© / Marius Pirvu 

Но будет ли медико-генетический ­скрининг у нас массовым? Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ Петром Новиковым.

Лукавые цифры

Елена Бабичева: – Петр Васильевич, какие генетические заболевания встречаются в России? Насколько они распространены?

 

– На этот вопрос нельзя ответить однозначно, потому что о ряде заболеваний мы не можем получить четкую статистику. Взять, к примеру, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. На эти 5 заболеваний с 2006 года у нас в стране начали осуществлять массовый ­скрининг, то есть обследование всех новорожденных. И теперь мы знаем истинную частоту этих заболеваний. Фенилкетонурия встречается в среднем 1 раз на 7000 новорожденных, гипотиреоз – 1 примерно на 3600 новорожденных, адрено-генитальный синдром – 1 на 9000, галактоземия – 1 на 20000, муковисцидоз – 1 на 9500–10 000 новорожденных детей.

 

Остальные заболевания у нас диагностируются, но, поскольку массовый скрининг на них не проводится, точно определить их частоту очень сложно. Наверное, в целом она не отличается от тех данных, которые собраны в Европе и в США. Но существенно отличается от той, что есть в восточных странах. В частности в Японии фенилкетонурия встречается 1 раз на 100 000 новорожденных.

– Откуда такая разница?

– Носительство этого гена в японской популяции гораздо более редкое, чем в России. Исторически так сложилась популяция.

Горький дефицит

– Сегодня в США ДНК-тестирование носит массовый характер. Женщины детородного возраста проходят генетическое исследование чуть ли не в обязательном порядке. У нас такой генетической профилактики пока нет.

 

– Сегодня генетические исследования, которые у нас проводятся, на 70% ретроспективные. Семья приходит, когда уже родился больной ребенок. Хотя рождение такого ребенка необходимо предупреждать. Но вопросы надо решать постепенно. Первый шаг уже сделан – в прошлом году был издан приказ об оказании медицинской помощи больным с врожденными заболеваниями, где впервые описана консультация с помощью молекулярно-генетических методов.

 

В настоящее время у нас две главные проблемы. Первая – это необходимость использовать в генетических анализах только сертифицированные химические реактивы, которых у нас нет. Но мы проводим работу по обеспечению ими. И второе – ни одно учебное заведение не готовит экспертов по генетическим консультациям, которые имели бы право выдавать заключения.

– А какова вообще ситуация с генетиками и какова реальная потребность в них?

– Если говорить о генетиках, которые осуществляют консультирование, то этих специалистов порядка 240–250 на всю страну. Цитогенетиков – примерно 170–180 и 150–160 врачей лабораторной диагностики, мы их называем «биохимики». Это усредненные данные за несколько лет. Реальная потребность в генетиках для каждой территории своя, в зависимости от количества родов и количества проживающего населения. Если говорить в общем, то укомплектованность генетиками составляет сегодня 75–77%. Значит, примерно четверти специалистов нам не хватает.

Стратегия и тактика

– Тем не менее насколько реально ввести у нас в стране массовые генетические тестирования?

 

– Эта идея не только в воздухе витает. Уже делаются и практические шаги – издан приказ, о котором я говорил и который закладывает основу для развития этого направления. Кроме этого, принят федеральный закон об охране здоровья граждан, где впервые поставлен вопрос о редких заболеваниях. Так что у нас есть и законодательная база, и сейчас мы намечаем несколько направлений в практическом плане.

 

Это и очень тесная работа с фирмами, которые осуществляют поставку реактивов. И подготовка кадров для проведения этих исследований. Необходимо издать соответствующие приказы по регионам.

А ведь мы еще не затрагиваем вопросы, какова будет психологическая ситуация в семье, получившей результат генетического тестирования. Кто будет психологически готовить эту семью, как будет осуществляться педагогическая и социальная помощь. Эти вопросы тоже должны решаться. В уже упомянутом мною приказе впервые выделены ставки медицинских психологов, неврологов и диетологов, которые совместно с генетиком будут решать эти сложные вопросы.

– Предполагается, что генетическая консультация будет входить в систему ОМС?

– Да, потому что, скорее всего, будет одноканальное финансирование. За рубежом страхование примерно в 80% случаев решает эти вопросы. Так будет и у нас. Потому что семья, особенно если в ней есть человек с редким заболеванием, самостоятельно не в состоянии решить эту проблему.

Перспективы

– Планируется ли расширять скрининговую программу для новорожденных? Сегодня в роддоме делают скрининг лишь пяти нозологий, а в тех же США – около шестидесяти…

 

– Если сравнивать скрининговые программы по странам, то в Англии, например, скрининг новорожденных включает в себя тоже не больше пяти наследственных заболеваний, в Германии – 14, хотя у них и немного другая система организации этой работы. Но, чтобы программу скрининга расширять, должна быть создана материально-техническая база. В частности, чтобы тестировать больше пяти нозологий, нужно оснащать консультации тандемными спектрометрами. Но это очень дорогой аппарат, и если его будет закупать отдельно каждая территория, то он будет неэффективен. Потому что на этом аппарате можно сделать, скажем, 140 тысяч анализов, а потребность в областях всего 15 тысяч. Значит, надо формировать какие-то межрегиональные или федеральные центры, которые могут производительно использовать эту аппаратуру. Так что прежде требуется большая организационная работа.

 

– И как долго она продлится, на ваш взгляд?

– Думаю, в ближайшие три года будут постепенно происходить эти сдвиги, которые в итоге приведут к массовому генетическому тестированию.

Источник aif.ru