Marta de la Fuente, madre de una niña con una enfermedad rara: "Saber que Martita no es consciente es lo que más feliz me hace"

"Nadie te prepara para lo que verdaderamente es una enfermedad rara", con esa frase resume Marta de la Fuente el momento en el que su vida cambió por completo. Madre de tres hijos, Juan, Martita y Jaime, descubrió hace unos años que su hija pequeña padecía el síndrome CTNNB1, una enfermedad genética extremadamente poco frecuente que afecta a menos de 300 niños en todo el mundo, y a tan solo 49 en España.

Desde entonces, su vida se ha convertido en una mezcla de incertidumbre, aprendizaje y lucha constante por mejorar la calidad de vida de su hija y de otras familias como la suya que viven la misma situación.

Cuando algo no termina de encajar

Un 18 de julio de 2019, justo antes de la pandemia, nació la pequeña Martita. Para su madre, el embarazo había sido tan normal como el de su hijo mayor Juan, todo era sereno y jamás habría tenido la sospecha de que algo iba a fallar.

Trás pasar un tiempo, Marta comenzó a ir notando diminutos detalles que le llamaban la atención. "Era una niña súper tranquila, no lloraba, no protestaba", recuerda, "Pero llegó un momento que me di cuenta de que algo le pasaba".

Martita casi no respondía a estímulos y parecía no prestar demasiada atención a lo que ocurría a su alrededor. Además, hubo una señal concreta que despertó la preocupación de sus padres: la fontanela, ese espacio blando del cráneo de los bebés, se le cerró demasiado pronto.

Aún así, cita tras cita de médico, las respuestas eran siempre tranquilizadoras, "Nos decían que no le pasaba nada, que era una niña sana", pero nunca les llegó a convencer del todo.

La incertidumbre

El exoma de trío. Eso fue lo que un genestista les recomendó hacer a Marta y a Jose Luis, su marido. Se trata de un análisis que estudia el ADN del niño junto al de sus padres para detectar posibles alteraciones genéticas.

La sanidad pública ofrecía la prueba, pero la espera podía alargarse hasta seis meses, la angustia les comía y aunque fuese bastante más caro, decidieron hacerlas antes por la privada.

La llamada

Un bonito día de verano, mientras Marta disfrutaba de sus hijos y del sol, llegó.

Nos lo contaba así: “El día que mi marido volvía a Madrid en coche y yo estaba en la playa con los niños, me sonó el teléfono. Escuché la voz del doctor que me decía: ‘Martita tiene el síndrome CTNNB1’”.

Se quedaron atónitos cuando descubrieron que esta enfermedad es tan rara, que Martita podría ser el único caso en España, "Nos dijeron que era posible que mi hija se quedase sin andar y que su esperanza de vida, no la sabían".

El síndrome CTNNB1

Descubierto en 2012, y con 49 casos contados en nuestro país, el CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por una alteración del Cromosoma 3 del gen CTNNB1 y afecta a 1 de cada 50.000 niños en todo el mundo.

Los síntomas pueden variar según el grado pero normalmente se presentan los siguientes:

• Dificultades de aprendizaje
• Sensibilidad a los sonidos
• Trastornos del lenguaje y del sueño
• Trastornos de la conducta
• Hipotonia axial (disminuición de la fuerza en los brazos, cuello o tronco)
• Alteraciones visuales
• Microcefalia
• Espasticidad
• Problemas de equilibrio

Actualmente este síndrome no tiene tratamiento específico por lo que las terapias como logopedia , fisioterapia, hipoterapia..., resultan imprescindibles para adquirir nuevos avances.

De sentirse solos a crear una asociación

Durante mucho tiempo, Marta y su familia vivieron el diagnóstico con una sensación de aislamiento casi total. Pensaban que eran los únicos en España enfrentándose a esta situación. Pero una noche, mirando Instagram de casualidad, le surgió una oportunidad inesperada.

