологи из Омска, Екатеринбурга и Тюмени: С. М. Слепченко, Д. И. Ражев, П. А. Косинцев. Их выводы совпали с выводами Бондарева: кость действительно принадлежала древнему сапиенсу.

Тем временем Кузьмин нашел общий язык со Сванте Пеэбо, крупнейшим специалистом по палеогенетике из Института эволюционной антропологии общества Макса Планка в Лейпциге. В конце концов драгоценная находка в сопровождении российских ученых отправилась в Германию. В Лейпциге кость в очередной раз изучил антрополог Б. Виола (T. Bence Viola), который пришел к тем же выводам, что и российские коллеги. Затем команда Пеэбо приступила к извлечению ДНК, которая хорошо сохранилась в древней кости, и сборке генома, что заняло в общей сложности более года. Исследователям удалось добиться очень высокого качества прочтения генома, сопоставимого с тем, которое удается получить при секвенировании геномов современных людей.

И вот наконец — долгожданная публикация, которой никогда бы не было, если бы не энтузиазм сибирских ученых и палеонтологов-любителей. О чем же рассказал геном усть-ишимца — самый древний из прочтенных на сегодняшний день геномов сапиенсов?

Авторы сравнили его с геномами 922 современных людей из 53 популяций, а также с геномами других палеолитических сапиенсов. Родство усть-ишимца с современными европейцами и азиатами оказалось существенно выше, чем с африканцами. По уровню гетерозиготности усть-ишимец тоже оказался ближе к внеафриканскому человечеству, чем к африканцам: у него на 10 000 нуклеотидных позиций приходится 7,7 гетерозиготных локусов (у современных неафриканских популяций — от 5,5 до 7,7, у африканцев — 9,6–10,5). Снижение гетерозиготности, по-видимому, объясняется «бутылочным горлышком численности» при выходе из Африки.

Эти данные говорят о том, что усть-ишимец был потомком той же самой группы выходцев из Африки, которая, расселяясь с Ближнего Востока несколькими маршрутами, в итоге дала начало всему современному внеафриканскому человечеству. С этим выводом хорошо согласуются последовательности Y-хромосомы и митохондриальной ДНК усть-ишимца: его Y-хромосома находится у основания генеалогического дерева гаплогруппы K(xLT), а мтДНК — у основания дерева митохондриальной гаплогруппы R. Обе гаплогруппы широко распространены среди современных евразийских народов.

Затем авторы попытались выяснить, к какой из трех ветвей внеафриканских сапиенсов ближе усть-ишимец — к западной (европейской) или к одной из двух азиатских волн миграции: ранней, которая расселялась по южным районам Азии и скрещивалась с денисовцами (потомки этой волны сохранились в Австралии и Океании), или поздней, получившей небольшую примесь денисовских генов от скрещиваний с представителями ранней волны и давшей начало современному населению Восточной Азии (см.: Геном австралийского аборигена свидетельствует о двух волнах заселения Восточной Азии, «Элементы», 05.10.2011). Оказалось, что усть-ишимец имеет одинаковую степень родства с представителями всех трех ветвей. Он в равной мере родственен и европейским охотникам-собирателям (с современными европейцами сходство чуть ниже, видимо, потому что в европейский генофонд примешались гены поздних ближневосточных мигрантов, не участвовавших в первоначальном заселении Евразии), и китайцам, и жителям Андаманских островов (представителям ранней азиатской волны).


Рис. 2. Некоторые палеолитические местонахождения Южной Сибири, для которых установлена видовая принадлежность живших там людей. Красные треугольники — неандертальцы, желтая звездочка — сапиенсы, белый кружок — денисовцы, синий квадрат — древнейшее хорошо датированное позднепалеолитическое местонахождение возрастом 47 000 лет. 1 — Усть-Ишим, 2 — Чагырская пещера, 3 — пещера Окладникова, 4 — Денисова пещера, 5 — Кара-Бом. Изображение из обсуждаемой статьи в Nature

