«Наступает социальная изоляция»: как живут люди с акромегалией в России
Акромегалия — тяжёлое орфанное заболевание, при котором в организме избыточно вырабатывается гормон роста. Из-за этого у больных усиленно растут кости, хрящи, мягкие ткани. Грубеют черты лица — увеличиваются в размерах подбородок, нос, скулы, надбровные дуги, руки и ноги. Помимо внешних проявлений, болезнь влияет на организм и изнутри, поскольку внутренние органы также растут: развиваются сахарный диабет, сердечная недостаточность, болезни эндокринной системы. Сегодня в России около 4,5 тысяч пациентов с акромегалией. RT разобрался, как живут люди с этой болезнью и с какими трудностями им приходится сталкиваться.
Екатерине Рыбаковой из Ростова-на-Дону 35 лет. В 2009 году девушка попала в автомобильную аварию. «Мы ехали с мужем на машине в отпуске, и дорогу нам перебежала лошадь», — вспоминает Екатерина. Авария настолько серьёзной, что она почти месяц провела без сознания.
«После выписки из больницы мне сказали ежегодно делать МРТ головы. В 2014 году после очередного обследования у меня обнаружили аденому гипофиза и посоветовали провериться у эндокринолога», — продолжает Екатерина. «Но я как-то не обратила на это внимание, и до врача так и не дошла», — говорит она.
К профильному специалисту Екатерина обратилась позднее, когда они с мужем решили завести детей, а беременность долго не наступала.
«Врач посмотрела на меня и спросила: а вы всегда так выглядели? Попросила показать паспорт, посмотрела на мою фотографию, и сразу отправила на анализы и МРТ с контрастом», — вспоминает женщина.
На тот момент, рассказывает Екатерина, её внешность действительно изменилась.
«Увеличился подбородок и нос, ладони, перестали налезать кольца на пальцы, я поправилась, появилась отёчность. У меня увеличился размер ноги, с 38-39 до 41. Даже голос изменился, стал более низким», — говорит Рыбакова.
Но сама девушка списывала эти изменения на возраст, как и её близкие.
«Я тоже думал, что это просто возрастное, человек ведь не всегда в 30 лет выглядит также, как в 20». Плюс мы ведь живём вместе. Вот если бы я не видел её какое-то долгое время, а потом увидел, наверное, обратил бы внимание на эти перемены. А если каждый день человека видишь, они не так бросаются в глаза», — объясняет муж Екатерины Илья.
Екатерине поставили диагноз — акромегалия. При этом заболевании в организме усиленно вырабатывается гормон роста, уже после того, как физиологический рост человека закончился. В результате кости, мягкие ткани и внутренние органы непропорционально растут, появляются сопутствующие заболевания.
Причиной возникновения акромегалии у Рыбаковой, как и у подавляющего числа больных с этим диагнозом, стала аденома — доброкачественная опухоль гипофиза. Екатерина говорит, что у неё новообразование развилось из-за той самой аварии. «Травмы головы, как я потом узнала — одна из самых распространённых причин появления таких аденом», — объясняет девушка.
«Болезнь вернулась»
«На начало 2018 года моя опухоль была очень большой, размером с грецкий орех, было решено хирургически удалить её», — рассказывает Рыбакова. Операцию ей сделали по квоте в Санкт-Петербурге в НМИЦ им. Алмазова.
«Данная операция — высокотехнологичная медицинская помощь. Не каждый врач может её сделать, можно человека оставить инвалидом на всю жизнь. Операцию делают через нос, трансназальное удаление аденомы гипофиза. Бывает так, что опухоль огибает так называемые венозные синусы в мозге или зрительный нерв. И врач, когда оперирует, оценивает риск. Если он этот нерв заденет, человек может ослепнуть на один глаз», — объясняет Екатерина.
Операция прошла успешно, продолжает Рыбакова. «Врач сказал, что полностью удалил опухоль, на МРТ тоже всё было «чисто»», — вспоминает она. — Но года через полтора показатели гормона роста опять пошли вверх. А когда растёт гормон, растёт и опухоль, даже если от неё после операции осталась совсем маленькая частичка. И может случиться рецидив».
