Desvelan las claves genómicas del cáncer colorrectal

Aumentar el nivel de comprensión de los mecanismos implicados en la génesis del cáncer colorrectal es clave. No solo porque sea la tercera neoplasia maligna más frecuente en todo el mundo, sino por cómo ha aumentado su incidencia en los últimos años en los menores de 50 años, a la vez que ha disminuído en los mayores de 65 años, el grupo de edad más vulnerable a padecerlo.

Esta tendencia, que inquieta a médicos e investigadores de todo el mundo, está produciéndose a escala global. La incidencia menores de 50 años aumenta a un ritmo preocupante del 2 al 4% anual en muchos países, con incrementos aún mayores en menores de 30.

Si bien es cierto que la herencia y la carga genética parecen los grandes responsables del cáncer colorrectal, hay otros factores. Padecer otras enfermedades como poliposis familiar, Enfermedad Inflamatoria Intestinal, así como llevar una dieta rica en grasas, alimentos ultraprocesados y rica en azúcares y harinas refinadas y baja en fibra; el hábito tabáquico; el consumo de alcohol; tener sobrepeso y obesidad; y el sedentarismo son algunas de las causas que se sabe que aumentan el riesgo de padecer cáncer de colon.

Ahora, un equipo científico de Reino Unido ha logrado un hito que permitirá ahondar en la comprensión de este tumor y mejorar y afinar los tratamientos. Se trata de un completo mapa genómico de esta neoplasia maligna, un atlas genético que ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma completo de 2.023 tumores colorrectales –la mayor cohorte–, que, además, está accesible para la comunidad científica.

Si bien el carcinoma colorrectal es una causa frecuente de mortalidad (dentro de los cánceres), hasta ahora no existía una descripción tan completa de sus características genómicas, escriben los autores en su artículo, según recoge Efe.

La clasificación se realizó con un modelo computacional diseñado por la investigadoras Núria López-Bigas, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona. Los resultados del análisis los publicó ayer la revista Nature.

Presencia de E. Coli

Uno de los puntos fuertes del estudio es que permite detectar características poco comunes en los tumores. Asimismo, identifica más de 250 posibles genes impulsores del cáncer colorrectal, algunos de ellos no implicados anteriormente en este tumor ni en otros tipos de cáncer.

Otra parte del estudio, englobado dentro del 'Proyecto 100.000 Genomas' del Reino Unido, consistió en identificar firmas mutacionales, que son combinaciones de alteraciones en la secuencia del genoma causadas por un mecanismo concreto, interno o externo. En concreto, el equipo identificó la firma mutacional SBS93, de origen todavía desconocido, como una de las más frecuentes en este cáncer (presente en alrededor del 33 % de los casos), concretamente en aquellos tumores que se presentan a una edad más temprana.

SBS93 se había asociado previamente a cánceres de esófago y estómago. "Aunque todavía no conoceme a ocurrir junto a otras firmas mutacionales, incluidas algunas de las que se han asociado a factores de estilo de vida como el consumo de alcohol y tabaco, sugiriendo que SBS93 pueda tener un origen similar", señaló el director de la investigación.

Además, el equipo vio que entre un 6 y 13 % de los tumores presentan mutaciones causadas por una cepa de «E. coli» que genera una toxina llamada colibactin.