«Два часа дня — это время Маши»: как живут новосибирцы со СМА после получения препарата

В декабре 2020 года шестеро новосибирцев получили рисдиплам. Это третье лекарство от спинальной мышечной атрофии (СМА), которое зарегистрировали в России. Пока его не ввели в гражданский оборот, производитель продолжает обеспечивать им пациентов по программе дорегистрационного доступа.

Первые получившие препарат рассказали Тайге.инфо о борьбе за лекарство, письмах на прямую линию Владимиру Путину и проблемах взрослых пациентов, которых государство часто оставляет за бортом.

***

Когда 21-летняя жительница Бердска Анастасия Кузнецова узнала про рисдиплам, то сразу решила бороться за него. Зарегистрированная в России спинраза ей не подошла из-за металлической конструкции на позвоночнике, в которой нет зазора, чтобы ввести препарат. А рисковать и «сверлить дырку» девушке не хотелось.

«Это дополнительные сложности, а время идет, состояние ухудшается, тянуть было нельзя, у СМАшек каждый день на счету: сегодня ты умеешь поднять кружку, а завтра — уже нет, сегодня ты можешь дышать сам, а завтра резко прекращаешь это делать. Поэтому и пошла по короткому пути», — объясняет Анастасия.

Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. СМА болеют чаще всего дети. Со временем такие пациенты перестают дышать и глотать, а к совершеннолетию в той или иной степени теряют подвижность, у них перестают сгибаться конечности, деформируется скелет.

Спинраза вводится в спинной мозг, а рисдиплам пациенты получают перорально. В ноябре 2020 лекарство зарегистрировали в России, но пока не внесли в список жизненно-необходимых препаратов. До ввода рисдиплама в гражданский оборот компания-производитель «Рош» продолжает обеспечивать им пациентов по программе дорегистрационного доступа.

Кузнецова рассказала о рисдипламе врачам своей поликлиники, которые не знали о его существовании. Невролог и заведующая провели консилиум, и 22 декабря Анастасия получила препарат.

«Обошлось без особых препятствий. Конечно, были сложности, вся эта бюрократия, но люди все равно шли навстречу и помогали. Было одновременно и долгожданно, и неожиданно, потому что наконец-то этот момент настал, когда остановилось прогрессирование болезни, — рассказывает Кузнецова. — В первый раз волнительно было пить лекарство, казалось, что оно сразу подействует. У меня еще пару дней была изжога от рисдиплама из-за проблем с клапаном в пищеводе. Но потом организм адаптировался к лекарству».

Улучшения Анастасия почувствовала буквально в тот же вечер: контрактуры стали мягче, а мышцы — гибче. Девушка завела дневник наблюдений, в котором отмечает новые навыки. «Недели две прислушивалась к себе: о, а я это могу. А сейчас уже привыкла и, может, не замечаю», — говорит она.

Анастасии поставили СМА в полтора года. С детства она чувствовала слабость в ногах и руках и мучилась от сколиоза. Когда Настя пошла в пятый класс, нагрузок в школе стало больше, СМА начала прогрессировать, и у девушки возникли серьезные проблемы с глотанием и дыханием, а искривление позвоночника достигло 120 градусов. В операции ей отказывали из-за небольшого объема легких.

«Пришлось тренировать легкие. До этого момента вообще не думала, что могут возникнуть какие-то проблемы с дыханием. Ну, а потом уже и поперхивания при еде начались, — рассказывает Кузнецова. — Когда только появилась спинраза я с ужасом думала, что таких баснословных денег нам не достать, поэтому старалась поддерживать состояние терапией, массажами, гимнастикой».

Сейчас Настя передвигается на инвалидной коляске. На улице ее обязательно сопровождает кто-то из родственников — для этого нужно сначала спустить с третьего этажа коляску, а потом вынести Настю. Свободно прогуляться по Бердску, когда у тебя СМА, невозможно, говорит Кузнецова, тротуары везде сломаны, поэтому приходится тщательно выстраивать маршрут. Девушка приводит в пример Германию, где проходила реабилитацию: там можно ехать и не задумываться, что коляска застрянет.