«Пошла к эндокринологу, мне назначили дорогостоящие уколы специальным препаратом, нейтрализующим гормон роста. Его необходимо колоть раз в 28 дней на протяжении всей жизни, чтобы держать болезнь под контролем», — говорит девушка.
«Незнание симптомов»
Основная проблема акромегалии — несвоевременная диагностика, рассказывает председатель правления благотворительной общественной организации пациентов с акромегалией и патологиями гипофиза «Великан» Екатерина Андрусова.
«Диагностика акромегалии происходит в среднем через 5-8 лет с появления первых симптомов, это мировая статистика. Это коварная болезнь, которая тяжело диагностируется, потому что редко встречается», — объясняет эксперт.
По её словам, сегодня регистр пациентов в России насчитывает 4,5 тысячи человек. Но в действительности больных может быть больше.
«Мало кто из врачей знает об этом заболевании, мало кто понимает, как его лечить. Поэтому многие люди просто не знают о своём диагнозе», — добавляет Екатерина Рыбакова.
«Физически заметные симптомы, такие как увеличение стопы, рук, черт лица наступают на более поздних этапах болезни», — рассказывает Андрусова. Тогда как перечень ранних признаков акромегалии весьма обширный, и распознать по ним заболевание трудно и врачу, и пациенту, продолжает Екатерина Андрусова.
«Первые симптомы, которые позволяют увидеть диагноз — увеличивается язык, меняется прикус. Меняется речь, человек начинает невнятно говорить из-за того, что язык большой. Увеличиваются руки, перестают налезать кольца, увеличивается размер обуви, за два года обычно на два размера. Появляется утомляемость, головные боли, очень сильная потливость, особенно во сне», — говорит она.
«Незнание ранних симптомов и невозможность сгруппировать их самим пациентом, чтобы рассказать о них врачу, создает проблему. Не каждый больной ведь сообразит пожаловаться, что он потеет во сне, прикусывает язык или у него кольцо на палец не налезает. И не каждый врач у нас Шерлок Холмс, который сам эти признаки заметит и распознает, у врача всего несколько минут есть на приём человека», — объясняет эксперт.
Между тем несвоевременная диагностика делает болезнь смертельно опасной, продолжает Андрусова.
«Сложность заболевания в том, что если акромегалия не диагностирована, не лечится, она может оказывать очень сильное влияние на сердце. И люди очень быстро умирают от сердечной недостаточности. Если не лечить, мало кто может дожить до 55 лет. Акромегалия вызывает сахарный диабет, проблемы с щитовидной железой, онкологии кишечника. То есть страдают все те мягкие ткани, которые под воздействием гормона роста способны разрастаться», — рассказывает она.
Пожизненная терапия
По словам Андрусовой, существует три метода лечения акромегалии. Первый — операция, но хирургическое вмешательство помогает не всем.
«Есть те, у кого, к примеру, после операции остаётся какая-то маленькая клеточка опухоли, и она снова разрастается. И через три-пять лет заболевание может вернуться в том же объёме», — рассказывает Андрусова.
«В таких случаях, или в ситуации, когда врач видит, что аденому невозможно удалить — она куда-то проросла, к зрительным нервам или венозным синусам, — назначается лекарственная терапия. В данном случае уже пожизненная, потому что лекарства не рассасывают аденому, а только нейтрализуют её влияние на организм», — объясняет эксперт.
В качестве примера Андрусова приводит своего мужа, страдающего акромегалией. Ему сделали операцию по удалению аденомы гипофиза около 15 лет назад, но заболевание вновь вернулось, и мужчине назначили пожизненную терапию.
