Pesquisa com mosca em MS revela pistas inéditas sobre genes ligados ao autismo

A mosca-da-fruta (drosophila melanogaster) tem sido usada como modelo para investigar alterações genéticas associadas ao autismo. A pesquisa, conduzida pela doutora em Genética Ana Luiza Bossolani Martins, professora da UFMS (Universidade Federal de Mato Grosso do Sul), já aponta caminhos para entender a função de genes ainda pouco explorados. Segundo a cientista, a drosófila apresenta semelhanças genéticas relevantes com os humanos. “A gente tem em torno de 65% a 70% de similaridade gênica, o que dá uma possibilidade muito grande de avaliar diferentes condições”, disse.  O estudo começou a partir de uma colaboração internacional iniciada em 2023, durante o pós-doutorado da pesquisadora no Chile. O foco é analisar funcionalmente genes alterados em um paciente brasileiro com diagnóstico de autismo. Conforme Ana Luiza, a proposta é entender o que acontece quando esses genes perdem sua função. “Uma avaliação funcional é quando falta a função do gene naquele organismo e eu quero entender o que acontece para aquele organismo”, explicou. A pesquisa -  Para isso, os pesquisadores reproduziram na mosca a mesma alteração genética observada no paciente. A partir daí, passaram a avaliar comportamentos análogos aos observados no transtorno. “Fizemos análises comportamentais, como interação social, estereotipias, sono e impulsividade”, detalhou. Os resultados indicaram mudanças relevantes. “A mosca apresentava déficit de interação social e alterações em estereotipias. Também houve alteração de sono e um comportamento mais impulsivo”, disse. Além de estudar um gene isoladamente, o grupo também simulou uma condição mais complexa observada no paciente, que envolve dois genes afetados por uma translocação cromossômica. “A gente buscou simular o que aconteceu com o paciente, que é perder uma cópia de cada um desses genes”, afirmou. Nesse cenário, os efeitos foram ainda mais intensos. “Para certos comportamentos houve uma piora comparada à perda de uma cópia só, principalmente para estereotipias”, relatou. Um dos exemplos foi o padrão de limpeza da mosca, que se tornou mais repetitivo e restrito, comportamento considerado análogo ao observado no autismo. A pesquisa também investigou como um dos genes se expressa no cérebro da mosca ao longo do desenvolvimento. “É um gene importante para o início do desenvolvimento”, destacou. Modelo -  Segundo a pesquisadora, o uso da mosca como modelo é estratégico por questões práticas e científicas. Como ela tem ciclo de vida curto, muitos descendentes e baixo custo de manutenção, é possível acompanhá-la durante toda a vida, o que facilita entender de forma mais rápida. O estudo já avança na compreensão de um dos genes analisados. Segundo Ana Luiza, foi possível esclarecer “um pouco da função de um dos genes e propor esse gene como participante da etiologia do autismo”. A partir da análise final dos dados, a pesquisadora deve publicar um artigo científico para comunicar os resultados. Novos estudos -  Além da investigação atual, o grupo já iniciou novos estudos envolvendo outros genes. Um deles busca entender a relação entre alterações genéticas e a ocorrência de epilepsia em pacientes com autismo. A pesquisadora afirmou que procura entender se tem um gene importante com associação para casos de autismo e epilepsia. "A gente também viu que pode estar associado com esquizofrenia, epilepsia e com TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade).  Outro avanço citado pela pesquisadora envolve o mapeamento completo das conexões neurais da mosca, com o estabelecimento de todas as conexões que cada neurônio realiza, o que permite entender quais conexões estão ligadas a determinadas funções. Para Ana Luiza, esse tipo de conhecimento pode ampliar a compreensão sobre o funcionamento do cérebro, envolvendo a memória, o aprendizado e a atenção. Segundo a cientista, há pesquisadores que usam a mosca para investigar também doenças neurodegenerativas, como Parkinson, Alzheimer e ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica).  Ana Luiza explica que a semelhança genética entre a drosófila e os humanos permite estudar como alterações em determinados genes afetam o funcionamento do sistema nervoso, contribuindo para a compreensão de diferentes condições que atingem o cérebro. Receba as principais notícias do Estado pelo Whats. Clique aqui para acessar o canal do Campo Grande News e siga nossas redes sociais .