Российские врачи одержали значимую победу, оставшуюся незамеченной для широкой общественности. В нашей стране смогли взять под контроль сразу несколько смертельно опасных наследственных заболеваний. В этот список вошла спинальная мышечная атрофия (СМА). Данная болезнь является главной причиной младенческой смертности, но лишь в немногих государствах к её предупреждению, диагностике и терапии подходят так же системно, как в нашей стране. С 2023 года всем новорожденным проводят расширенный неонатальный скрининг, что позволяет выявить не только это заболевание, но и другие наследственные патологии. Это позволяет медикам быстро приступить к лечению и вообще не допустить развития болезни. Препараты для лечения СМА теперь производятся и в РФ. Об этом пишет «Газета.Ru». СМА является тяжелым наследственным заболеванием, при котором разрушаются двигательные нейроны спинного мозга, управляющие всеми мышцами. До 2019 года в нашей стране не было лекарств от СМА, поэтому родителям приходилось устраивать сборы средств на их приобретение за рубежом. В августе 2019 года был зарегистрирован нусинерсен (коммерческое название «Спинраза»). Он закупался за счёт средств региональных бюджетов. В 2021 году начал свою работу президентский фонд «Круг добра» — надстройка к системе государственного здравоохранения, занимающаяся закупкой дорогих лекарств и средств реабилитации детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Финансирование фонд получает за счёт так называемого налога на богатство. Как только терапия стала доступной и начала работу программа неонатального скрининга, врачи смогли начинать лечение детей с рождения, что очень важно при СМА. Дмитрий Влодавец, к. м. н., доцент, руководитель детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева, отметил, что скрининг позволяет определить у новорожденных мутацию, запускающую развитие СМА. Врачи получили возможность начинать терапию до появления клинических симптомов. Он пояснил, что своевременное лечение позволяет сохранить нейроны и убрать все проявления СМА. Эксперт добавил, что с момента проведения скрининга до старта терапии в среднем проходит чуть больше месяца. Ирина Соснина, главврач Санкт-Петербургского ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», главный внештатный детский специалист — невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, рассказала о лечении тех детей, которые родились ещё до введения скрининга. Она отметила, что успех терапии всегда зависит от резервов ребенка. Есть дети с большим стажем заболевания и осложнениями. Если большое количество мотонейронов уже погибло, то рассчитывать на радикальное преображение не приходится. Однако даже у них на фоне лечения происходят положительные изменения. Например, снижается зависимость от аппаратного дыхания, также они реже болеют пневмониями и реже попадают в стационар. Соснина подчеркнула, что СМА — прогрессирующее заболевание, поэтому стабилизация состояния считается хорошим результатом терапии. Прием современных препаратов позволяет улучшить прогноз течения болезни и качество жизни. Сейчас в нашей стране зарождается новая отрасль фарминдустрии. Сразу несколько компаний заняты разработкой и выпуском препаратов для лечения редких и опасных заболеваний. Производство лекарств для лечения СМА уже налаживают «Биокад», «Герофарм» и «Генериум». Первый российский препарат для лечения СМА был зарегистрирован в апреле прошлого года. Это нусинерсен от компании «Генерирус» (коммерческое название «Лантесенс»). К лету 2024 года уже были организованы поставки лекарства в медучреждения. По состоянию на 30 мая 2025 года российские врачи выполнили 603 введения «Лантесенса». Новый препарат получили 422 пациента из 68 регионов РФ, из них 354 ребенка и 68 взрослых. Компания «Генериум» также известна тем, что во время пандемии Covid-19 первой смогла наладить промышленное производство субстанции для вакцины «Спутник V», обеспечив в критический момент более 80% всех поставок препарата как в РФ, так и за рубежом. «Генериум» создали в 2008 году, а собственный центр для научных разработок открыл в 2011-м. Советник по науке АО «Генериум» Дмитрий Потеряев рассказал, что начинала компания с препаратов для лечения наследственных заболеваний, а одним из первых стало лекарство для пациентов с замедленным ростом из-за нехватки соматотропина в крови. Постепенно компания смогла стать одним из лидеров в производстве лекарств для лечения орфанных заболеваний, хотя сегодня в портфолио «Генериума» есть не только они. Компания также занимается производством рекомбинатных терапевтических белков — антител, ферментов и цитокинов. Также она освоила выпуск биомедицинских клеточных продуктов, используемых в регенеративной медицине. Отдельным направлением стало производство вирусных векторов, которые служат для доставки генной терапии в организм. «Генериум» сотрудничает с крупнейшими онкоцентрами в разработке иммунотерапии лимфом, лейкозов и множественных миелом. Дмитрий Потеряев подчеркнул, что за 17 лет «Генериум» стал универсальной компанией. В данный момент на стадии разработки находится более 25 различных препаратов. При этом компания стремится организовать полный цикл производства и имеет собственную команду для проведения клинических исследований. Полный цикл был налажен и для производства российского нусинерсена. Советник по науке отметил: имея сильную команду ученых и аналитиков, собственные наработки и технологии, компания для создания препарата от СМА построила отдельную лабораторию. На территории научно-технического парка был создан производственный цех и закуплено оборудование. Фонд «Семьи СМА» отмечает, что в России сегодня насчитывается 1525 пациентов с данным заболеванием. Из них 1001 ребенок и 524 взрослых. Директор фонда Ольга Германенко отметила, что доступность патогенетической терапии позволила заметно улучшить качество жизни больных СМА, но смертельные случаи среди детей и взрослых всё ещё встречаются. По её словам, за последние 5 лет умерли 90 больных СМА, 48 из которых получали препараты патогенетической терапии. Врачи отмечают, что смерти при СМА связаны с тяжестью болезни и возможными осложнениями, а не с применением патогенетической терапии. Ирина Соснина отметила, что сегодня существуют препараты, которые меняют ход болезни, но всё зависит от состояния пациента. Она добавила, что в настоящее время в мегаполисе с населением 5-6 миллионов человек в среднем умирает один больной с диагнозом СМА в год, что говорит об успехах в борьбе с этим заболеванием. Если бы скрининг новорожденных не проводили, статистика была бы более драматичной.
