Desarrollan una nueva técnica para avanzar en el estudio del autismo
Nuevo estudio publicado en “Nature” revela que científicos han desarrollado una innovadora técnica para examinar los efectos de las mutaciones múltiples en el cerebro humano, centrándose en los trastornos del espectro autista (TEA).
El equipo de investigación del Instituto de Biotecnología Molecular (IMBA) de la Academia de Ciencias de Austria y del Instituto Tecnológico de Zúrich (ETH) utilizó organoides cerebrales, versiones en miniatura del cerebro humano cultivadas en laboratorio, combinando tecnología de organoides y genética.
Según Jürgen Knoblich, director científico del IMBA, solo un modelo humano del cerebro puede capturar la complejidad y particularidades del cerebro humano. Muchos de los genes asociados con un alto riesgo de TEA son fundamentales para el desarrollo de la corteza cerebral, pero todavía se desconoce cómo las mutaciones genéticas afectan al desarrollo cerebral.
La nueva técnica, llamada “CHOOSE” (CRISPR-human organoids-scRNA-seq), permite detectar un conjunto completo de genes reguladores transcripcionales clave relacionados con el autismo dentro de un solo organoide. Esto marca el comienzo de una era de detección genética más precisa y eficiente en tejido humano.
En el modelo “CHOOSE”, cada célula del organoide porta una mutación en un gen específico relacionado con el TEA. Esto permitió a los investigadores observar los efectos de cada mutación a nivel unicelular y mapear su impacto en el desarrollo.
Los resultados mostraron que 36 mutaciones genéticas de alto riesgo de autismo provocaron cambios en tipos de células específicas durante el desarrollo del cerebro humano. Además, se identificaron modificaciones transcripcionales clave controladas por redes reguladoras de genes.
Chong Li, autor principal del estudio, destacó que se demostró que algunos tipos de células son más susceptibles que otros durante el desarrollo cerebral y se identificaron redes más vulnerables a las mutaciones del autismo.
Los investigadores señalan que la técnica “CHOOSE” no solo es relevante para el estudio de los trastornos del espectro autista, sino que también ofrece un método de alto rendimiento y versátil que puede aplicarse a cualquier enfermedad en un modelo humano, acelerando considerablemente los análisis en comparación con los enfoques tradicionales de pérdida de función genética.
Con información de EFE