648 новорождённых были обследованы в роддоме Асбеста на 36 генетических заболеваний

В 2023 году в Свердловской области был внедрён расширенный неонатальный скрининг, который позволяет, как можно раньше поставить диагноз по 36 генетическим заболеваниям.

К ним относятся: фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), муковисцидоз (МВ), галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичный иммунодефицит (ПИД), наследственные болезни обмена аминокислот, органических кислот (НБО). Все эти заболевания подлежат лечению. Максимальная эффективность терапии достигается в случае постановки диагноза и начала лечения до появления первых симптомов.

В межтерриториальном перинатальном центре Асбеста. В текущем году уже обследовано 648 новорожденных. У некоторых малышей заподозрили фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, НБО, врожденный гипотиреоз. Всех дообследовали. В одном случае диагноз подтвердился. Ребёнку назначено лечение.

Городская больница Асбеста