Хождение по мукам

Почему больные муковисцидозом боятся взрослеть. В правительство России направили открытое письмо, касающееся лечения пациентов с самым распространенным орфанным заболеванием — муковисцидозом. Суть письма, под которым подписались благотворительные организации, сообщества пациентов и ведущие врачи, сводится к тому, чтобы в стране был зарегистрирован препарат таргетной патогенетической терапии, а также начались закупки подобных лекарств для взрослых, а не […]

Почему больные муковисцидозом боятся взрослеть.

В правительство России направили открытое письмо, касающееся лечения пациентов с самым распространенным орфанным заболеванием — муковисцидозом. Суть письма, под которым подписались благотворительные организации, сообщества пациентов и ведущие врачи, сводится к тому, чтобы в стране был зарегистрирован препарат таргетной патогенетической терапии, а также начались закупки подобных лекарств для взрослых, а не только для детей. В проблеме пациентов разбирались «Известия».

С какими проблемами больные обратились к Мишустину

Письмо подписали руководители восьми общественных организаций – объединений пациентов с муковисцидозом, пять благотворительных фондов и 12 врачей, специализирующихся на этом генетическом заболевании. Обращение направлено на имя премьер-министра РФ Михаила Мишустина от благотворительного фонда «Острова».

В тексте говорится, что общественные организации и пациенты крайне обеспокоены вопросом доступности для взрослых пациентов препаратов для лечения муковисцидоза. Они указывают на поручение президента правительству предоставить к 15 февраля предложения об обеспечении детей с орфанными заболеваниями необходимыми лекарствами после достижения 18 лет. Речь идет о поручении, опубликованном в начале января на сайте Кремля: Владимир Путин просил распространить помощь фонда «Круг добра», который занимается детьми с орфанными заболеваниями, на пациентов старше 18 лет.

В письме указывается, что в мире зарегистрированы четыре препарата инновационной таргетной патогенетической терапии муковисцидоза. Проще говоря, если еще 10 лет назад все пациенты с муковисцидозом в мире получали только симптоматическое лечение, то после появления таргетных препаратов появилась возможность работать с генетической мутацией, вызывающей это заболевание. Целевые препараты позволяют пациентам с муковисцидозом доживать не до 20–30 лет, как было раньше, а прожить полноценную жизнь, чувствуя себя здоровыми людьми.

В России сейчас зарегистрирован один препарат. Однако генетических мутаций, вызывающих муковисцидоз, очень много, а данное лекарство работает только на одну из них. Надежды пациенты возлагают на новый препарат, который сочетает сразу три лекарственных средства для лечения муковисцидоза и может бороться сразу со 177 генетическими мутациями. В письме указывается, что препарат мог бы помочь 90% больных этим орфанным заболеванием, однако пока в стране он не зарегистрирован. В России он тоже уже есть, но фонд «Круг добра» начал обеспечивать им только детей до 18 лет.

«Угроза прекращения терапии сводит на нет усилия и трату крупных государственных сумм на закупку таргетной терапии исключительно для больных данного возраста, — говорится в письме. — Все взрослые больные муковисцидозом остаются без жизнеспасающего лечения».

В результате, указывается в обращении, пациенты с муковисцидозом, достигшие совершеннолетия, не могут продолжать жизненно важную для них таргетную терапию, вследствие чего падает функция легких, прогрессирует ухудшение других органов и систем организма, стремительно снижается продолжительность жизни. Самостоятельно приобретать препарат невозможно — согласно открытым данным, стоимость годового курса лечения этим препаратом составляет $300 тыс. (более 23 млн рублей). Это, к слову, не намного дороже, чем годовой курс лечения зарегистрированным в России препаратом ($272 тыс., согласно открытым данным).

Что просят пациенты с муковисцидозом

В письме содержатся четыре просьбы. Во-первых, рассмотреть возможности финансирования таргетной терапии для взрослых больных с орфанными заболеваниями за счет средств федерального бюджета или других источников, чтобы как можно скорее появилась возможность жизненно необходимого лечения для взрослых пациентов с муковисцидозом.

Во-вторых, провести ускоренную процедуру экспертизы нового препарата и в кратчайшие сроки его зарегистрировать.

В-третьих, разрешить закупку препарата в оригинальной упаковке без перевода на русский язык на один год после регистрации препарата. А в перспективе, в-четвертых, включить его как препарат патогенетической терапии в перечень программы «14 ВЗН», куда входит муковисцидоз. Речь идет о программе «14 высокозатратных нозологий», по которой обеспечиваются препаратами пациенты с орфанными заболеваниями.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз, он же кистозный фиброз — это генетическое заболевание, при котором мутирует ген, влияющий на проницаемость клеточных стенок. В итоге вся выделяемая разными органами слизь имеет повышенную вязкость и густоту и нарушает работу организма — в первую очередь дыхательной и пищеварительной систем. В легких скапливается вязкая мокрота, начинаются воспалительные процессы, повторяются бронхиты и пневмонии, сопровождающиеся мучительным кашлем. Дыхательная недостаточность — основная причина смерти больных муковисцидозом. Также часты проблемы с пищеварением: плохо усваивается пища. На интеллектуальных способностях болезнь никак не сказывается.