«Следующая линия лечения — радиохирургия. Аденому выжигают радиохиругически, и она постепенно прекращает своё функционирование, начинает рассасываться. Этот метод назначается в крайних случаях, когда не помогает операция и терапия, либо когда опухоль находится в недоступном для оперирования месте, близко к зрительным нервам, например. Эффект от радиохирургии наступает через несколько лет. Иногда к данному методу прибегают для того, чтобы уменьшить объём опухоли или повлиять на неё, чтобы она стала восприимчива к лекарственной терапии, так как иногда на опухоль не действует лекарство», — продолжает Андрусова.
«Никого не касается»
Одна из проблем пациентов с акромегалией, нуждающихся в лекарственной терапии — дороговизна препаратов. Самое дешёвое лекарство, «Октреотид» российского производства стоит 17-22 тыс. руб. за один укол, французский «Ланреотид» — от 63 до 85 тысяч, бельгийский «Пэгвисомант» — от 166 до 332 тыс. руб. (в среднем 250 тыс. руб.).
«Получить препарат бесплатно без инвалидности сложно», — объясняет Екатерина Андрусова.
В свою очередь, Рыбакова отмечает, что получить инвалидность с этим заболеванием трудно.
«Наличие опухоли в голове — это не повод давать инвалидность. Наличие необходимости в дорогостоящих лекарствах — тоже. То, что вы больны, вам нужно лекарство, а у вас нет денег — это никого не касается. Инвалидность дают только когда вы теряете трудоспособность, и нужно ещё доказать это на медико-социальной экспертизе (МСЭ)», — продолжает Рыбакова.
«Болезнь действительно ограничивает трудоспособность. Во-первых, акромегалия очень сильно влияет на моторику рук: руки дёргаются, всё сыпется из них. Во-вторых — очень сильная усталость. Постоянно сидишь дома, постоянная апатия. Многие пациенты наблюдают панические атаки, у меня они тоже были», — говорит она.
Сама Екатерина после возвращения болезни инвалидность получила, ей дали третью группу.
«Но у меня были стойкие нарушения, плюс я на тот момент уже была юридически подкована. Поэтому, наверное, получилось», — считает девушка. — Но в будущем мне предстоит снова доказывать, что мне нужна инвалидность. А сейчас я выгляжу намного лучше, чем когда в прошлый раз приходила на комиссию. Но мне всё равно нужно регулярно ставить уколы».
«Нужно набрать проценты, необходимые для того, чтобы дали третью группу, которая позволит получать дорогостоящие лекарственные препараты бесплатно», — рассказывает Екатерина Андрусова. «Группу дают на год, и надо ежегодно перепроходить МСЭ, только на четвёртый год она даётся бессрочно», — добавляет она.
«Если речь о ранней диагностике акромегалии, то она происходит на пике жизни, в возрасте 30-45 лет, когда люди здоровые, красивые, и получить инвалидность им нереально», — говорит Андрусова.
В некоторых крупных городах, таких как Санкт-Петербург, усилиями «Великана» пациенты могут бесплатно получать дорогостоящие лекарства и без инвалидности, рассказывает она.
«На пациентах экономят»
«Основной части пациентов назначают «Октреотид», потому что он российского производства, — говорит Екатерина Рыбакова. — Но он подходит не всем пациентам. Кроме того, его не очень удобно применять, по сравнению с «Ланреотидом», например. «Октреотид» — это раствор, который смешивается, и только потом колется. И не всегда этот порошок растворяется, ты нервничаешь, нужно его чуть не с молитвой на растущую луну готовить. А «Ланреотид» — готовый укол, в любом месте можешь его поставить, хоть в дороге. Но получить его трудно».
«Нужна выписка из федерального центра в Москве, Санкт-Петербурге либо другой крупной клиники. А если человек из другого региона, для этого надо ехать туда за свой счёт, маломобильным пациентам это тяжело. И только когда у вас будет назначение из такого центра на «Ланреотид», вам его дадут», — рассказывает она.
Но даже если пациент добился бесплатного лекарственного обеспечения, нужного препарата может подолгу, до нескольких недель, не быть в аптеке, говорит Екатерина Андрусова.
