Piden a Sanidad que el glioma de bajo grado sea reconocido como "enfermedad ultrarara"

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este sábado 28 de febrero, los pacientes con glioma de bajo grado han elevado una petición urgente al Ministerio de Sanidad: reconocer oficialmente esta patología como enfermedad rara. Un gesto administrativo que, según denuncian asociaciones y especialistas, marcaría un antes y un después en la atención sanitaria, la equidad territorial y el acceso a tratamientos innovadores.

Los gliomas de bajo grado -entre ellos el oligodendroglioma con mutación IDH- son tumores cerebrales primarios progresivos, incurables y con una incidencia extremadamente baja, muy por debajo del umbral establecido por Europa para clasificar una enfermedad como rara. Afectan sobre todo a adultos jóvenes, especialmente entre los 35 y 44 años, una etapa vital en la que la mayoría mantiene una vida laboral activa, responsabilidades familiares y proyectos en desarrollo.

Pese a esta baja prevalencia y a su impacto devastador, la enfermedad no figura todavía en el registro español de patologías raras, lo que genera importantes desigualdades y limita la implantación de protocolos homogéneos. La Asociación de Pacientes de Tumores Cerebrales y del Sistema Nervioso Central, Astuce Spain, ha reclamado a Sanidad que subsane esta laguna y reconozca la situación real de estos pacientes, que se enfrentan a un sistema asistencial fragmentado y, en ocasiones, insuficiente.

Una atención desigual y dependiente del código postal

Uno de los principales problemas señalados por las asociaciones es la profunda inequidad territorial. No todas las comunidades autónomas cuentan con unidades especializadas en neurooncología, lo que obliga a muchos pacientes a desplazarse, asumir listas de espera más largas o limitar su acceso a cirugías avanzadas, pruebas moleculares o tratamientos experimentales.

Según Astuce Spain, dos personas con el mismo diagnóstico pueden recibir una ateción asistencial muy distintas dependiendo de su código postal. Este escenario se vuelve especialmente crítico en un tumor que requiere seguimiento estrecho, decisiones terapéuticas complejas y equipos multidisciplinares. La inclusión de los gliomas de bajo grado en el registro nacional permitiría -subrayan- homogeneizar los circuitos, garantizar derivaciones a centros de referencia y mejorar la calidad asistencial.

La UE establece que una enfermedad debe ser considerada rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En España, la incidencia de los oligodendrogliomas es de 0,27 casos por cada 100.000 habitantes, una cifra incluso inferior a la media europea. "Estamos ante una enfermedad ultra rara en la práctica, pero que carece de esa protección oficial en nuestro país", lamenta Visitación Ortega, portavoz de la asociación. "Es más fácil que te toque la lotería de Navidad que tener un oligodendroglioma", añade, como metáfora del aislamiento clínico y social que sienten estos pacientes.

El acceso a los tratamientos, una carrera de obstáculos

Además de la inequidad asistencial, los pacientes denuncian las dificultades para acceder al tratamiento más prometedor disponible en Europa: vorasidenib. Este fármaco, aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), ha demostrado ser capaz de retrasar durante años la progresión del tumor y reducir el riesgo de recidiva en pacientes con gliomas de bajo grado con mutación IDH.

Sin embargo, en España solo pueden recibirlo actualmente los nuevos diagnósticos, dentro de un uso muy restringido. Quienes ya han pasado por radioterapia o quimioterapia quedan excluidos, pese a que podrían beneficiarse igualmente, según advierten los expertos. Para pacientes y familias, la situación es desesperante: "De nada sirve que existan terapias innovadoras si no llegan a quienes las necesitan", recuerdan desde la asociación.

La consideración de enfermedad rara facilitaría procedimientos, permitiría acelerar las evaluaciones y garantizaría condiciones de acceso más justas para los afectados de todo el país.

"Todo cambia de un día para otro"

El caso de José Luis Mantas, paciente de oligodendroglioma y presidente de Astuce Spain, refleja la realidad de miles de personas. Fue diagnosticado tras sufrir un ataque epiléptico, un síntoma frecuente en este tipo de tumores. Desde entonces, vive con medicación antiepiléptica y revisiones cada seis meses. Aunque se considera estable, admite que nada vuelve a ser igual.

"El diagnóstico te cambia la vida de un día para otro. No solo por los efectos físicos y psicológicos, sino por el impacto en tu trabajo, tu familia, tu economía", relata. Como muchos pacientes jóvenes, Jose Luis Mantas tenía una vida laboral activa -trabajaba en circulación ferroviaria en ADIF- pero, tras el diagnóstico, tuvo que abandonar su puesto. La empresa readaptó sus funciones y hoy es formador, un giro profesional que asumió con esfuerzo, pero que agradece haber podido realizar.

"Muchos pacientes necesitan orientación laboral, asesoramiento fiscal y apoyo psicológico. Cuando te diagnostican, estás completamente perdido", afirma. Una situación que, recuerda, podría aliviarse en parte si la enfermedad fuese reconocida como rara y se establecieran rutas claras de atención y acompañamiento.

Investigación estancada y ensayos clínicos insuficientes

A la inequidad y la falta de acceso se suma otro problema: España carece hoy de ensayos clínicos activos específicos para estos tumores. La asociación apoya proyectos como OligoSpain, impulsado por el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic) y el Hospital Reina Sofía, pero insiste en que la investigación necesita más inversión, más colaboración y más visibilidad.

"El concepto de equidad también debe aplicarse a la investigación", subrayan desde la asociacion, y reclaman sinergias entre hospitales, universidades, industria farmacéutica e instituciones.

Tras reunirse con responsables de la Subdirección General de Calidad Asistencial, Astuce Spain considera que se ha dado un “paso adelante” hacia la inclusión de estos tumores en los registros de enfermedades raras. No obstante, insisten en que aún queda un largo camino por recorrer. La asociación resume su reivindicación en una idea sencilla: "baja prevalencia no debe significar baja prioridad".