Среди орфанных заболеваний муковисцидоз — самое распространенное. По данным БФ «Острова», носителем дефектного гена является каждый 20-й житель планеты, а если эти гены обнаруживаются у обоих родителей, то вероятность рождения больного ребенка — 25%.

Продолжительность жизни при симптоматическом лечении муковисцидоза, как правило, чуть больше 20 лет. Современное таргетное лечение позволяет пациентам полноценно жить до 50 и более лет.

Председатель правления межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» Ирина Мясникова рассказала «Известиям», что сейчас, согласно данным Минздрава, в России 4,2 тыс. больных муковисцидозом, из которых 1,2 тыс. человек — взрослые.

— При этом в развитых европейских странах взрослых минимум 40%, а в основном 50–60%, — сказала Мясникова. — И их доля растет.

Согласно регистру больных муковисцидозом за 2019 год, который ведут Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом и Российское респираторное общество, самый старший пациент с муковисцидозом наблюдался в Москве — ему было 69 лет, а максимальный возраст установления диагноза — 59 лет. То есть случаи дожития до почтенного возраста есть, однако в основном ситуация такова, что без таргетного лечения пациенты живут мало.

Почему письмо появилось именно сейчас

Мясникова поясняет: письмо было задумано еще до того, как появилось поручение президента по распространению помощи «Круга добра» на взрослых пациентов.

— Это обращение совершенно не связано с поручением президента, такое письмо готовилось еще ранее, — рассказала она. — Уже несколько лет есть препарат, который реально помогает больным муковисцидозом. Мы являемся членами Европейской ассоциации больных муковисцидозом, наши врачи ездят на зарубежные конференции, и мы знаем, насколько хорошо помогает этот препарат. Во Франции после того, как стали доступны таргетные препараты, 80% пациентов с муковисцидозом были сняты с листа ожидания на трансплантацию легких.

Мясникова отмечает, что очень тяжело жить, зная, что препарат для помощи пациенту есть, но получить его невозможно.

— Моему сыну 32 года. Он болен муковисцидозом. Мы все эти 30 лет слышим, что вот скоро-скоро создадут препарат, — говорит она. — Наконец препарат появился, но приходится за него бороться.

Старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России Станислав Красовский замечает, что письмо может подтолкнуть правительство к скорейшему исполнению поручения президента — такой «возглас общественности» мог бы помочь в преодолении бюрократической волокиты.

— Наша задача, чтобы препарат максимально быстро был зарегистрирован, — сказал он «Известиям». — А когда он будет зарегистрирован, нужно, чтобы он сразу стал доступен, так как обычно период с момента регистрации до момента официальной возможности применения достаточно длительный. В случае с тем препаратом, который уже зарегистрирован в России, этот период шел почти год.

— Есть шанс, что проведут ускоренную регистрацию, как для препарата для лечения орфанных заболеваний, — сказала «Известиям» председатель правления региональной общественной организации Московской области «Помощь больным муковисцидозом» Ольга Алекина. — Это бы помогло быстрее препарат зарегистрировать. Но после этого у него должна появиться упаковка и инструкция на русском языке, что занимает еще несколько месяцев.

Она отмечает, что в этой ситуации и появилась просьба разрешить в переходный период после регистрации закупать этот препарат в иностранной упаковке.

Можно ли получить таргетный препарат сейчас

— Есть люди, которые уже получили новый таргетный препарат с помощью процедуры федерального консилиума, — рассказал Станислав Красовский. — Это очень длительный, трудоемкий процесс, который действует эксклюзивно для малого количества пациентов. Таким образом препараты получают единицы — всего человек 15–20 на всю Россию.

Однако даже такое малое количество пациентов, получивших современное таргетное лечение, позволяет медикам увидеть преимущества подобных препаратов.

— Результаты лечения впечатляющие, запредельно хорошие, отличные, изумительные — любое слово, которое вы хотите использовать, говорящее о чрезмерном эффекте, можно использовать, — говорит Красовский. — Человек, получивший такое лечение, почти здоровый, заболевание отступает.

Однако путь к получению таргетного лечения через федеральный консилиум очень тернист.

