Sla, studio del Cnr di Pavia spiega perché le cellule non riescono a riparare il Dna
PAVIA. Un nuovo studio italiano getta luce su un meccanismo fondamentale legato alla Sclerosi Laterale Amiotrofica, una malattia neurodegenerativa per cui non esistono ancora cure efficaci. La ricerca è stata svolta presso l'Istituto di genetica molecolare Luigi Luca Cavalli-Sforza del Cnr di Pavia in collaborazione, tra gli altri, con ricercatori dell'Ifom di Milano, delle Università La Sapienza e Tor Vergata, fornisce anche un primo potenziale passo verso un trattamento mirato.
La Sla rappresenta una delle sfide più difficili per gli studiosi delle malattie neurodegenerative: le diagnosi sono in crescita nei paesi più ricchi per motivi ancora sconosciuti. Nel 2040 è prevista una crescita del 20% rispetto al numero attuale di 28.000 casi, raggiungendo i 35.000 casi. Tale aumento è in parte dovuto alla mancanza di trattamenti efficaci. I risultati, pubblicati sulla rivista Cell Death & Differentiation, mostrano che nei pazienti affetti da Sla si accumulano aggregati di alcune proteine (FUS e TDP-43). Questi aggregati compromettono la capacità delle cellule di attivare la risposta al danno al Dna.
In condizioni normali, questa risposta permette alle cellule di riparare il Dna danneggiato quotidianamente. Nella Sla, invece, il malfunzionamento del sistema di riparazione porta a un accumulo di danni genomici, contribuendo alla degenerazione dei neuroni. «L'aver identificato gli attori più coinvolti da questo difetto - spiega Sofia Francia, ricercatrice del Cnr-Igm che ha coordinato lo studio - ci ha permesso di testare a livello cellulare una terapia con un farmaco già approvato per le sue azioni antibatteriche e che ha dimostrato avere anche azioni antitumorali». Lo studio, infatti, propone di reindirizzare una molecola già approvata per il trattamento di questa malattia. «Questi risultati che derivano da più studi supportati da AriSla, ci confermano l'importanza di dare continuità alla ricerca più valida e valutata meritevole dal nostro rigoroso processo di selezione», aggiunge Anna Ambrosini, responsabile scientifico di AriSla.