Blog Post: Как генотипирование помогает в борьбе с онкозаболеваниями

С конца декабря компания «Национальный БиоСервис» (НБС), лаборатория которой действует в Сколково, проводит клиническое генотипирование пациентов с онкологическими заболеваниями. К началу 2018 года тестирование прошли уже более 100 человек. «Такое тестирование позволяет определить, какие мутации привели к развитию рака у конкретного пациента и как он будет реагировать на лечение», — пояснил руководитель компании Виталий Пруцкий. Он рассказал Sk.ru, какие тесты доступны для больных раком пациентов и почему тестирование стоит проходить и здоровым людям. Рак — это по сути генетическое заболевание, поэтому генетические особенности пациента во многом определяют эффективность таргетных (target – англ. цель) лекарственных препаратов, — то есть таких, которые в отличие от химиотерапии или гормонотерапии прицельно действуют на специфические молекулы, обеспечивающие рост и развитие опухоли. Лечение таргетными препаратами очень дорого, поэтому важно заранее знать, поможет ли пациенту конкретное лекарство. Чтобы определить, какой именно таргетный препарат подходит данному пациенту, и повысить эффективность терапии, нужно проводить генотипирование. Виталий Пруцкий, основатель и гендиректор компании «Национальный БиоCервис». Фото: Sk.ru «За 10 лет в онкологии произошел качественный прорыв - появились новые классификации опухолей, основанные на результатах молекулярно-генетических исследований. Мы научились выделять пациентов, которым необходимо проводить многокомпонентное лечение, и тех, кому этого делать не надо. Такой подход позволяет экономить ресурсы и беречь здоровье людей, так как методы лечения опухолей агрессивны в отношении здоровых органов и тканей человека», — объясняет Антон Хазов, заведующий отделением онкоколопроктологии Городского клинического онкологического диспансера в Санкт-Петербурге. Компания «Национальный БиоСервис» (НБС), основанная при участии Биофонда Российской венчурной компании (РВК), является резидентом кластера биомедицинских технологий Фонда «Сколково» и официальным партнером Международного общества биологических и экологических репозиториев ISBER. «Национальный БиоСервис» — первый в России исследовательский биобанк и биосервис, деятельность которого осуществляется в строгом соответствии с действующим законодательством, международными стандартами. «Национальный БиоСервис» предлагает широкий спектр услуг в сфере поиска, обработки, анализа и хранения биологических образцов, а также в разработке продуктов и материалов исследовательского назначения на основе клеточных и тканевых технологий, имеющих принципиальное значение для создания лекарственных препаратов и новых диагностических подходов. В частности, создаваемые компанией коллекции биологических образцов являются необходимым ресурсом для разработки и валидации средств ранней диагностики онкологических заболеваний. НБС является единственным биобанком, который использует собственную систему логистики и цифровую платформу для обработки информации. Лаборатории компании, расположенные в Москве (Сколково), Санкт-Петербурге и Нижнем Новгороде, хорошо оснащены для работы в области клеточной и молекулярной биологии. Например, есть группа препаратов — тирозинкиназные ингибиторы. Они эффективны при лечении рака легких, но только у пациентов, у которых присутствуют драйверные (инициирующие превращение нормальной клетки в раковую) мутации в гене рецептора эпидермального фактора роста (EGFR). С помощью тестирования на наличие таких мутаций можно определить, помогут ли конкретному пациенту препараты этой группы. Теперь для этого достаточно выполнить анализ крови. Но опухоль — штука хитрая. У нее есть механизмы для защиты от действия лекарств. Один из них — мутация Т790М, которая возникает в том же самом гене EGFR. Получается, что пациента лечат тирозинкиназными ингибиторами, но они помогают только поначалу, а затем перестают. «Однако мы можем протестировать пациента на наличие этой мутации и порекомендовать тот препарат, который был разработан специально для таких ситуаций»,- говорит Виталий Пруцкий. «Развитие персонализированной терапии — одна из приоритетных задач в современной онкологии. Для врача очень важно иметь консультации и доступную бесплатную помощь НБС в определении показаний к назначению таргетных препаратов. Определение мутаций в гене EGFR позволяет сократить сроки обследования и самое главное — уменьшить число хирургических вмешательств с целью биопсии и повторной биопсии опухоли», — подтверждает Нина Карасева, доцент кафедры онкологии факультета послевузовского образования Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова. «Мы работаем с НБС несколько лет. Последнее исследование по определению мутации T790M в гене EGFR при раке легких позволило включить несколько пациентов в клиническое исследование нового для России препарата, молекулярной мишенью которого является этот ген», — рассказал Сергей Орлов, ведущий научный сотрудник отдела онкологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. И.