Право на жизнь. Как семья борется с редким генетическим заболеванием

Уже несколько лет семья из Сосновского района Нижегородской области борется с редким генетическим заболеванием и равнодушием чиновников. Недавно болезнь унесла жизнь одного из пациентов, но люди не опускают руки.

Просьба к президенту

Пятеро жителей поселка страдают патологией Фабри, все они приходятся друг другу родственниками. Из-за этой болезни в организме не вырабатывается определенный фермент, в результате чего нарушается обмен веществ: вредные вещества не выводятся из организма. Следствием этого заболевания становится нарушение функций сердца, почек, нервной системы и другое.

Среди членов семьи с этим заболеванием — 12-летний Ваня Лобанов. Перед Новым годом он записал видеообращение к президенту Владимиру Путину, попросив лекарство для себя и своих родственников.

«В нашей Конституции говорится, что абсолютно каждый человек имеет право на жизнь: бедный или богатый, живущий в большом городе или в маленькой деревушке. Еще в Конституции говорится, что каждый человек имеет право на бесплатную медицинскую помощь и охрану своего здоровья, — сказал в своем видеопослании Ваня Лобанов. — Я болен тяжелым заболеванием — Фабри. Это заболевание передалось мне по наследству».

Мама Ивана, 32-летняя Наталья Федина, рассказала, что страшный диагноз им поставили в 2016 году. Сначала патологию Фабри выявили у ее дяди Михаила Воронцова, а затем врачи решили обследовать других членов семьи.

«При болезни Фабри нарушаются функции организма, отказывают почки. У моего сына настолько сильные боли, что он не может ни ходить, ни прыгать. У меня на сердце все легло — огромное давление, постоянные головные боли», — рассказала Наталья.

Судебные тяжбы

В декабре 2016 года, после того как диагноз подтвердился, брат Натальи Сергей Дружинин обратился в московскую клинику ревматологии, внутренних и профессиональных болезней имени Е. М. Тареева. Врачи сразу установили, что мужчина в тяжелом состоянии. При повторном посещении ему назначили диализ и ввели препарат «Фабразим». Этот препарат входит в список жизненно необходимых лекарственных средств, при этом стоит очень дорого.

«Я обратилась в фармкомпанию и попросила у них этот препарат в качестве гуманитарной помощи на полгода, надеясь, что за это время пройдут судебные разбирательства. Однако этот срок затянулся на 2,5 года. А на сегодняшний день фирма закрыла гуманитарную поставку, — рассказала директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова. — У Сергея были страшные отеки, он еле-еле разговаривал. Было такое впечатление, что он не живет, а существует. После первой инфузии у него отеки сошли, а после второй — вообще пропали. Сейчас он не вспоминает о сильных болях. К нему вернулась память, он стал громко разговаривать. Для него это счастье».

Сергей Дружинин представил в районную больницу документы, которые подтверждают, что ему необходим этот препарат. В Сосновской ЦРБ собрали врачебную комиссию, председателем которой был назначен заместитель главного врача. После чего выдали справку, что Сергей действительно нуждается в лечение. Однако затем по какой-то причине состоялся еще один консилиум, который пришел к противоположным выводам. Правду пришлось искать в суде. Разбирательства длились не один год.

«Суд признал бездействие главного врача Сосновской ЦРБ и установил легитимность первой врачебной комиссии. Затем мы подали иск против минздрава, чтобы получить необходимые препараты. Суд признал бездействие минздрава и постановил срочно обеспечить Сергея лекарствами. Но до сих пор этого не произошло», — сообщила Елена Хвостикова.

Эти ситуация принесла семье немало горя. По словам Елены Хвостиковой, карточки пациентов в больнице все время терялись. Несколько раз пришлось полностью передавать все пакеты документов, все медицинские подтверждения: диагнозы, назначения и прочее.

«Главврач не признавала нашу болезнь, говорила, что мы все симулируем, что выдумали», — рассказала Наталья Федина.

Женщина даже не могла получить справку для освобождения сына от физкультуры. Наталья благодарна учителям, которые относятся с пониманием и отпускают мальчика с уроков, когда ему становится плохо. Кстати, Ваня круглый отличник — в его дневнике «пятерки» по всем предметам.

Луч надежды

Михаил Воронцов, которому поставили диагноз первому из всей семьи, был похоронен 19 января. Он скончался во время процедуры диализа из-за сердечной недостаточности. 20 января история семьи была опубликована в федеральных и региональных СМИ. После этого Наталье поступил звонок из минздрава.

«Вчера вечером (20 января) они мне позвонили и сказали, что вопрос с препаратом будет решен после проверки. А сегодня нам уже позвонили и сказали, что препарат есть, и его можно получить прямо сейчас, — рассказала Наталья Федина. — Если бы не СМИ и не смерть человека, наверное, ничего бы не сдвинулось с места».

Женщине пообещали, что препарат будет назначен всем членам семьи, которые в нем нуждаются. В том числе ей, и ее сыну. По словам Елены Хвостиковой, эти лекарства в России не производится.

«Есть два препарата, которые могут помочь пациентам. И выбор стоит за экспертами федеральных учреждений по болезни Фабри, которые знают, кому какой препарат лучше подойдет», — сказала Елена Хвостикова.

Конечно, тот урон здоровью, который уже нанесен, не будет восстановлен. Однако прогрессирование болезни лекарство способно остановить.

«Мы поддерживаем друг друга и стараемся бороться хотя бы с симптомами. Пьем горстями обезболивающие таблетки, препараты от давления и прочее. Все это хоть как-то облегчает состояние», — сказала Наталья Федина.

Женщина надеется, что ситуация изменится к лучшему, но просит, чтобы их лечили в больнице соседнего района — Павловского. В свою районную больницу ей возвращаться страшно.