Это могло бы означать, что усть-ишимец принадлежал к исходной, предковой популяции выходцев из Африки, еще не успевшей разделиться на три ветви. Однако к тому времени, когда жил усть-ишимец, ранняя азиатская ветвь уже должна была отделиться от двух остальных. Поскольку геном усть-ишимца не демонстрирует специфических признаков сходства ни с этой ветвью (в частности, у него совершенно нет денисовских примесей), ни с двумя другими, приходится признать, что он, скорее всего, принадлежал к какой-то особой, ранее не известной, древней волне сапиенсов, заселивших азиатские просторы задолго до появления там предков современных монголоидов. Не исключено, что популяция, к которой принадлежал усть-ишимец, вовсе не оставила потомков среди современных людей (иначе исследователи обнаружили бы повышенное генетическое сходство усть-ишимца с какими-нибудь современными азиатами).

Таким образом, история заселения сапиенсами Азии была сложнее, чем считалось до сих пор. Надо полагать, будущие находки помогут реконструировать ее более детально.

Анализ генома усть-ишимца помог уточнить имеющиеся данные по темпам мутагенеза у нашего вида. Поскольку усть-ишимец жил очень давно, в его геноме успело накопиться меньше мутаций, чем в геномах современных людей (имеются в виду новые мутации, которых не было у африканских предков). Зная возраст усть-ишимца, можно по этим данным оценить темп мутагенеза (если исходить из предположения, что подавляющее большинство мутаций нейтральны, то скорость мутагенеза должна быть примерно равна темпу накопления мутаций в череде поколений). Цифры получились следующие: 0,43 мутации на 109 нуклеотидов в год для аутосом, 0,76 — для Y-хромосомы и 25,3 — для митохондриальной ДНК. Это примерно совпадает с результатами, полученными при анализе геномов и родословных современных людей, но ниже оценок, основанных на калибровке «молекулярных часов» по палеонтологическим данным. Если данный темп мутагенеза подтвердится и если он не менялся в течение последних сотен тысяч и миллионов лет, то датировки времени дивергенции сапиенсов и неандертальцев, неандертальцев и денисовцев, людей и шимпанзе и т. д. придется отодвигать дальше в прошлое.

В геноме усть-ишимца обнаружено 2,3 ± 0,3% неандертальских примесей, что близко к значениям, полученным для современных азиатов (1,7–2,1%) и европейцев (1,6–1,8%). Считается, что предки современного внеафриканского человечества скрещивались с неандертальцами в течение непродолжительного времени — после выхода из Африки, но до начала широкого расселения по Евразии. Скорее всего, это происходило где-то на Ближнем Востоке. В последующие эпохи гибридизация прекратилась, или же те сапиенсы, которые продолжали скрещиваться с неандертальцами, не внесли заметного вклада в современный человеческий генофонд. Поскольку у усть-ишимца примерно столько же неандертальских примесей, сколько и у современных жителей Евразии, логично предположить, что он получил эти примеси в результате того же самого эпизода гибридизации.

Основываясь на этом предположении, авторы использовали геном усть-ишимца для уточнения датировки момента гибридизации. Оценить время, прошедшее со времени гибридизации (если допустить, что гибридизация была одноразовым событием), можно по средней длине неандертальских фрагментов ДНК в геноме. Дело в том, что из-за кроссинговера эти фрагменты должны с течением поколений неуклонно измельчаться.

Как и следовало ожидать, в геноме усть-ишимца средняя длина участков неандертальского происхождения оказалась значительно (в 1,8–4,2 раза) больше, чем у современных людей. Ведь усть-ишимец жил давно, и поэтому в его геноме неандертальские фрагменты не успели еще так сильно искрошиться, как у нас.