П.Павлова. Виталий Пруцкий продолжает: «Мы отличаемся от других компаний тем, что проводим тестирование в лицензированных клинико-диагностических лабораториях, так что результаты исследований можно официально использовать для принятия решений. Обычно мы используем диагностические тесты, зарегистрированные в России, если же тест только находится в процессе регистрации, уведомляем об этом врача. Стоимость тестирования невелика, а если пациент участвует в одном из наших исследовательских проектов, тест проводится бесплатно. Участвуя в наших проектах, пациенты не только получают важную для их лечения, информацию, но и помогают разрабатывать новые лекарства и тесты». «Деятельность компании „Национальный БиоСервис“ является крайне актуальной. Мы дорожим опытом сотрудничества с ней и возможностью бесплатного молекулярно-генетического тестирования пациентов. Убежден, что накапливаемая информация позволит сделать дальнейшие шаги по количественному и, главное, качественному повышению эффективности лечения онкологических пациентов», — считает Хазов. «Помимо простого тестирования на один тип мутаций, мы можем предоставить доступ к более сложным тестам компании Myriad Genetics: взять у пациента биоматериал и отправить в лабораторию в Мюнхене, с которой у нас заключен эксклюзивный договор,- продолжает В. Пруцкий. - Тест Myriad Genetics myRisk позволяет оценить вероятность развития различных видов рака, когда человек еще здоров, так как сочетает генетическую информацию с данными о семейной истории и других факторах, влияющих на риск возникновения рака. А тест EndoPredict предназначен для пациенток, которые перенесли операцию по удалению рака молочной железы. Он позволяет предсказать, насколько велик риск, что опухоль дала метастазы и разовьется снова. На основании результатов этого теста можно решить, нужна ли пациентке химиотерапия или достаточно гормонотерапии, которая дешевле и почти не имеет побочных эффектов. Кроме того, у нас заключено эксклюзивное соглашение с бельгийской компанией OncoDNA. Разработанные этой компанией тесты показывают, какая терапия будет наиболее эффективна для данного пациента по целому спектру генов, их активности и мутациям. Пока OncoDNA проводит тестирование только в своей лаборатории в Бельгии, но у нас есть возможность получить их технологию и проводить тесты в России. В OncoDNA рассматривают такую возможность, но анализ полученных данных делают только сами. Другой наш партнер — британская компания Oncologica. У них похожие тесты, но каждая компания исследует свой набор генов и по-своему интерпретирует информацию. Так, если в своих выводах OncoDNA ориентируется на одобренные лекарства, то Oncologica разъясняет, какие препараты в каких странах одобрены, а какие находятся на различных стадиях клинических исследований. Благодаря этому пациенту могут предложить принять участие в протоколах клинических исследований и таким образом получить необходимый препарат бесплатно. Благодаря нашему сотрудничеству с тремя зарубежными компаниями, мы имеем уникальную возможность предоставить пациентам доступ к самым современным тестам, которые в России пока не производятся. Некоторые из них мы планируем зарегистрировать в нашей стране, чтобы ускорить процесс диагностики и принятия решений по тактике лечения больных раком пациентов». «Развитие персонализированной таргетной терапии онкологических заболеваний является одной приоритетной задачей в онкологии. Президент Владимир Путин призвал реформировать систему онкологической помощи в стране. Министр здравоохранения Вероника Скворцова считает реальной задачу сократить одногодичную летальность в два раза. Подобные показатели не могут быть достигнуты без применения современных медицинских подходов, частности генотипирования», — заключает Сергей Орлов, ведущий научный сотрудник отдела онкологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. И.П.Павлова.