Вне Круга добра. Почему на лечение детей по-прежнему собирают СМС-ками?

В январе этого года указом президента был создан государственный фонд поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Был введен «налог на богатых». НДФЛ с дохода, превышающего 5 миллионов рублей в год, теперь взимается по ставке 15% - за счет дополнительных 2% и пополняется фонд. Это 60 миллиардов государственных денег в год на больных детей. Почему же на их лечение мы по-прежнему собираем СМС-ками?

Спасение есть

В прошлом году всем миром собирали 150 с лишним миллионов рублей для астраханского мальчика Лени Ямковского. Чудо свершилось, он получил свой укол жизни.

Тогда еще не было «Круга добра». Теперь он есть. Но мы вновь собираем космическую сумму на такой же укол для 10-месячной астраханки Алисы Кочетковой.

Алиса – смайлик. Так называют детей с диагнозом СМА - спинальная мышечная атрофия. Это редкое заболевание, вызванное мутацией гена, при котором отмирают мотонейроны, и мышцы атрофируются. Сначала слабеют ноги, затем другие мышцы, потом человек не может глотать, дышать и погибает. При полном сознании и сохраненном интеллекте. У Алисы СМА 1 типа, самая тяжелая форма, рано проявляющаяся, быстро прогрессирующая. Без лечения такие дети редко доживают до двух лет.

Еще недавно СМА считалась неизлечимой. Но несколько лет назад появился первый в мире препарат, останавливающий развитие болезни. Сегодня их уже три. Спинраза вводится в спинной мозг. В первый год терапии пациенту делают 6 уколов, затем по три укола в год пожизненно. Эврисди (рисдиплам) нужно проглатывать ежедневно, также на протяжении всей жизни. Золгенсма вводится в организм больного однократно и заменяет «сломанный» ген на синтетическую копию. После реабилитации ребенок может восстановить утраченные навыки, а значит, полностью выздороветь. Золгенсма считается самым дорогим в мире препаратом – его стоимость 2,1 млн долларов.

Сейчас Алиса получает от государства Спинразу. Но состояние девочки тяжелое. За свою короткую жизнь она перенесла ковид с двусторонней пневмонией, две клинические смерти, а сейчас находится в больнице на искусственной вентиляции легких. 

Родители Лисенка считают, что Золгенсма может спасти ее. Астраханские врачи высказались за проведение Алисе генозамещающей терапии. Однако препараты, не зарегистрированные в России (а Золгенсма не зарегистрирована) назначаются решением врачебного консилиума. О чем фонд «Круг добра» уведомил родителей Алисы, когда они туда обратились. Московские врачи сделали заключение, что Золгенсма Алисе не показана, надо продолжать лечение Спинразой. 

Родители на консилиуме не присутствовали, а нотариально заверенного доверенного врача Алисы, невролога, специалиста по редким генетическим заболеваниям Александра Курмышкина выключили из обсуждения. «Причины отказа не выдерживают критики, - рассказал Александр Курмышкин корреспонденту ПУНКТ-А. – Я, как специалист, мог бы задать вопросы и выслушать аргументы. Думаю, именно поэтому меня и выключили. Ведь любой вопрос будет отражен в протоколе врачебной комиссии, а это самый главный документ, который, к примеру, можно представить в суде. И эта практика применяется ко всем пациентам, которые хотят получить Золгенсму в России. У меня около 10 пациентов, которые точно так же не могут получить назначение».

Почему именно Золгенсма?

«Есть два вида препаратов, - поясняет Александр Курмышкин. - Спинраза и рисдиплам похожи на инсулины, они доставляют в организм белок, которого нет из-за отсутствия гена. Заболевание компенсируется, дети могут жить. Второй тип лечения – он даже не фармакологический, это способ пересадки гена. Золгенсма – это не препарат, это аденовирус, который содержит в себе тот ген, который отсутствует у человека. И при помощи однократного введения ему этот ген пересаживают. Точно так же как пересаживают почки, сердце, легкие».

Для детей самым первым препаратом должна быть Золгенсма, уверен Александр Курмышкин. «После двух лет она уже неэффективна. А детям необходимо сделать пересадку гена. А потом смотреть: надо ли ему еще добавлять препараты, которые будут усиливать его действие. У нас вместо этого делают все наоборот. Начинают лечить препаратами второй линии, а потом думают: раз Спинраза лечит, зачем пересаживать Золген? Да, бывают случаи, при легком течении, когда одной Спинразы достаточно. Но на Алисе она не сработала».

Еще один аргумент за Золгенсму – фонд «Круг добра» помогает только детям до 18 лет. Принимать Спинразу и рисдиплам нужно пожизненно. «Один укол Спинразы стоит 5,4 миллиона рублей, - говорит отец Алисы Иван. – Делать его надо три раза в год. Кто у нас может заработать больше 16 миллионов в год?»

Сейчас родители Алисы собирают на спасительный укол самостоятельно. Сумма к сбору – 155 миллионов рублей. Собрано 6,6 миллиона. Несколько благотворительных фондов, к которым обращались родители Лисенка, отказали по разным основаниям: слишком большая сумма, не работают с таким диагнозом. Несколько дней назад сбор средств на Золгенсму для Алисы Кочетковой взял на себя благотворительный фонд «Помощь семьям СМА», директором которого является Александр Курмышкин. Фонд был создан для оказания консультационной, психологической, юридической, информационной помощи семьям со СМА. Алиса стала первым пациентом, которого фонд взял на сбор полной стоимости препарата.

