Huntington e Malattie Rare: perché conviene alla comunità scientifica occuparsene
Le malattie rare sono migliaia e talvolta comunicate con approssimazione di convenienza. Può accadere che venga messa l’enfasi sul connotato malattia “genetica” a Dicembre, “incurabile” a Gennaio e “rara” a Febbraio, il mese dedicato alle malattie rare. Le malattie rare possono diventare tutte improvvisamente “pediatriche” per rafforzare spot strappalacrime oppure “usate ad arte” per rivendicare competenze e professionalità non sempre reali. Nella realtà, le malattie rare non sono tutte genetiche, non hanno tutte la stessa gravità e non si associano tutte allo stigma, diversamente da come a volte viene comunicato. Insomma non sarà la stessa cosa il cheratocono con cui, con tutto il rispetto per chi ne soffre, si può serenamente convivere e la sindrome dell’X fragile o la distrofia muscolare.
In questo scenario la malattia di Huntington, ufficialmente quanto superficialmente chiamata “còrea di Huntington”, a sottolineare la storica miopia (italiana) che esalta il sintomo scenografico del movimento involontario (còrea significa danza dal greco) a discapito di altri aspetti più rilevanti, si colloca, tra le circa 8000, come un semplice numero che ne definisce un codice (RF0080, lista malattie rare ministeriale). Pochi la conoscono, nessuno ama parlarne, le società scientifiche preferiscono ignorarla e relegarla ad un semplice “disordine del movimento”. Pochi sanno che, nella sua rarità, l’Huntington è la più frequente malattia genetica neurologica da cui sono affette circa 6000 persone in Italia, molte nascoste per timore, senso del pudore, rassegnazione o semplicemente inconsapevolezza da mancata diagnosi. Storico esempio stigmatizzato dall’eugenetica ed inserita tra le patologie da epurare da parte Hitler (editto del 1933), pochi sapranno che l’Huntington è la prima malattia nella storia della medicina per cui è stato reso possibile un test genetico in forma pre-sintomatica (prima che le manifestazioni cliniche si presentino). Uno studente di scuola medie probabilmente vi saprà dire che cos’è l’Huntington, non necessariamente il vostro medico di famiglia …
Di seguito, in sintesi, che cosa è la malattia di Huntington: rara, ereditaria, trasmessa in modalità autosomico-dominante, neurodegenerativa, progressivamente invalidante, dove manifestazioni cliniche neurologiche e psichiatriche si incrociano in maniera non prevedibile generando una disabilità insostenibile per le famiglie, ad un costo stimato (dati pubblicati della Fondazione LIRH) di circa 56.000€ all’anno tra costi diretti ed indiretti. Le persone perdono il controllo delle emozioni, dell’orientamento, del movimento, della capacità di pianificare azioni, della deglutizione, della parola, della deambulazione. La personalità cambia, le oscillazioni dell’umore si associano al più alto tasso di suicidi di qualunque altra condizione, oppure ad aggressività, apatia, ossessioni incontrollate. Il gene responsabile è stato identificato nel 1993, per cui esiste la possibilità di eseguire un test sul DNA per conoscere la propria condizione in anticipo rispetto ai sintomi o per avere conferma di diagnosi clinica. Il counseling dovrebbe essere sempre garantito in un percorso di test genetico, secondo linee guida internazionali (purtroppo spesso disattese) ed il risultato del test saggiamente accompagnato da professionalità competenti senza improvvisazioni, come invece troppo spesso accade (dati ottenuti da survey della Fondazione LIRH). Ogni figlio ha una possibilità su due di ereditare la malattia che anticipa, in genere, la sua insorgenza rispetto al genitore ammalato. Stimiamo circa 30-40.000 persone portatrici di una mutazione genetica, in forma presintomatica o non diagnosticata, nel nostro Paese (dati pubblicati dalla Fondazione LIRH).
