Профилактика генетических сбоев

В соответствии с международными рекомендациями на протяжении последних лет проводится неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных детей с целью выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, позволяющее обеспечить своевременное лечение серьезных болезней, ведущих к инвалидности. Но по-прежнему остается проблема недостаточной информированности населения в области медико-генетических исследований. Поэтому врачи-генетики не упускают случая дать разъяснения и советы молодым семьям, будущим родителям. О том, какие заболевания можно выявить с помощью неонатального скрининга и в каких случаях при планировании семьи следует обращаться в медико-генетическую консультацию, рассказывает доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН Вера Леонидовна Ижевская.