Sindrome di Nager: cos’è, come riconoscerla e quali sono le cause
La Sindrome di Nager è una malattia molto rara, talmente rara che, secondo i dati di Orphanet, non è chiara l’incidenza mondiale: al momento infatti, ne conosciamo solo 100 casi. Nota anche come disostosi acrofacciale di Nager (NAFD), tale sindrome rara congenita viene diagnosticata in età prenata o natale. La sua caratteristica principale è la disostosi mandibolo-facciale.
Si tratta di una malattia ossea congenita che porta a malformazioni cranio-facciali di vario tipo, ma anche a ipoplasia malare, malformazioni dell’orecchio esterno, difetti nello sviluppo degli arti e micrognatia (scarso sviluppo della mandibola).
Quanto ne sappiamo della Sindrome di Nager?
La realtà dei fatti è una: conosciamo veramente poco riguardo la Sindrome di Nager, a causa soprattutto della sua incidenza così rara. Sono ignote anche le cause, sebbene il 50% dei paziente hanno evidenziato mutazioni eterozigoti del gene SF3B4 (1q21.2), che codifica per un componente del meccanismo di splicing (meccanismo di modifica del nascente pre-mRNA).
Le anomale poc’anzi descritte possono comportare delle gravi conseguenze. Ad esempio, se le anomalie riguardano l’apparato uditivo e della cavità orale, il paziente può andare incontro a sordità conduttiva bilaterale, difficoltà del linguaggio e ostruzione delle vie respiratorie superiori. Nonostante ciò, vista e intelligenza restano nella norma, e anche l’aspettativa di vita resta apparentemente normale.
Anche in questo caso, i trattamenti vanno discussi con gli esperti, in quanto questo articolo ha scopo puramente informativo. Non esiste una cura, ma percorsi terapeutici che devono concentrarsi sul distress respiratorio neonatale con tracheostomia e sulla difficoltà di alimentazione con la gastrostomia. Talvolta può essere utilizzata la chirurgia, mentre la difficoltà di linguaggio fa trattata con un logopedista.
Sindrome di Nager, Sicilia: la storia di Aurora
In Sicilia una ragazza di 16 anni nata con la bocca chiusa, Aurora (nome di fantasia), ha riacceso l’attenzione nei confronti della Sindrome di Nager. Nata con questa patologia, Aurora ha subìto un intervento di chirurgia maxillo-facciale di circa 10 ore per risolvere la patologia.
Il suo era un caso particolare, in quanto la mandibola era fusa al cranio, e quindi non c’era la dovuta articolazione per aprire la bocca. Grazie all’intervento avuto luogo all’Ospedale San Marco di Catania, la 16enne ha finalmente potuto aprire la bocca, grazie all’inserimento di una protesi: adesso la giovane ha un’articolazione temporo-mandibolare, la cui realizzazione ha richiesto mesi di preparazione. Si tratta del primo caso in Sicilia, il sesto in Italia per questo tipo di operazione.
Leggi anche: Malattie rare: in Italia ci sono oltre 100mila pazienti senza diagnosi
The post Sindrome di Nager: cos’è, come riconoscerla e quali sono le cause appeared first on Ability Channel.