«За покупкам мы, в основном, ездим в Новосибирск, там в торговых центрах хотя бы есть подъемники. Просим знакомых отвезти, ну, или такси берем, но часто не получается выбираться. Особенно сейчас, когда ковид, — сетует Кузнецова. — Вообще мало что могу сама. Конечно, еще и обустройство квартиры влияет: плита высоко, до полки холодильника тоже не могу дотянуться».

Настя мечтает об электрокресле, которое рекомендовали московские врачи. Но купить его самостоятельно Кузнецова не может - оно стоит несколько сотен тысяч рублей.

«Такое кресло нужно, чтобы мышцы не ослабли. К нему еще требуются подушки специальные. Думаю, скоро мне выставят счет, и тогда можно будет обращаться в фонды. Но все организации в основном помогают детям, а когда тебе больше 18 лет, уже трудно что-то собрать», — рассуждает Настя.

Врачи часто говорили: «бог дал — бог взял»

В детстве Настя не чувствовала, что как-то отличается от сверстников. О своей инаковости она начала задумываться только в подростковом возрасте. Но родители никогда не считали ее «особой»: мама водила Настю и на английский, и на подготовительные занятия. В школу из-за отсутствия хоть какой-то доступной среды девушка не ходила, училась дома.

«Когда я была на операции в Германии, видела, как школьников на колясках забирает автобус, а родители спокойно идут на работу, не переживая, что с детьми может что-то случиться. А у меня не было возможности даже на утренник в школу попасть, — говорит Кузнецова. — Благо, была хорошая классная руководительница, которая приводила одноклассников ко мне домой, поэтому друзья у меня всегда были, не случалось такого, чтобы я одна сидела».

Со сверстниками у Насти конфликтов почти не возникало, колкости она слышала на улице, в основном, от взрослых. Когда мама везла ее маленькую на санках, пожилые женщины часто восклицали: «Какая большая! Сама должна идти». Человек на инвалидной коляске часто воспринимается окружающими как экзотическое животное, говорит Кузнецова. Врачи часто говорили ее маме, что делать операции бесполезно, мол, не переживайте, ничего страшного, бог дал — бог взял.

Настя сдала ЕГЭ на высокие баллы и думала о том, чтобы пойти в вуз на дизайнера, но не нашла дистанционного обучения по этой специальности: везде предлагали либо очное, либо заочное. Многое из того, что попадалось Кузнецовой, было связано с программированием, а «получать образование для галочки» она не хотела.

«Зачем мне тратить время на вышку, если я могу сама заниматься тем, что нравится? Одно время делала иллюстрации на заказ, проходила курсы, смотрела видеоуроки. А сейчас мы с молодым человеком завели канал на youtube, рисуем анимации, решили в этом направлении развиваться», — рассказывает девушка.

С молодым человеком Настя познакомилась в соцсетях, и только через некоторое время рассказала ему о диагнозе. В профиле она принципиально не выкладывает фотографии в инвалидной коляске, потому что, по мнению девушки, когда люди узнают об этом, то подсознательно меняют отношение. Кузнецова очень переживала, что общение с парнем прекратится, но он спокойно отнесся к тому, что у нее СМА.

«Упаднические настроения случаются крайне редко, потому что у меня есть люди, которые меня поддерживают. Понимаю, что все не зря, потому что я живу не только для себя, а для тех, кто меня любит. Я не чувствую себя ненужной или обузой, — говорит девушка. — Тяжело приходилось, когда еще не было лекарств от СМА, когда при сильных болях я принимала морфин, слезы часто лились бесконтрольно».

Государство оставляет взрослых за бортом

Через полгода Насте снова придется добиваться рисдиплама из-за смены статуса препарата в России. Девушка собирается заранее подать заявку на врачебную комиссию, чтобы здоровье не ухудшилось. Кузнецову расстраивает, что государство создало фонд только для детей со СМА, но не подумало про взрослых с этим диагнозом.

