Covid, scoperta a Padova la tara genetica "vichinga" che sta dietro le infezioni gravi

PADOVA. Potrebbe essere un difetto genetico la chiave di volta per spiegare l’evolversi in forma grave dell’infezione da coronavirus all’interno del medesimo nucleo familiare. È questo il punto di arrivo che sta inseguendo lo studio condotto dal professor Andrea Vianello, direttore dell’Unità di Fisiopatologia respiratoria del Policlinico universitario di Padova. Il difetto incriminato, o meglio sotto indagine, è addirittura un’eredità dei vichinghi. Se fosse confermata l’ipotesi da cui muove lo studio, sarebbe possibile evitare tante infezioni gravi di Covid 19 semplicemente correggendo quel difetto per cui esiste già una terapia farmacologica. 

 

Il lavoro a cui si sta dedicando già da qualche mese il professor Vianello, nasce da una serie di osservazioni: «Contrarre l’infezione può dipendere da tre fattori principali, ovvero dal virus e le sue varianti, dall’ambiente in cui si vive e da un fattore individuale, quella che possiamo definire predisposizione".

 

"L’interrogativo che ci siamo posti è se questa predisposizione sia di natura genetica dal momento che abbiamo osservato come tutta una serie di forme gravi di Covid 19 si siano sviluppate all’interno degli stessi nuclei familiari. Il recente caso della famiglia di Mira, dove sono morti il figlio poco più che quarantenne e poi entrambi i genitori nel giro di pochi giorni, è solo un esempio, ma ce ne sono molti altri".

 

"Ecco quindi che a fattori in generale predisponenti le infezioni, tipici di soggetti immunodepressi, che assumono farmaci immunodepressori o che non hanno la milza, abbiamo pensato ci possa essere dell’altro». 

 

Un ulteriore dato di osservazione ha a che fare con la distribuzione geografica del virus: «In Italia» conferma Vianello, «la distribuzione dei casi gravi e dei decessi da Covid 19 ha un andamento geografico particolare, si concentra più al nord che al sud. Contribuiscono anche in questo caso diversi fattori, come la densità abitativa, ma partendo dal presupposto precedente, questa distribuzione geografica corrisponde anche a quella del difetto genetico sul quale indaghiamo".

 

"Si tratta di una malattia rara fra le meno diagnosticate: il rapporto fra casi diagnosticati e casi reali è addirittura di 1 a 450. Si chiama deficit di Alfa 1 Antitripsina che causa in chi ne è affetto la carenza di un enzima il cui ruolo è quello di bloccare l’azione della proteina che favorisce l’ingresso del virus nelle cellule. Questa malattia era diffusa nelle popolazioni vichinghe del nord Europa, che sono arrivate anche da noi, ma in misura decisamente maggiore nel nord rispetto che al sud. Questo spiega quindi la distribuzione geografica della malattia». 

 

Le fasi preliminari dello studio padovano sono state pubblicate in una rivista internazionale sotto forma di “lettera di ricerca” suscitando grande interesse: «Sono stato contattato da ricercatori israeliani, giapponesi e statunitensi» conferma Vianello, «che condividevano le nostre ipotesi e osservazioni e infatti ci sono state anche altre pubblicazioni a livello globale successive alla nostra». Lo studio è però ancora in corso e non si può parlare di conclusioni: «Questo è importante sottolinearlo» precisa il professore, «le ipotesi che abbiamo fatto vanno ora verificate su un’ampia casistica, parliamo di centinaia di casi che dovremo analizzare per trovare riscontro e ci vorrà ancora qualche mese». 

 

 

 

Se le intuizioni del professor Vianello saranno confermate, l’impatto sulla gestione dei pazienti Covid sarà rilevante: «Il deficit di Alfa 1 antitripsina si può curare con una terapia farmacologica e per diagnosticare questa malattia basta un esame molto semplice, veloce ed economico. Di suo è poco diagnosticata perché in forma lieve non dà particolari problemi".

 

"Le forme più gravi, invece, fanno sviluppare forme serie di enfisema polmonare giovanile. Questa è una patologia tipica di una certa età dai sessant’anni in su, mentre chi ha questo difetto genetico la sviluppa anche a 30 o 40 anni. E se normalmente è associata a soggetti fumatori, in caso di difetto genetico il fumo non ha alcun ruolo".

 

"Nella nostra Unità seguiamo tra i 20 e i 25 pazienti con questa malattia genetica, ma, come detto, i casi diagnosticati sono pochissimi rispetto a quelli reali. Se le conclusioni dello studio confermeranno la nostra ipotesi» conclude Vianello, «allora avremo un’arma preventiva importante per evitare forme gravi di infezione da coronavirus». —