A fronte di tutto questo esiste una comunità globale, fatta di organizzazioni internazionali di pazienti, ricercatori, società biotecnologiche ed industrie farmaceutiche, unite come in nessuna altra circostanza per qualsiasi altra malattia, rara oppure no. Partecipare ad eventi internazionali a tema Huntington consente un confronto unico tra le parti dove chi maneggia una provetta, chi visita un paziente, chi è a rischio di malattia o anche ne affetto, si incontrano e si parlano. In altri termini il comune denominatore che unisce tutti ha un preciso nome che dovrebbe rimanere impresso nella mente dei professionisti della salute: l’umanità. Alla malattia di Huntington è dedicata la più complessa quanto costosa piattaforma di ricerca integralmente finanziata da una fondazione americana che ha finora consentito raccolta di dati e campioni biologici da 35.000 partecipanti tra pazienti e persone a rischio di sviluppare i sintomi da quasi ogni parte del pianeta, consentendo un guadagno di conoscenza unico: ad oggi oltre 280 sperimentazioni terapeutiche sono state eseguite o sono in corso e la tecnologia sta rapidamente evolvendo per consentire approcci di terapia genetica (modifica dei prodotti biologici che causano la malattia), terapia genica (modifica della capacità di una cellula nervosa di produrre essa stessa farmaci neuroprotettivi e terapia farmacologica (per contrastare gli effetti tossici della mutazione) col preciso obiettivo di rallentare il decorso devastante di una malattia che l’Huntington Disease Society of America ha definito come l’insieme della SLA, Alzheimer e Parkinson nella stessa persona. Questo esempio di alleanza globale tra professionisti della salute e comunità dei pazienti è unico, non ha precedenti. La malattia di Huntington racchiude caratteristiche di altre temibili malattie neurodegenerative che sono destinate a diventare 3 volte più numerose entro il 2050 con una stima di 150 milioni di persone che si ammaleranno (stima dell’OMS). Diversamente da tutte le altre malattie neurodegenerative note, questa è sempre genetica ed è pertanto prevedibile. Ciò offre una strategia concreta di intervento prima che si manifesti con una prerogativa di neuroprotezione estendibile alle altre patologie neurodegenerative più note. Per tutti questi motivi dovrebbe apparire ovvia la convenienza da parte della comunità scientifica ad occuparsene: la rarità apre alla conoscenza della malattia comune e non il contrario.
Questo mese di Febbraio ha avuto come tema principale quello dell’accesso equo alle terapie, farmacologiche e non farmacologiche, per le malattie rare, tema a cui è stata anche dedicata una apposita sezione del Piano Nazionale Malattie Rare. Dunque questa è l’opportunità per sottolineare che mentre si cerca di raggiungere l’obiettivo sperato da tante famiglie e cioè rallentare la gravità della malattia di Huntington, va ricordata l’importanza della riabilitazione sotto ogni profilo sia fisico che cognitivo e psicologico, troppo spesso negato a chi ha questa e altre malattie rare simili. Il mese di Febbraio ha consentito di accendere un importante riflettore sul tema malattie rare con contributi rilevanti di associazioni, istituzioni e società scientifiche. Confidiamo che i messaggi arrivino e ad essi faccia seguito l’aiuto concreto che la comunità delle famiglie attende. L’ultimo esempio sulla legge per aiutare i caregiver è un primo passo importante e necessita tuttavia di un sforzo maggiore.
La Fondazione LIRH ha la missione di promuovere buona pratica clinica, migliorare la conoscenza e l’assistenza e contribuire alla ricerca e lo fa attraverso una rete di associazioni di pazienti su tutto il territorio nazionale, contribuendo concretamente alle terapie sperimentali innovative in corso ed attese ed cercando di sensibilizzare le istituzioni. Perché le nuove generazioni non abbiano più bisogno di nascondersi e di temere, ma guardino ad un futuro di competenza, professionalità e correttezza dell’informazione, nel rispetto dei diritti e della dignità umana.
*Neurologo, Co-fondatore e Direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) e Resp. Unità Huntington e Malattie Rare IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza
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