«Кому-то, например, сейчас 17 лет, а через месяц исполнится 18, и человек уже не получит этой помощи. Какое-то странное разделение, что вроде как детям нужнее. Обидно, что взрослых оставляют за бортом. Одна только банка специального питания стоит 200 рублей, а их нужно три в день. И если человек живет на пенсию, то он просто в безвыходной ситуации», — возмущается Кузнецова.

О помощи взрослым со СМА девушка несколько раз писала на прямую линию с президентом и в минздрав, где ей отвечали, что такого распоряжения не было.

«Когда о нас вспомнят, непонятно. Я смотрела всю линию в надежде. И так было обидно, что у Путина спросили про его любимые книги, а мой вопрос не задали. Я считаю, что на таких мероприятиях нужно задавать жизненно важные вопросы, которые не требуют отлагательств. У кого-то это может быть последний шанс», — говорит Настя.

Я здесь живу, детей родила, но помощи не могу добиться

Алла родила Машу в 30 лет. Первый ребенок, здоровая, 9 баллов по шкале Апгар. Через пару месяцев у ее подруги появился сын. В год он уже ходил, а Маша не могла, хотя разговаривала и двигала руками. Алла показала дочь неврологу, который сказал, что все восстановится, попросил ее не беспокоиться и делать дочери зарядку. Но Маше становилось только хуже. Тогда Алла обратилась в новосибирский медцентр «Синеглазка». Там девочке назначили курс препаратов, массажа, ЛФК, озокерита, сделали электронейромиографию и предварительно поставили СМА. Диагноз подтвердили и томские врачи.

«Принятия у меня до сих пор, наверное, не произошло. Сначала врачи говорили, что это один из признаков ДЦП, что все восстановится, я была в этом уверена, — вспоминает Алла. — Но когда огласили приговор, я месяц засыпала и просыпалась со слезами. В Томске медсестры смотрели на Машу и говорили, что у них были такие дети, что она „посильнее“ выглядит. Я прямо там ожила, казалось, что придут отрицательные результаты анализов, думала, что однозначно вылечу Машу. Мы с ней даже три раза в Китае на реабилитации были, потом мне сказали, что бабушка [знахарка] в Омске принимает — поехали к ней. Ты будто бьешься о стену, и никто ничем помочь не может. Вообще мы столкнулись с тем, что многие врачи тогда еще не видели детей с таким заболеванием. Со временем поняла, что надо уже принять, как есть, жить и бороться».

Пока у семьи была возможность, Маша проходила курсы лечения, но деньги быстро закончились. «Если бы ту же „Спинразу“ начали производить в Машины два года, все могло бы пойти по-другому», — сетует Алла.

Сейчас Маше 16 лет. Она много учится, любит читать и слушать музыку. Часто Машина гиперответственность приводит к спорам с мамой, потому что девочке нужно во что бы то ни стало ночью выучить отрывок из «Евгения Онегина», который «висит на ней мертвым грузом». Но делать это нужно непременно сидя, иначе лежа высока вероятность уснуть. Словом, обычный подросток. Если бы не горб сзади, со стороны кажется, что в инвалидной коляске сидит здоровый человек, говорит мама девочки.

«Косые взгляды, конечно, никуда не деваются. Такое ощущение, что никто никогда в принципе не видел людей на колясках. Часто прохожие перешептываются, но сейчас я уже меньше на это реагирую», — рассказывает Алла.

В квартире у семьи все сделано так, чтобы Маша могла дотянуться. Она сама достает с полки учебники, помогает маме на кухне — картошку не чистит, но, например, лепит пельмени. В ванной родители только помогают ей пересесть из коляски — девочка моется самостоятельно. Еще Маша не может переворачиваться во сне на бок, поэтому ночью с ней находится бабушка. Надолго оставить Машу домашние не могут, максимум на два-три часа.