«Это связано с отсутствием чёткого планирования в закупке лекарственных препаратов в регионах. На пациентах пытаются экономить, и спекуляция есть. То есть, выдав рецепт, не поставляют препарат в аптеку, тянут время — неделю, потому ещё неделю, третью. А там уже и за новым рецептом идти нужно. И таким образом получается, что на каждом пациенте экономят по две инъекции в год, то есть две пачки препарата не додают нашим больным. Наблюдаем такую ситуацию, к примеру, в Санкт-Петербурге», — рассказывает эксперт.
«Иногда просто не закупают препарат, кто-то не вышел на торги, они не состоялись, и в регионе возникает проблема с обеспечением. В большинстве случаев это какой-то человеческий фактор. Препарат могут не поставлять не из-за того, что его нет, а потому что проблемы с логистикой на складе, например», — продолжает Андрусова.
Недавно у больных акромегалией возникла проблема с ещё одним необходимым для них препаратом, «Сандостатин ЛАР» производства компании Novartis, рассказывает Екатерина Андрусова.
«В своё время мы через суд добились того, что нескольких наших пациентов могут обеспечивать только этим лекарством, именно этого торгового наименования. И все эти годы нас обеспечивали. Также многие пациенты приобретали этот препарат за собственные средства», — говорит она.
Сейчас, по словам Андрусовой, поставки этого препарата прекратились.
«Я направила запрос и в компанию, и в наш Минздрав, с просьбой разъяснить ситуацию. Novartis ответил, что Минздрав отказал им в регистрации новой формулы лекарства. А министерство говорит, что это компания сама виновата, не в такой форме предоставила заявку и сама отозвала регистрационное заявление (все ответы компании и Минздрава есть в распоряжении RT). Поэтому Novartis сейчас должен внести изменения в регистрационное досье препарата, а Минздрав должен это досье принять, чтобы обеспечить наших пациентов лекарством», — объясняет эксперт.
«Распадаются семьи»
Помимо физических страданий, акромегалия влияет и на психоэмоциональное состояние пациентов, их личную жизнь и взаимоотношения с окружающими, рассказывает Екатерина
Андрусова.
«У моего супруга, к примеру, из-за болезни меняется поведение, взаимоотношения с людьми, он никуда не ходит, не ездит, не общается с друзьями. У людей с акромегалией наступает социальная изоляция, я могу сказать это о каждом из наших пациентов. Они все никуда не ходят, особенно женщины», — говорит она.
Социализировать людей с акромегалией с такими же больными тоже не получается, продолжает эксперт.
«Я проводила по всей России очень много так называемых школ пациентов — встреч, на которых рассказывала им о болезни, защите своих прав и других аспектах жизни с акромегалией. И заметила, что очень сложно вытащить их на такую встречу во второй раз. Они первый раз придут, посмотрят друг на друга, ужаснутся и больше не ходят. Не хотят показывать себя. Поэтому сейчас я провожу школы онлайн вместо очного формата, и то многие не включают видео», — говорит она.
Акромегалия во многих случаях влияет на репродуктивное здоровье, рассказывает Екатерина Андрусова. «У мужчин наступает половое бессилие, у женщин — проблемы с циклом, им тяжело забеременеть и выносить ребёнка. Это серьёзная проблема», — говорит эксперт.
«Семьи распадаются. Несколько мужчин поделились со мной тем, что от них ушли жены. От женщин уходят мужья. И таких много. Есть пациенты, которые рассказывают, что родственники дома чуть не с ума от них сходят. Люди с акромегалией могут постоянно взрываться, кричать, или наоборот, замыкаться. Перепады настроения очень сильные. Пациенты говорят, что реально создают проблемы близким в силу тяжести своего состояния», — рассказывает Андрусова.
«До акромегалии я была очень красивой, ко мне повышенное мужское внимание было, на улице постоянно пытались познакомиться. Из-за болезни появились комплексы, были моменты, когда я плакала. Пришлось многое в жизни поменять, подстраиваться под заболевание. Но с годами я научилась принимать себя», — говорит Екатерина Рыбакова.