“Estaba viendo reels y me salió un vídeo de un doctor que buscaba reunir a 100 niños sin diagnóstico en España”, “Me fui a dormir, cerré los ojos… y de repente se me encendió una bombilla”. Decidió escribirle, y le pidió que si encontraba algún niño con algo parecido a lo de su hija, que le avisara.

Tras ese mensaje, poco a poco fueron apareciendo familias con el mismo diagnóstico. "Pasamos de pensar que Martita era la única, a toparnos con 5 padres más que estaban en las mismas".

De esos encuentros nació la Asociación CTNNB1 España, una organización que hoy reúne a 49 niños con esta enfermedad en el país. "Nuestras reuniones empezaron por zoom, y ya acabamos viéndonos presencialmente más a menudo. Parecíamos los del grupo alcohólicos anónimos”, recuerda entre risas.

Un desgaste emocional de infarto

El día a día con una enfermedad rara también implica un enorme agotamiento y una de las cosas que peor llevaba era el trastorno de sueño que sufría los primeros años. "No era lo típico de no dormir y llorar", explicaba su madre, "Martita gritaba, peleaba e incluso pegaba", "Me he pasado noches enteras sin descanso por dormir con ella".

La presión acumulada al final pasó factura, "Un día me caí redonda al suelo, pensaba que me estaba dando un infarto o algo, mi marido llamó a la ambulancia y me dijeron que no, que lo que yo tenía era una crisis de ansiedad".

Esto la obligó a apartarse un poco de la asociación y de todo el curro que implicaba, pero eso le enseñó una lección muy clara, "A veces hay que dar un pasó atrás para ser capaces de coger carrerilla y seguir hacia adelante", confesaba Marta.

La educación especial: su gran descubrimiento

De los momentos más difíciles fue decidir en qué colegio debía estudiar Martita. Durante mucho tiempo su madre insistía en que fuera a un centro normal, como todos los niños, “En mi cabeza no cabía la posibilidad de que mi hija no fuese a un colegio como el de sus hermanos”.

Sin embargo, incluso su hermana y su cuñada, que trabajan como profesoras la cogieron por separado y le dijeron "Marta, no". Le explicaron que los colegios comunes no contaban ni con los recursos, ni la docencia ni las facilidades necesarias para atender niñas como Martita.

Para Marta, aceptar la educación especial fue un camino rocoso, "Para mi los colegios de educación especial eran como manicomios", pero la perecepción cambió cuando empezó a mirar entre líneas.

Fijarse bien en las profesoras que estaban detrás, la vocación, el cariño que le ponían a su trabajo, y cómo daban todo por cuidar a estos niños le hizo dar un vuelco a su opinión "Fue entrar y darme cuenta de que son como un pedacito del cielo en la tierra".

La esperanza sigue viva

Aunque la investigación sobre el síndrome CTNNB1 aún se encuentra en fases tempranas, los avances recientes están abriendo puertas a la esperanza.

En diciembre se realizó en Eslovenia la primera operación en un niño con esta enfermedad.“El niño no se sostenía de pie solo”, explica Marta. La evolución, por ahora, parece prometedora. “Ahora mismo ya anda”.

En los próximos meses se prevé que se realicen nuevas intervenciones en otros países como EEUU y Portugal, lo que podría suponer un paso importante para el tratamiento de este síndrome.

Otros ángulos de contemplar la vida

“Si te pasas la vida quejándote porque no puedes ir a la playa, nunca vas a disfrutar de todo lo especial que tiene la montaña”, esta es la metáfora que nos enseñaba Marta en un vídeo, y que para ella explica a la perfección el cómo ha cambiado su forma de ver la vida desde el nacimiento de su hija.

A esta guerrera, a pesar de todos los palos que ha tenido que pasar, aún hay algo que le regala paz, "Saber que Martita no es consciente de su enfermedad es lo que más feliz me hace a mí", dice, "Porque sé que ella es feliz, y lo va a ser siempre".