Bebé es sometido al primer tratamiento de edición genética personalizado
Un grupo de investigadores de la Universidad de Filadelfia detuvo todos sus proyectos para concentrarse en salvar a KJ, un bebé que nació con una enfermedad rara y mortal.
Se trataba de una afección llamada deficiencia de CPS1 (carbamol fosfato sintetasa), que impide eliminar el amoníaco del cuerpo, provocando que esta sustancia tóxica se acumule en la sangre y llegue al cerebro.
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Esta condición suele provocar la muerte en aproximadamente una semana. Ante el diagnóstico, los médicos dieron tres escenarios: una vida muy corta, un cuadro severo de discapacidad irreversible o la necesidad de un trasplante de hígado.
El caso se publicó en el New England Journal of Medicine. El artículo detalló que los síntomas no fueron claros desde el inicio. En primera instancia, los doctores pensaron que se trataba de meningitis o sepsis, pero ninguno de esos diagnósticos era correcto.
Tras descartar esas hipótesis, los especialistas identificaron la enfermedad genética. KJ había nacido con un error en una letra de su ADN. Esa mutación provocaba que no pudiera procesar correctamente el amoníaco. Los padres del bebé, Nicole y Kylie Muldoon, fueron informados sobre la gravedad del caso.
Sin embargo, KJ logró sobrevivir gracias a un tratamiento experimental de edición genética personalizado, el primero de su tipo aplicado con éxito en un paciente humano de tan corta edad.
El procedimiento se basó en una técnica de edición de bases, que permite modificar directamente el ADN sin cortarlo. Los científicos envolvieron el tratamiento en moléculas de lípidos grasos para protegerlo durante su paso por la sangre.
Dentro de estas partículas, incluyeron instrucciones para que las células produjeran una enzima correctora, diseñada para reparar la mutación específica en el gen del bebé. El proceso utilizó un sistema tipo CRISPR, que identificó el gen defectuoso como si se tratara de un GPS molecular.
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El tratamiento se administró por medio de infusiones. A medida que el cuerpo del bebé respondía, los médicos redujeron progresivamente la dosis.
KJ tiene ahora casi 10 meses de vida, sin haber requerido un trasplante de hígado. Aunque la enfermedad no se ha curado por completo, su estado actual representa un avance sin precedentes en la aplicación de la edición genética en humanos.
Los investigadores señalaron que esta intervención podría convertirse en una opción viable para otras enfermedades raras, especialmente aquellas que hasta hoy no cuentan con terapias debido a sus altos costos de desarrollo y la baja incidencia en la población.
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*La creación de este contenido contó con la asistencia de inteligencia artificial. La fuente de esta información es de un medio del Grupo de Diarios América (GDA) y revisada por un editor para asegurar su precisión. El contenido no se generó automáticamente.