Рис. 3. Участки ДНК неандертальского происхождения в 12-й хромосоме усть-ишимца (верхний ряд) и пятнадцати представителей современных внеафриканских популяций. Анализ основан на выявлении нуклеотидных позиций, в которых у африканцев стоит исходный (предковый) нуклеотид, а у неандертальцев — «производный» (derived). Гомозиготные предковые аллели показаны черным цветом, гетерозиготные продвинутые — желтым, гомозиготные продвинутые — синим. Видно, что у усть-ишимца неандертальские вкрапления в среднем длиннее, чем у современных людей. Изображение из обсуждаемой статьи в Nature

По длине этих фрагментов авторы рассчитали, что гибридизация должна была произойти за 232–430 поколений до времени жизни усть-ишимца, то есть примерно 50 000–60 000 лет назад. Эта оценка намного точнее, чем прежняя, основанная на длине неандертальских фрагментов в современных геномах (37 000–86 000 лет назад).

Если допущения, лежащие в основе этих расчетов, верны (что не так уж очевидно), то получается, что древнейшие ближневосточные сапиенсы, чьи кости и орудия возрастом 80–130 тысяч лет найдены в пещерах Схул и Кафзех и которые находились в очень удобной позиции в пространстве и времени, чтобы гибридизоваться с западноазиатскими неандертальцами (да и в морфологии этих людей многие антропологи усматривают указания на такую гибридизацию), в действительности не были той популяцией, от которой мы унаследовали свою толику неандертальских генов. Гибридизация с неандертальцами происходила позже, а древнейшие ближневосточные сапиенсы либо не скрещивались с неандертальцами, либо не внесли значимого вклада в генофонд современных евразийцев.

Впрочем, возможны и другие интерпретации. Например, усть-ишимец мог получить свои два процента неандертальских генов в результате какого-то другого, более позднего эпизода гибридизации.

К сожалению, вместе с бедренной костью усть-ишимца не найдено никаких орудий, кострищ или остатков трапез — вообще ничего, похожего на стоянку древнего человека. Но время жизни усть-ишимца совпадает с появлением в Южной Сибири первых признаков перехода от среднего к позднему палеолиту (около 47 000 лет назад, см. статью А. П. Деревянко, В. Т. Петрин, Е. П. Рыбин, 2000. Характер перехода от мустье к позднему палеолиту на Алтае (по материалам стоянки Кара-Бом)). Не была ли эта величайшая культурная революция связана с появлением в регионе первых людей современного типа, представителем которых был усть-ишимец? Будем надеяться, что дальнейшие поиски сибирских энтузиастов и профессионалов, палеонтологов и археологов, когда-нибудь дадут ответ и на этот вопрос.

По словам Алексея Бондарева, он и его единомышленники (включая сотрудников студии «Архаика», Омского отделения Русского географического общества, Томского университета, археологов из нескольких городов) уже организовали несколько поездок в район находки с целью изучения геологии района, местной палеофауны, поиска потенциальных источников каменного сырья для изготовления орудий и т. д. Коллеги надеются когда-нибудь получить грант, чтобы исследовать и описать всё это на должном уровне.

Источник: Qiaomei Fu, Heng Li, Priya Moorjani, Flora Jay, Sergey M. Slepchenko, Aleksei A. Bondarev, Philip L. F. Johnson, Ayinuer Aximu-Petri, Kay Prüfer, Cesare de Filippo, Matthias Meyer, Nicolas Zwyns, Domingo C. Salazar-García, Yaroslav V. Kuzmin, Susan G. Keates, Pavel A. Kosintsev, Dmitry I. Razhev, Michael P. Richards, Nikolai V. Peristov, Michael Lachmann, Katerina Douka, Thomas F. G. Higham, Montgomery Slatkin, Jean-Jacques Hublin, David Reich, Janet Kelso, T. Bence Viola & Svante Pääbo. Genome sequence of a 45,000-year-old modern human from western Siberia // Nature. 2014. V. 514. P. 445–449.

См. также:
1) Между сапиенсами и неандертальцами существовала частичная репродуктивная изоляция, «Элементы», 03.02.2014.
2) Геном денисовского человека отсеквенирован с высокой точностью, «Элементы», 06.09.2012.
3) Геном австралийского аборигена свидетельствует о двух волнах заселения Восточной Азии, «Элементы», 05.10.2011.
4) Новые генетические данные говорят о трояком происхождении европейцев, «Элементы», 25.09.2014.