Год равен семи годам: девочка из Алматы страдает преждевременным старением
Дина Байтерекова родилась в Алматы совершенно здоровой на первый взгляд. Но ее маму насторожили изменения на коже девочки, а позже ей выставили диагноз - "преждевременное старение", передает NUR.KZ.
Дина родилась без патологий - так было написано в выписке, говорит мама девочки, Ирина Вдовиченко. Но ее сразу насторожило состояние кожи младенца: на животе кожа была тонкой и блестящей, а на ногах - грубой и похожей на апельсиновую корку.
Через месяц детский невролог поставил первый диагноз "системная склеродермия". Затем добавили еще диагнозы: "ювенильный идиопатический артрит", "гипертензионный синдром". Врачи назначили гормоны, препараты, поддерживающие сердечно-сосудистую систему, и постоянный массаж.
Состояние Дины улучшилось, кожа смягчилась, суставы стали двигаться лучше. До года кожа ребенка была ровной и гладкой, но через полгода Дина начала сильно меняться.
"У нее стали выпадать волосы, черты лица стали более заостренными, совсем перестала набирать вес и расти. В два года дочери дали инвалидность. До пяти лет она получала терапию как при аутоиммунном заболевании. Дина чувствовала себя хорошо, анализы тоже были в норме.
Во время последней госпитализации Дину осматривала эндокринолог, которая усомнилась в ранее поставленном диагнозе. Врач предположила, что у доченьки прогерия - преждевременное старение", - говорит мама.
Было принято решение искать клинику за границей. Сначала была найдена клиника в Корее, но на нее не хватило денег.
"Через некоторое время мне написали из США с предложением провести генетический тест бесплатно. Мы были безумно рады этому, но и здесь столкнулись с множеством препятствий: долгое время мы не могли отправить анализы крови, затем - ждали результатов около месяца.
Диагноз "прогерия", одно из редчайших заболеваний в мире, подтвердился. Такую болезнь выявляют у одного из 4 млн новорожденных. При прогерии возникают изменения внешности, кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. 1 год жизни ребенка с прогерией равен 7-8 годам обычного человека", - говорит Ирина.
В 2019 году начались изменения в состоянии здоровья Дины. У нее произошла первая ишемическая атака, через три недели - вторая. Девочке выписывали новые препараты, госпитализировали ее. Дине на время становилось лучше, но затем снова появлялась тахикардия, давление.
В 7 лет у девочки произошел инсульт. Она стала реагировать на изменения погоды, меняться внешне, отставать в физическом развитии. Страдает сердечно-сосудистая система, болят суставы. В 2022 году у Дины произошел второй инсульт.
"Тем временем от американской стороны поступило предложение приехать в США на обследование и получить препарат, замедляющий необратимые изменения организма. В мае этого года мы полетели с Диной в США. Американская сторона взяла на себя все расходы по перелету и проживанию в гостинице.
За неделю пребывания в Бостонском исследовательском центре прогерии Дине провели обследование, взяли контрольные анализы, после чего нам выдали препарат, который мы привезли с собой. Ничего не предвещало беды, но в августе у доченьки произошел вывих тазобедренного сустава: ребенок испытал адскую боль.
Основное заболевание опять дало о себе знать очередным осложнением и изменением в тазобедренном суставе. Дине вправили бедро и наложили гипс на месяц. Врач сказал, что в нашем случае, скорее всего, понадобится операция. Прошел месяц - гипс сняли и заказали специальный ортез, который будет предотвращать вывих бедра. Как раньше Дина ходить уже не сможет", - говорит Ирина.
По ее словам, девочке нужна будет длительная реабилитация и специальная коляска для передвижения. Ее стоимость составляет 470 000 тенге. Для матери, которая в одиночку растит дочь и живет в квартире брата, сумма неподъемна.
"Дина - очень светлая, добрая и отзывчивая. Она очень любит жизнь, заниматься рукоделием, лепит. Она верит, что все будет хорошо", - заключила мама.
Реквизиты:
Kaspi: 4400 4301 7877 8186
Halyk: 4405 6397 2276 2141
Номер, привязанный к картам: +7 701 734 15 90
IRINA VDOVICHENKO, мама
Email: irinavdovechenko@gmail.com
Instagram: @help_dinule
Контактные номера: +7 701 734 1590, +7 771 470 6507