Прогрессирование болезни Альцгеймера при синдроме Дауна похоже на другие генетические формы заболевания с ранним началом

Авторы нового исследования заявили, что амилоидные бляшки (белковые отложения, которые являются одним из признаков болезни Альцгеймера) встречаются примерно в тех же областях головного мозга людей с синдромом Дауна, что и у людей с наследственными формами болезни Альцгеймера с ранним началом. Исследование было проведено Бо Ансом (Beau Ances) из Вашингтонского университета (Washington University) в Сент-Луисе и опубликовано в научном журнале Lancet Neurology.

Практическая значимость работы

Результаты, основанные на крупнейшем исследовании такого рода на сегодняшний день, свидетельствуют о том, что людям с болезнью Альцгеймера и синдромом Дауна может быть полезно участвовать в исследованиях по лечению, направленных на замедление образования амилоидных бляшек.

«Общая черта говорит о том, что могут существовать общие механизмы, лежащие в основе болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна и другими наследственными формами болезни Альцгеймера», — считает соавтор исследования Диана Бьянки (Diana Bianchi). «Будущие достижения в понимании болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна помогут понять другие формы данного заболевания».

APP и синдром Дауна

Бляшки состоят в основном из агрегированных бета-белков амилоида, которые кодируются геном предшественник бета-амилоида (APP), который локализуется на хромосоме 21. Поскольку люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной полной или частичной копией 21-й хромосомы, у них имеются три копии гена APP. Это приводит к синтезу слишком большого количества бета-амилоидного белка, приводя к образованию бляшек.

Материалы и методы исследования

Для текущего исследования ученые проводили МРТ и позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ) головного мозга для выявления амилоидных бляшек у людей с синдромом Дауна. Затем ученые сравнили результаты со сканами головного мозга людей с болезнью Альцгеймера с ранним началом, вызванной наследованием патогенных вариантов гена APP или генов PSEN1 или PSEN2, которые кодируют ферменты, расщепляющие предшественник бета-амилоида.

В исследовании приняли участие 192 человека с синдромом Дауна и 33 брата и сестры контрольной группы. В исследовании также приняли участие 265 носителей вариантов APP, PSEN1 или PSEN2 и 169 членов семьи, не являющихся носителями, которые были участниками исследования DIAN, также входившего в контрольную группу.

Результаты научной работы

В целом, количество амилоидных бляшек в головном мозге людей с синдромом Дауна было таким же, как и у тех, кто несет варианты генов при болезни Альцгеймера с ранним началом. В обеих группах уровни амилоида головного мозга были выше, чем в контрольной группе. Кроме того, участники с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера с ранним началом, у которых были выявлены признаки когнитивного нарушения при тестировании мышления и памяти, имели более высокий уровень амилоида, чем их «коллеги», у которых не было признаков когнитивного снижения.

Одно из различий между двумя группами было замечено в характере образования амилоидных бляшек. У участников болезни Альцгеймера с ранним началом выявлялись бляшки во всех областях коры головного мозга, с самого внешнего слоя мозга. Напротив, в мозге людей с синдромом Дауна не было отложений бляшек в середине затылочной доли.

Обсуждение результатов исследования

Таким образом, авторы исследования пришли к выводу, что у людей с синдромом Дауна может наблюдаться очень похожая картина накопления амилоида в головном мозге, которая наблюдается у людей с болезнью Альцгеймера с ранним началом.

«Множественные пути могут опосредовать повреждение головного мозга при болезни Альцгеймера и связанных с ней деменциях», — заключает автор исследования Ричард Ходс (Richard Hodes). «Подобные исследования могут помочь ученым понять общие черты или различия в путях, которые опосредуют повреждение головного мозга в различных группах риска, таких как люди с синдромом Дауна и те, у кого преобладает унаследованная болезнь Альцгеймера с ранним началом. Таким образом, эти результаты могут дать ключ к разработке методов лечения этих разрушительных расстройств».

Авторы другого исследования считают, что синдром Дауна, как и болезнь Альцгеймера, является прионным расстройством.

Запись Прогрессирование болезни Альцгеймера при синдроме Дауна похоже на другие генетические формы заболевания с ранним началом впервые появилась Medical Insider.