— Моему сыну новый препарат подходит по генетическим мутациям, — говорит Ольга Алекина. — В июне был проведен федеральный консилиум, который дал согласие на закупку препарата. Минздрав разрешил его ввоз, был назначен дистрибьютор. Препарат уже ввезен, мы подали в Минздрав Московской области обращение о необходимости обеспечения таким препаратом, однако никаких действий за этим не последовало.

В результате семья больного муковисцидозом обратилась с иском в суд. На заседании в конце ноября первая инстанция потребовала от Минздрава Московской области обеспечить пациента необходимым препаратом, однако ведомство подало апелляцию. Пока в областном суде дело не двигается.

— И такая ситуация по всей России, — говорит Алекина. — Единицы людей получают препараты по судебным решениям, а после этого постоянно нужно волноваться, будет ли пролонгировано лечение. Его ведь нельзя остановить. Более того, и проведения самого федерального консилиума добиться очень тяжело. На него пациента должен кто-то направить, как правило, сам регион, но там уже просчитывают, что это будет их зона ответственности, и отказываются давать направление.

По сути, сейчас борьба за препараты ведется с региональными властями, которые в обеспечении пациентов с муковисцидозом дорогостоящим лечением, по сути, не заинтересованы — очень уж дорогие препараты приходится покупать. Даже зарегистрированный и вошедший в список ЖНВЛП (жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты) препарат, хоть и стал дешевле с официальным появлением в России, всё равно ложится многомиллионным бременем на региональные бюджеты, так как в федеральные программы для взрослых пациентов не вошел.

— С федеральным консилиумом действительно чаще всего приходится добиваться препаратов через суды, — говорит Красовский. — У кого-то с момента одобрения на консилиуме проходит несколько месяцев, у кого-то год. Есть случаи, когда в регионах навстречу идут главы субъектов. Но в любом случае это большие деньги, и поэтому в основном идет сопротивление. Сейчас на закупку годового курса нового таргетного препарата нужно около 30 млн рублей.

Председатель пермского общества помощи инвалидам и больным муковисцидозом «МечтаЯжить» Елена Мусина соглашается: главная проблема в том, что дорогостоящее лекарственное обеспечение лечения заболевания остается на ответственности региональных бюджетов. За счет федеральной программы ВЗН пациенты обеспечиваются только базисным препаратом «Дорназа альфа», который не является таргетным.

— Поэтому вроде у взрослых пациентов с муковисцидозом и есть шанс на современное лечение и на жизнь, но реалии таковы, что ни один пациент не может быть обеспечен им в своем регионе, кроме как по судебным решениям, из-за высокой цены на эти современные препараты и из-за ежегодно растущего количества пациентов, — говорит она.

Что даст регистрация препарата

Мясникова отмечает, что просто зарегистрировать препарат мало. Реально помогло бы расширение деятельности фонда «Круг добра», который занимается обеспечением препаратами детей с орфанными заболеваниями, или включение препаратов в программу «14 ВЗН», так как пока помощь оказывается в основном детям.

— Мы очень надеемся, что дети в этом году все будут обеспечены необходимыми препаратами, но надеюсь и на то, что взрослых не забудут, — говорит Мясникова. — В прессе писали, что, возможно, продлят помощь детям с орфанными заболеваниями до 2021 года, но что делать людям в 22 года? Что делать в 32 года? Не жестоко ли обеспечивать детей лекарствами, которые невозможно купить, а потом прерывать лечение?

Ольга Алекина замечает, что препаратов, с которыми будет работать фонд «Круг добра», два. При этом всего их существует четыре, и некоторым пациентам нужны те, которые в список «Круга добра» не вошли. По ним, говорит Алекина, тоже нужны решения, как и по пока не применяемым в России дорогостоящим методам определения, подходит тот или иной таргетный препарат пациенту или нет.

Мясникова замечает, что для взрослых больных с муковисцидозом в принципе очень тяжело получить лечение — даже больничных коек, оборудованных по всем правилам, всего 15 в Москве и две в Петербурге.

— А ведь не факт, что цифра в 4,2 тыс. пациентов окончательная, — говорит Мясникова. — Я недавно была на приеме со своим сыном и познакомилась с женщиной, которой далеко за 30 лет, но которой лишь три года назад был поставлен диагноз муковисцидоз. Неонатальный скрининг идет с 2006 года, все рожденные до того диагностированы не были.

По ее словам, от этого заболевания никто не застрахован — в семье Мясниковой раньше муковисцидоза не было, хотя заболевание и генетическое.

Еще одна проблема, о которой говорит Алекина, касается всех орфанных заболеваний: региональные министерства здравоохранения не подают заявки в фонд «Круг добра» на обеспечение пациентов необходимыми препаратами.

Сергей Гурьянов

“Известия”