Выросли из критерия

С такой ситуацией столкнулись не только родители маленькой астраханки. Фонд «Круг добра» для того и был создан, чтобы родители детей не собирали космические суммы самостоятельно. СМА стала первым диагнозом, с которым работает «Круг добра». Тогда же, в феврале, было принято решение о включении Золгенсмы в перечень лекарств, запланированных к закупке. Однако только в конце июня фонд объявил о сборе заявок на получение самого дорогого в мире лекарства. 4 августа был подписан договор с поставщиком незарегистрированного в России препарата.

Но получить его оказалось не так просто. «Существует два вида инструкций к Золгенсме, - говорит Александр Курмышкин. – В США препарат рекомендован детям в возрасте до двух лет, в Европе - тем, чья масса не превышает 13,5 кг. 54 страны в мире руководствуются именно этими критериями».

В России руководствуются научной статьей «Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии», подготовленной группой врачей, специализирующихся на СМА и других генетических заболеваниях, и опубликованной в мае 2021 года в «Неврологическом журнале им. Л.О. Бадаляна». Согласно консенсусу, введение Золгенсмы рекомендуется детям со СМА 1-го типа в возрасте до 6 месяцев или с течением заболевания не более 2-х месяцев.

Алисе Кочетковой диагноз поставили в 7 месяцев. Если же отсчитывать время с начала течения заболевания – только генетические анализы, анализ на антитела к аденовирусу и медицинская бюрократия растягиваются на бОльший срок. Выходит, попасть под критерии у нее не было шансов?

Впрочем, по словам Александра Курмышкина, статья в научном журнале не имеет юридической силы. К тому же в ней сказано, что это только рекомендация и каждый случай рассматривается индивидуально.

Тем не менее, Алиса – не единственный ребенок, которому отказались назначать Золгенсму. Летом этого года в фонд «Круг добра» обратились родители 6-месячного Саши Гращенко из Новокузнецка. 25 июня была передана заявка в фонд. 9 июля был получен протокол консилиума, что Саше одобрен препарат Золгенсма и он подходит под критерии фонда. А 29 июля родителям сообщили, что ребенку отказано в генозамещающей терапии. Официальную причину не озвучили, однако мама считает: дело именно в том, что за это время малыш «вырос из критериев» - 15 июля ему исполнилось 7 месяцев. Впрочем, после того, как история получила широкую огласку, закупка Золгенсмы для Саши была одобрена.

Маша Яценко из Барнаула, Илья из Красноярска, Мия из Кемерово – всем им собирали в этом году или продолжают собирать на Золгенсму СМС-сками.

В фонде подчеркивают, что решение о выборе метода лечения и конкретном препарате принимает врачебная комиссия - в зависимости от состояния ребенка, его диагноза и наличия показаний/противопоказаний к тому или иному препарату. Потом решение утверждает экспертный совет фонда, в который входят ведущие российские специалисты по тяжелым и редким заболеваниям. «На основании рекомендаций врачей Фонд «Круг добра» организует закупку лекарственного препарата ребенку. Никаких препятствий для обеспечения детей лекарствами у Фонда «Круг добра» нет: поставки утверждённых врачами препаратов продолжаются, новые заявки оперативно рассматриваются по мере поступления из регионов», - сообщает фонд на своем официальном сайте. По данным на 19 октября 12 детей уже получили Золгенсму от фонда, еще двум она одобрена.

Ранее, 24 сентября, председатель правления фонда Александр Ткаченко обратился к главному внештатному специалисту по медицинской генетике Минздрава РФ Сергею Куцеву и другим врачам-генетикам с просьбой пересмотреть Консенсус по назначению Золгенсмы. В своем обращении Александр Ткаченко ссылается не только на накопленный опыт применения генозаместительной терапии, но и на многочисленные обращения родителей, позицию благотворительных и общественных организаций о расширении медицинских критериев для обеспечения маленьких пациентов препаратом Золгенсма.

Как стало известно ПУНКТ-А, у Алисы есть надежда получить спасительный укол. Сейчас решается вопрос о переводе ее в московскую клинику. После того как состояние девочки улучшится, врачи могут принять решение о назначении ей Золгенсмы.

Случится ли это? Пока родители Лисенка собирают деньги на спасение дочери сами и надеются на помощь неравнодушных людей. 

Узнать подробнее историю Алисы можно на странице alicehelp21 в Инстаграм.

Как помочь Алисе

‌Сбербанк MasterCard:
+79654539550
‌
5336 6901 9608 6104
Алёна Владиславовна Ф.(мама)
‌
‌Сбербанк Счёт:
‌Получатель: Флейм Алёна Владиславовна
Номер счёта: 40817810005009546099
Банк получателя: АСТРАХАНСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ N8625 ПАО СБЕРБАНК
БИК: 041203602
Корреспондентский счёт: 30101810500000000602
ИНН: 7707083893
‌
‌Росбанк VISA:
4405 0366 3058 6771
‌Алёна Владиславовна Ф.(мама)
‌
‌Тинькофф МИР:
+79654539550
2200 7001 3634 7126
‌Алёна Владиславовна Ф.(мама)
‌
‌ВТБ MasterCard: 
‌+79654539550
‌5368 2902 5736 7914
‌Алёна Владиславовна Ф.(мама)‌
‌
‌PayPal: 
‌al.koch17@icloud.com
‌
‌БФ «Помощь Семьям СМА»
‌
‌БИК банка: 044030723
ИНН фонда: 7842180389
Номер счета получателя: 40703810403000001069