Gobierno releva Registro Nacional de Personas con EPOF: “Lo que no se visibiliza no puede abordarse” 

El último día de febrero de cada año se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas (EPOF), contexto en que se busca educar y concientizar sobre estas patologías y ponerlas en el centro del debate sanitario. No hay datos oficiales en Chile, pero según estimaciones internacionales, el 6% u 8% de la población vive con una enfermedad de este tipo. 

Este año el Gobierno busca relevar la Ley 21.743 que aborda estas enfermedades y establece un marco institucional para garantizar acceso a la salud. Por ejemplo, entregó la definición de lo que es una patología poco frecuente: es cualquiera que se presenta a nivel poblacional en una o menos personas cada 2 mil.

Parte de esta ley, también es el Registro Nacional de Personas con EPOF, que es un instrumento en construcción y que busca identificar a esta población en Chile para que el sistema de salud visibilice y planifique una respuesta sanitaria.

Este registro da paso a que las personas con este tipo de enfermedades sean vistas por el Estado y, por lo tanto, parte de la planificación y respuesta sanitaria. Es voluntario y el médico tratante debe informar al paciente al respecto. Para ser parte, se debe firmar un consentimiento informado explícito, esa es la condición que garantiza la autonomía del paciente y la dignidad en el trato.

La subsecretaria de Salud Pública, Andrea Albagli, destacó que el catastro “permite cuantificar, caracterizar y por tanto visibilizar en nuestro país quiénes son y dónde están las personas que tienen alguna enfermedad poco frecuente. Eso nos permite, por ejemplo, reforzar la red de atención, la macro red de derivación entre distintas especialidades y, además, poder seguir construyendo a largo plazo políticas públicas que le puedan dar respuesta a las necesidades que requieren las personas y las familias”. 

“En cualquier materia de salud pública, aquello que no se visibiliza no puede abordarse y es por eso que este registro es tan importante, porque es un primer paso en una dirección correcta para avanzar en este desafío tan importante, que es poder darle las respuestas que requieren a las personas y familias con enfermedades poco frecuentes”, indicó la autoridad. 

Esta actividad se realizó en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, que es un hospital universitario, por lo mismo el director general (s) de la institución, Paul Délano, destacó el rol que tienen a la hora de formar futuros profesionales en esta materia. 

“Un rol ético, un rol docente, un rol de investigación, pero por sobretodo tenemos que enseñarle a nuestros futuros profesionales la humildad, la ética y la colaboración con las agrupaciones de familiares de enfermedades poco frecuentes, porque muchas veces los profesionales de la salud no podemos estar ni saberlo todo”, aseguró el profesional de la salud.

La presidenta y cofundadora de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof), Jessica Cubillos, recalcó que la Ley 21.743 tardó 14 años en ser promulgada. “Fue una causa que abrazamos muchos líderes de distintas organizaciones, donde estaban involucradas, en primer lugar, las personas que viven con una condición o enfermedad poco frecuente, rara o huérfana y también quienes estamos al lado de ellos, sus cuidadores, principalmente mujeres que tienen la labor de cuidar a otra persona, a otro ser amado”, indicó Jessica. 

“La importancia de esta Ley no se queda en la retórica, no se queda en una idea buena que tardó mucho tiempo en hacerse realidad, sino que sienta las bases de lo que el Estado de Chile estaba el debe con un número importantísimo de ciudadanos de nuestro país”, enfatizó la presidenta de Fenpof.

La doctora Rosa Pardo, genetista clínica y la jefa de la sección de genética del Hospital Clínico Universidad de Chile, mencionó el ejemplo de Javier Pincheira, quien tiene espina bífida y estuvo presente en la actividad. “En Chile, gracias al programa de fortificación que también lideró la Subsecretaría de Salud Pública desde el año 2000, se logró reducir al 50% el número de casos que nacían con espina bífida en Chile y por eso hoy está él aquí, si no no hubiera sido posible. Entonces, qué lindo, qué maravilloso sería que los datos que obtengamos de este registro nos lleven a ir mejorando cada vez más la condición y la calidad de vida de las personas que tienen enfermedades poco frecuentes en Chile”, indicó.