Nature Medicine: найдена новая генетическая форма болезни Альцгеймера

Наличие двух одинаковых аллелей (версий гена) APOE4 — причина 20% случаев болезни Альцгеймера. Это показало исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine.

Болезнь Альцгеймера (БА) — особый тип деменции, при котором ухудшается память из-за постепенной потери клеток мозга. Предыдущие исследования показали, что две копии аллеля APOE4 (от матери и от отца) повышают риск заболевания. В новом исследовании ученые выяснили, что такая генетическая особенность приводит к развитию признаков, не характерных для обычной болезни Альцгеймера.

Биологи проанализировали ткани мозга трех тысяч пациентов с болезнью Альцгеймера, пожертвовавших органы для изучения, а также биомаркеры 10 тысяч живых пациентов. 800 больных имели две копии аллеля APOE4. Практически у всех из них к 65 годам в мозговой жидкости наблюдался высокий уровень белка амилоида, который связан с развитием БА. Симптомы деменции также начинались в одинаковом возрасте. Пациенты с APOE4 могут составлять от 15% до 20% всех людей с БА, отметили ученые.

Такие четкие закономерности говорят о том, что все пациенты с двумя копиями APOE4 страдали от формы Болезни Альцгеймера, которая отличается от обычной. Ученые считают, что наличие двух аллелей APOE4 следует рассматривать не как фактор риска, а как причину ранее не выделявшегося типа заболевания.