Егор из Татарстана надеется вернуться к учёбе после терапии Элевидисом
Как сообщается на портале благотворительного фонда "Круг добра", в сентябре 2025 года 9-летний Егор Колесов из Татарстана с диагнозом "Мышечная дистрофия Дюшенна" получил инфузию Элевидиса.
С 2024 года генозаместительный препарат деландистроген моксепарвовек (Элевидис) включён в перечень для закупок фонда "Круг добра" для пациентов с прогрессирующей МДД в возрасте от 4 до 6 лет. А с 2025 года показания для терапии расширили до возраста 9 лет 1 месяца. Это увеличило количество детей, для лечения которых возможна патогенетическая терапия, в том числе и Егору.
Мальчику ещё предстоит длительное наблюдение у специалистов РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России.
"Будем корректировать нарушения, появившиеся у мальчика еще до терапии. Невролог, кардиолог, ортопед, эндокринолог, физический терапевт, офтальмолог совместно будут наблюдать за состоянием Егора, чтобы максимально приблизить его здоровье к уровню обычных мальчишек", - прокомментировала врач-невролог Ольга Рыбакова.
Страшный диагноз ребёнку поставили поздно, ведь симптомов никаких не было, все в роду были здоровые. Лишь делали общеукрепляющие массажи по возрасту и занимались с логопедом, потому что казалось, что не очень активно развивается речь. Врачи советовали больше разговаривать с малышом.
Летом он бегал на даче, играл с приятелями, шалил – всё, как у всех. Так было до 2024 года. Родители стали замечать, что сын прихрамывает. Сначала думали, что неудачно упал, но тот признался, что трудно ходить.
Массажи не помогали, как оказалось позднее, они и вовсе были противопоказаны. Стало не под силу подняться на этаж, а потом появилась характерная походка в развалочку.
В начале 2025 года заболевание заметила на обследовании заведующая отделением для детей с поражением ЦНС с нарушением психики Детской городской больницы №8 Казани Резеда Шигабутдинова. Действовать нужно было быстро, чтобы ребёнок проходил по возрасту для получения препарата.
"Когда в дом приходит беда, рядом всегда оказываются удивительные люди. Таким человеком и стала для нас Дина Вадимовна. Помогла нам и заявление на портале Госуслуг оформить, и консилиум врачебный собрать. И морально поддерживала, пока мы ожидали рассмотрения экспертным советом Фонда нашей заявки", - поделилась мама мальчика Диана.
В мае оформили заявление, собрали документы, регион оформил заявку в фонд. В первых числах сентября Элевидис для Егора доставили из-за границы в Москву. Инфузия прошла успешно. Теперь родители надеются, что ничего не помешает Егору по возвращению домой вернуться к его повседневным занятиям: учиться в школе (пока в удалённой форме в специализированной школе), собирать конструктор и играть в любимые машинки.
"Прежде, пока нас не касалось, я не знала, насколько государство помогает детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, как быстро и четко работает Фонд "Круг добра". Это очень важно для понимания того, что чужих детей у нашей страны нет, что помощь есть и она рядом", - говорит Диана.
Напомним, в 2024 году БФ "Круг добра" оплатил троим детям в ПФО один из самых дорогих в мире препарат "Элевидис" стоимостью $3 млн.
Также сообщалось, что с 1 января 2026 года в России заработали новые правила дополнительного финансового обеспечения регионов на закупку лекарств для лечения орфанных (редких) заболеваний. Регионам будут предоставляться субсидии из федерального бюджета. Пока на 2026 год на эти цели было зарезервировано 9 млрд рублей, на 2027-2028 – ещё по 10 млрд рублей.
СПРАВКА
Фонд "Круг добра" создан указом президента РФ в январе 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Источник средств фонда – часть (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
С 2021 года 30 тыс. детей из всех регионов страны получили помощь фонда.