Todo un barrio se moviliza por Adriana y la investigación del gen IQSEC2
El calor de la solidaridad hacia Adriana, una niña de siete años que padece una mutación en el gen IQSEC2, ha movilizado a todo un barrio de Torrelavega (Cantabria) para recaudar fondos para investigar sobre una enfermedad rara que solo padecen 17 niños en toda España.
Esa solidaridad se ha puesto en acción organizando un evento para el próximo 18 de abril que busca también dar visibilidad a una enfermedad desconocida para la mayoría, que se manifiesta en alteraciones del cromosoma X, que afectan el desarrollo cerebral y la función sináptica.
La cita solidaria reunirá a vecinos, familiares, asociaciones y colaboradores en una programación que combina ocio, convivencia y compromiso social con el objetivo de ayudar a la Asociación Española de la Mutación del Gen IQSEC2 en la búsqueda de terapias que mejoren la calidad de vida de estos niños.
La madre de Adriana, Beatriz Fernández, explica a EFE que el día a día de su hija está marcado por una dependencia total en las actividades básicas, desde la alimentación hasta la movilidad, pues la realidad obliga a la familia a adaptar cada aspecto de su vida cotidiana a la niña.
Según relata, el diagnóstico de Adriana no fue inmediato y los primeros indicios llegaron con un desarrollo más lento de lo habitual y se confirmaron tras la aparición de episodios epilépticos.
La enfermedad sigue sin cura y el tratamiento se centra en paliar los síntomas, en especial mediante medicación para la epilepsia y otras complicaciones asociadas, ya que su baja prevalencia dificulta la investigación y el desarrollo de terapias específicas.
La mutación del gen IQSEC2 es una enfermedad rara de origen genético vinculada al cromosoma X que afecta al desarrollo neurológico, y que se manifiesta con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, problemas de lenguaje y crisis epilépticas.
Con su sonrisa, Adriana se ha convertido en la niña bonita¿ de la zona de La Castañera en el barrio de Tanos (Torrelavega) y por eso la respuesta de sus vecinos ha sido total e inmediata para canalizar el apoyo colectivo de toda su zona e, incluso, también de toda Cantabria.
La portavoz de los vecinos, Eva Herrera, cuenta a EFE que el evento solidario se ha diseñado como una jornada completa con una programación pensada para atraer a públicos de todas las edades, que incluye actuaciones musicales y folclóricas, además de un bingo solidario.
El plato fuerte de la jornada vendrá hacia las dos de la tarde cuando todos los asistentes puedan degustar una comida popular a base de paella, de la que se prevé repartir unas 150 raciones al precio de cinco euros, con el fin de engordar aún más la bolsa de donativos para la investigación.
Eva Herrera resalta que, gracias a los colaboradores que este proyecto han logrado reunir, se podrán cubrir los costes del acto solidario para que la totalidad de lo recaudado se destine a los programas de investigación que promueve la Asociación Española de la Mutación del Gen IQSEC2.
La historia de Adriana ha servido de catalizador para esta movilización vecinal que no se limita al ámbito local, pues el apoyo recibido por la familia se extiende a toda su comarca, la del río Besaya, donde particulares y negocios han querido contribuir a una causa que trasciende lo individual.
La madre de Adriana subraya el agradecimiento por esta respuesta, que considera clave en un momento en el que la investigación representa la principal esperanza para una enfermedad como la que padece su hija y que permitiría conservar.
La portavoz vecinal añade que el éxito del evento no solo se medirá en términos económicos, sino también en su capacidad de sensibilizar y en lograr que esta cita solidaria se consolide año tras año para dar esperanza a unas familias que han puesto todas sus esperanzas en acelerar la investigación.
Se estima que, en España, las enfermedades raras afectan a entre dos y tres millones de personas, aunque cada una de ellas tiene una incidencia muy baja.
En el caso del IQSEC2, la escasez de casos hace que cada avance dependa en gran medida de iniciativas impulsadas por asociaciones y colectivos.