Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) Hastalığını biliyor muyuz?

Dünya ALS Günü, her yıl 21 Haziran'da, ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığı hakkında farkındalık yaratmak ve bu hastalıkla mücadele edenleri desteklemek amacıyla kutlanır. Bu hastalıkla uzun zamandır 21 yaşından beri mücadele eden Stephen Hawking ALS denilince ilk akla gelen hastalardandır.

ALS beyin ve omurilikteki motor nöronların (sinir hücreleri) işlevini kaybedip yok olması ile ilişkili ilerleyici bir hastalıktır. Bu sebeple aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da isimlendirilir. ALS hastalarında yıllar içinde güçsüzleşen kas ile karakterizedir. kasları uyaran motor sinirlerdeki hasara bağlı gelişen ve kas güçsüzlüğü ile seyreden bir hastalıktır. ALS’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Genetik ve dış etkenler sonucunda beyin ve kaslar arasında bağlantı kuran üst ve alt motor nöronlarda harabiyet olur. Kaslara uyarı gitmez, istemli hareket gerektiği gibi yapılamaz.

Normal günlük işleri yaparken zorlanma görülür. Bazen hastalık, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik eder. Solunum ve göğüs kasları etkilenmesi ile nefes alıp vermede zorluk görülür. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. ALS başlarda sadece bir kolu ya da bacağınızı etkileyebilir. İlerledikçe istemli olarak kullandığınız kasların neredeyse tümünü etkiler. Kalp ve mesane kasları gibi istemsiz kaslarla çalışan bazı organlarıysa etkilemez.

Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha yaygındır. Her yüz bin kişiden yılda 2-6’sının ALS’ye yakalandığı tahmin edilmektedir. Tüm ALS hastalarının %90’ı sporadik (vakaların dağınık, tesadüfi ve genellikle nadir olarak görülmesi), %10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir.

ALS ile ilgili bilimsel görüş ve onlarca yıllık araştırma ve klinik incelemeye rağmen, sporadik amiyotrofik lateral skleroz için hala bir etyoloji yoktur ve tedavi seçenekleri hala sınırlıdır. ALS tedavi edilebilir değildir - ancak semptom kontrolü ve sosyal hayatı iyileştirmek için çeşitli bireysel tedavi seçenekleri dikkate alınmalıdır. Semptomların tedavisinde kullanılan ilaçlar, yardımcı cihazlar, beslenme desteği ve ventilasyon terapisi ile ilgili optimum tedaviyi sağlamak için uzmanlaşmış ALS merkezlerinde bakım önerilir. Amerika Gıda ve İlaç Yönetim Kuruluşu (FDA) tarafından ALS hastalarında kullanım için onaylanan bir ilaç görece olarak kişinin ömrünü bir süre uzatabiliyor ve solunum desteğine ihtiyaç duyma zamanını kısmen geciktirebiliyor fakat tam bir iyilileşme görülmüyor. Optimum bakım, genel pratisyenler, uzman hekimler, nörologlar ve ALS uzmanlarının disiplinler arası işbirliği ile elde edilir.

 

Referanslar:

http://norolojiklinigi.info/amiyotrofik-lateral-skleroz-als/

David S Younger, Robert H Brown Jr. Amyotrophic lateral sclerosis, Handb Clin Neurol. 2023:196:203-229. doi: 10.1016/B978-0-323-98817-9.00031-4.

Meyer T. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - diagnosis, course of disease and treatment options. Dtsch Med Wochenschr. 2021 Dec;146(24-25):1613-1618. German. doi: 10.1055/a-1562-7882.