Маша вынуждена пользоваться мешком Амбу — ручным устройством для искусственной вентиляции легких. По индивидуальной программе реабилитации девочке выдали откашливатель и две инвалидных коляски.

«Недавно к нам из Москвы приезжали физический терапевт и ортопед. Когда они посмотрели на средства реабилитации, то удивились, как Маша дожила до 16 лет, ведь у нее почти ничего нет, — делится Алла. — Медики сказали, что ей нужен вертикализатор, потому что еще есть возможность сделать операцию [на позвоночник]. Нам рекомендовали коляску активного типа, но только ту, которая подходит при СМА. Стоит она очень дорого. Маше нужно развивать руки, но на тех колясках, которые у нас есть, она только слегка может прокручивать колеса, чтобы развернуться. Когда читаешь новости о том, что кто-то из россиян уехал за границу и получает там помощь от государства, думаешь: вот я здесь живу, детей родила, но ничего не могу добиться».

***

С июля 2020 года Алла начала добиваться для дочери рисдиплама — ее вдохновил пример новосибирских мам с маленькими детьми, которые первыми прошли этот путь. Документы о том, что Маше нужен препарат, были готовы еще в сентябре, однако консилиум врачей в поликлинике собрался только в конце ноября. Алла говорит, что медики шли на встречу, но повлияла пандемия — долгое время болела главный невролог, от которой все и зависело. Собрать консилиум нужно было до 1 декабря, иначе Маша могла не попасть в программу регистрационного доступа лекарства. Девочка получила рисдиплам в конце декабря.

«Благодаря замглавврача нашей поликлиники этот процесс ускорился, провели консилиум без присутствия генетика, она описала ситуацию по телефону и подтвердила, что спинразу Маше поставить будет очень сложно, потому что у нее четвертая степень сколиоза, поэтому я и не билась за нее, а ждала рисдиплам. Конечно, может, проще делать укол раз в четыре месяца, чем каждый день принимать препарат, но мы уже привыкли, что два часа дня — это время Маши», — объясняет мать девочки.

Маша отмечает, что после приема рисдиплама почувствовала больше силы в руках, уменьшилось трение и приблизился к норме пульс, который обычно подскакивал у нее до 120−130. Ей выдали препарат на два месяца. Сейчас семье нужно снова собирать документы на проведение консилиума.

«Люди годами добиваются препаратов, и хорошо, что мы получили желаемые флаконы, но все равно нервов много потрачено», — говорит Алла.

После второго консилиума Маше должны выдавать препарат на полгода, но как это будет на самом деле, пока неизвестно.

По информации «Таких дел», первую партию рисдиплама завезли в Россию в феврале. Препарат под торговым именованием «Эврисди» может стать доступен для пациентов уже в конце марта.

В декабре Рисдиплам получила и жительница Новосибирска Татьяна Горбанева.

«Если бы здесь можно было избежать проволочек, мы получили бы „Рисдиплам“ еще в августе. Проблема была именно во внештатных специалистах, которые задерживали его оформление, — рассказывала женщина Тайге.инфо. — Неделю уже употребляю свой волшебный эликсир здоровья. Побочных эффектов нет. Конечно, я особо не жду, что в 41 год встану и пойду, но хочется чтобы силы прибавились и респираторка поднялась. У меня, например, рука, которая уже в покое почти находится от слабости, сама вдруг начала подниматься. Это не каждый день происходит пока. С ногами то же самое. С первого дня употребления улучшился пульс. Это звоночки о том, что организм стал работать в нормальном ключе, а не на износ».

Однако препарат Горбаневой выдали всего на полгода. Она предполагает, что детей со СМА лекарством будет обеспечивать фонд помощи детям с тяжелыми заболеваниями, создание которого поддержал президент России Владимир Путин, а помощью взрослым займутся региональные власти. Пока женщина пыталась получить лекарство, у нее ухудшилось здоровье «на нервной почве» — начались проблемы с дыханием и пришлось покупать аппарат неинвазивной вентиляции легких.

Ирина Беляева

Фото предоставлены героями публикаций